환자와 관찰자는 대사의 선천적 오류에 대한 결과 측정을 보고했습니다. (MetaPROM)

1. 배경

   IEM의 중요한 결과 매개변수에 대한 중재 효과에 대한 증거 본문과 증거 기반 권장 사항 또는 지침에 대한 제한은 다양합니다. 각 질병의 희소성으로 인해 자연사에 대한 지식이 부족할 수 있습니다. 대부분의 IEM은 돌연변이 유형, 잔류 효소 활성 및 종종 확인되지 않은 추가 요인에 의해 결정되는 질병의 중증도와 함께 임상적으로 이질적입니다. 결과적으로 IEM의 연구는 결과 매개 변수, 치료 요법 및 목표에 따라 다양합니다. 종종 의미 있는 결과에 대한 증거는 연구의 작은 하위 그룹만이 구조화되고 표준화된 방식으로 다루기 때문에 부족합니다. IEM에서는 예를 들어 페닐케톤뇨증의 페닐알라닌(Phe) 농도 또는 재메틸화 장애가 있는 환자의 총 호모시스테인 수치와 같은 생화학적 결과 매개변수에 대한 오랜 선호가 있습니다. 그러나 언뜻 보기에 이러한 객관적인 결과 매개변수에도 단점이 있습니다. Phe 목표는 국가마다 크게 다르고 재메틸화 장애의 경우 총 호모시스테인의 정확한 목표 범위에 대한 일반적인 합의가 없습니다. 이러한 상황으로 인해 연구는 다른 목표를 설정합니다. 더욱이, 동일한 IEM에 대해 의미 있는 생화학적 매개변수도 사용할 수 없습니다(예: 폼페병). 점점 더 많은 환자 보고 결과 측정이 만성 질환에 대한 약리학적, 식이요법 또는 질병 관리 개입을 평가하기 위한 유효한 추가 보완 매개변수로 인식되고 있습니다. PROM은 환자(및 부모)가 직접 보고합니다. PROM은 환자의 현재 상황을 평가하거나 이전 측정(예: 개입 후). 생화학 지표 또는 질병 관련 사망률과 같은 잘 확립된 매개변수와 달리 PROM은 일상 생활에서 환자 및/또는 간병인의 경험과 수행에 대한 직접적인 통찰력을 제공합니다. 또한 임상 환경에서 PROM을 사용하면 치료, 질병 관리 및 건강 관련 삶의 질(HrQoL)에 대한 환자의 만족도뿐만 아니라 생존율도 향상됩니다.

2. 현재 연구

현재 연구에서 소아 IEM 환자 및 그 가족에 대한 환자 보고 결과(PRO)의 관련성은 델파이 방법을 통해 식별됩니다. 35명의 IEM 전문가(의사, 심리학자, 영양사)와 30명의 환자 및 부모(예상 환자 15명/부모 15명)가 소아 IEM에서 잠재적으로 관련된 삶의 측면을 포함하는 설문 조사를 작성할 예정입니다. 이전 연구). 참가자는 관련성과 관련하여 모든 PRO를 평가해야 합니다. 중요한 측면(Delphi 매뉴얼에 기반한 기준)만 포함하는 두 번째 설문 조사는 참가자가 완료하여 추가 추론에 도달합니다. 이후 취리히의 대학 아동 병원에서 두 설문 조사 참가자(대사 전문가 6명/부모 3명/환자 3명 > 12세)로 구성된 포커스 그룹을 통해 불분명한 평가 및 추가 PRO 제안에 대해 논의할 예정입니다. 나머지 PRO의 경우 해당 PROM은 신뢰성, (face-, construct-) 타당성, 규범 데이터의 품질 및 연구에 사용되는 빈도의 기준에 따라 학제간 연구 팀에서 선택합니다.