저인산혈증이 있는 성인의 순환 miRNA 및 골 미세구조
연구 개요
상세 설명
저인산혈증(HPP)은 아직 치료할 수 없는 뼈 대사의 유전병입니다. 임상적 표현형은 다양하며 뼈의 탈회, 골격의 변형, 소체증 및 보행 이상에서 호흡 곤란에 이르기까지 다양합니다. 성인형의 증상은 저외상 골절, 고관절 또는 허벅지 통증 및 관절병증입니다. 질병의 원인은 ALPL 유전자(1p36.1-p34)의 돌연변이입니다. 간, 뼈 및 신장에서 알칼리성 포스파타제(TNAP)의 조직 비특이적 동위효소를 코딩합니다. 이로 인해 알칼리성 포스파타제(AP)의 활성이 낮아지고 소변 내 포스포에탄올아민(PEA) 수치가 높아집니다.
HPP는 유병률이 약 1/100,000인 매우 희귀한 질병입니다. 비엔나 성 빈센트 병원 제2의과, 비엔나 의과대학 및 비엔나 지그문트 프로이트 대학의 학과는 골질환을 전문으로 하는 학과이며, "Orphanet"의 회원으로서 특히, ( i) 뼈 강도의 주성분인 뼈 미세구조 및 (ii) 뼈 질환에 대한 유망한 바이오마커인 순환 마이크로RNA(miRNA)가 HPP 환자와 연령 및 성별이 일치하는 건강한 대조군에서 분석될 것입니다.
HPP 환자의 요골과 경골의 체적 골밀도(vBMD)뿐만 아니라 피질골과 소주골의 미세구조적 악화를 HR-pQCT(고해상도 주변 정량적 컴퓨터 단층 촬영, Scanco Medical, Brütisellen)를 사용하여 건강한 개인과 비교할 것입니다. HR-pQCT는 고해상도 수준(82µm)에서 vBMD뿐만 아니라 피질 및 해면골 미세구조를 측정하는 고해상도 비침습 기술입니다.
Micro-RNA(miRNA)는 짧은 비암호화 RNA 분자로 일부는 뼈에 특이적인 것으로 확인되었습니다(예: miR-31, miR-335, miR-155, miR-29b, miR-188, miR-550a). 이들은 파골 세포뿐만 아니라 조골 세포의 합성 및 기능을 조절하는 골 대사에서 중요한 역할을 합니다.
최근 연구에서 우리는 이러한 microRNA가 혈청에서 검출될 수 있고 이들의 혈청 농도가 골다공증성 골절의 위험과 상관관계가 있음을 보여줄 수 있었습니다. HPP 환자에 대한 데이터는 아직 존재하지 않습니다. miRNA는 HPP 및 각 대조군 환자의 혈청에서 qPCR(정량적 폴리머라제 연쇄 반응)에 의해 측정됩니다.
또한 DXA(Dual Energy X-ray Absorptiometry) 및 DXL(Dual X-ray and Laser)에 의한 면적 BMD(aBMD) 측정이 수행됩니다. PINP(타입 I 콜라겐의 N-말단 프로펩티드), CTX(콜라겐 타입 1 가교 C-텔로펩티드) 및 스클레로스틴을 포함하는 비타민 D 및 확립된 뼈 전환 마커를 분석할 것입니다. 또한 신체 구성이 결정됩니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Vienna, 오스트리아, 1060
- Medical University Vienna; St. Vincent Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
유전적으로 확인된 아동기 발병 저인산소증이 있는 성인 환자 30명. 모든 데이터는 일반 인구에서 모집된 건강한 연령 및 성별 대조 그룹(CTRL, n=30)과 비교됩니다.
건강한 컨트롤은 연령과 성별에 따라 일치합니다. 모든 과목은 편견을 피하기 위해 일반 인구에서 모집됩니다. 여성 및 남성 과목의 수는 두 그룹에서 동일합니다. 폐경 후 상태가 고려됩니다.
설명
저인산증(HPP)에 대한 포함 기준
- 유전적으로 확인된 저인산증
- 나이 >18세
- 서면 동의서
- 완전한 혈청학적 및 방사선학적 검사
제어를 위한 포함 기준:
- 근골격계 질환의 병력이 없는 건강한 남녀
- 서면 동의서
- 참조 범위의 알칼리성 포스파타제(AP)
- 완전한 혈청학적 및 방사선학적 검사
두 그룹 모두에 대한 제외 기준:
- 염증성 질환
- 골 형성 부전증, Ehlers-Danlos-증후군 및 섬유성 이형성증과 같은 뼈에 영향을 미치는 기타 유전 질환
- 당뇨병 1형 및 2형
- COPD
- 만성 신장 및 간 기능 장애
- 전신 글루코코르티코이드 사용 및 글루코코르티코이드 유발 골다공증
- 섭식 장애
- HIV 감염 및 형질세포증 및 림프종을 포함한 모든 악성 종양.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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HPP 그룹
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HR-pQCT 스캔(XtremeCT, SCANCO Medical, Brütisellen, 스위스)은 제조업체의 표준 프로토콜을 사용하여 초원위 요골 및 원위 경골에서 HPP 및 모든 CTRL을 가진 모든 환자에서 수행됩니다. 체적 뼈 미네랄 밀도(vBMD)가 수행됩니다. 피질에 인접한 말초 섬유주 밀도와 중앙 골수 섬유주 밀도가 자동으로 평가됩니다. 섬유주 골 용적 분율, 섬유주 수, 네트워크의 섬유주 두께 불균일성, 피질 두께 및 피질 공극률을 포함한 골 미세 구조를 분석합니다. 측정은 잘 훈련된 두 명의 의사가 수행하며 사용 가능한 최신 소프트웨어(소프트웨어 버전 6.0)로 수행됩니다. 검증을 위해 표준화된 대조군 팬텀(Moehrendorf, Germany)을 사용하여 매일 교차 교정을 수행합니다. |
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컨트롤 그룹
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HR-pQCT 스캔(XtremeCT, SCANCO Medical, Brütisellen, 스위스)은 제조업체의 표준 프로토콜을 사용하여 초원위 요골 및 원위 경골에서 HPP 및 모든 CTRL을 가진 모든 환자에서 수행됩니다. 체적 뼈 미네랄 밀도(vBMD)가 수행됩니다. 피질에 인접한 말초 섬유주 밀도와 중앙 골수 섬유주 밀도가 자동으로 평가됩니다. 섬유주 골 용적 분율, 섬유주 수, 네트워크의 섬유주 두께 불균일성, 피질 두께 및 피질 공극률을 포함한 골 미세 구조를 분석합니다. 측정은 잘 훈련된 두 명의 의사가 수행하며 사용 가능한 최신 소프트웨어(소프트웨어 버전 6.0)로 수행됩니다. 검증을 위해 표준화된 대조군 팬텀(Moehrendorf, Germany)을 사용하여 매일 교차 교정을 수행합니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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HR-pQCT
기간: 포함이 완료된 후 한 번 평가합니다.
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섬유주 및 피질골 미세구조의 비침습적 측정
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포함이 완료된 후 한 번 평가합니다.
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마이크로RNA 패턴
기간: 포함 완료 후 한 번 평가
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성인 환자의 혈청 내 골특이 순환 마이크로RNA(miRNA)
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포함 완료 후 한 번 평가
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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DXA 스캐닝
기간: 포함이 완료된 후 한 번 평가합니다.
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DXA로 요추, 요골, 전신 및 둔부에서 면적 골밀도(aBMD) 측정 • DXL로 종골에서 aBMD 측정
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포함이 완료된 후 한 번 평가합니다.
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뼈 교체 마커(BTM)
기간: 포함이 완료된 후 한 번 평가합니다.
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PINP, CTX 및 스클레로스틴을 포함한 확립된 BTM의 혈청학적 분석
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포함이 완료된 후 한 번 평가합니다.
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자 특성
기간: 포함이 완료된 후 한 번 평가합니다.
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인구 통계 및 임상 데이터
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포함이 완료된 후 한 번 평가합니다.
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Roland Kocijan, Vinforce Study Group
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- HPP-Study
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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