Mesures des résultats rapportés par les patients et les observateurs dans les erreurs innées du métabolisme (MetaPROM)

1. Arrière plan

   Les limites de l'ensemble des données probantes sur les effets des interventions sur des paramètres de résultats importants dans l'IEM et donc sur les recommandations ou les lignes directrices fondées sur des données probantes sont multiples. En raison de la rareté de chaque maladie, les connaissances sur l'histoire naturelle peuvent être médiocres. La plupart des IEM sont cliniquement hétérogènes, la gravité de la maladie étant déterminée par le type de mutation, l'activité enzymatique résiduelle et des facteurs supplémentaires, souvent non identifiés. Consécutivement, les études dans l'IEM sont variables en ce qui concerne les paramètres de résultats, les schémas thérapeutiques et les cibles. Souvent, les preuves sur les résultats significatifs sont rares car seuls de petits sous-groupes d'études les abordent de manière structurée et standardisée. Dans l'IEM, il existe une préférence de longue date pour les paramètres de résultats biochimiques, tels que par exemple les concentrations de phénylalanine (Phe) dans la phénylcétonurie ou les niveaux d'homocystéine totale chez les patients présentant des troubles de reméthylation. Cependant, même ces paramètres de résultats objectifs à première vue ont leurs inconvénients : les cibles de Phe diffèrent considérablement d'un pays à l'autre et pour les troubles de reméthylation, il n'y a pas d'accord général sur des plages cibles précises pour l'homocystéine totale. En raison de ces circonstances, les études fixent des objectifs différents. De plus, pour le même IEM, aucun paramètre biochimique significatif n'est même disponible (par ex. maladie de Pompe). De plus en plus, les mesures des résultats rapportés par les patients sont reconnues comme des paramètres supplémentaires et complémentaires valables pour évaluer les interventions pharmacologiques, diététiques ou de gestion des maladies chroniques. Les PROM sont directement signalées par le patient (et ses parents). Les PROM peuvent être utilisées comme des mesures uniques pour évaluer la situation actuelle du patient ou pour signaler des changements par rapport à une mesure précédente (par ex. suite à une Intervention). Contrairement aux paramètres bien établis tels que les marqueurs biochimiques ou la mortalité liée à la maladie, les PROM permettent un aperçu direct de l'expérience et des performances d'un patient et / ou de ses soignants dans la vie quotidienne. De plus, l'utilisation des PROM en milieu clinique améliore les taux de survie ainsi que la satisfaction des patients à l'égard des soins, la gestion de la maladie ainsi que la qualité de vie liée à la santé (HrQoL).

2. Étude actuelle

Dans la présente étude, la pertinence des résultats rapportés par les patients (PRO) pour les patients pédiatriques IEM et leurs familles sera identifiée via la méthode Delphi. 35 experts IEM (médecins, psychologues, nutritionnistes) et 30 patients et parents (prévus 15 patients / 15 parents) répondront à une enquête comprenant des aspects potentiellement pertinents de la vie en IEM pédiatrique (présélectionnés par l'équipe de recherche interdisciplinaire sur la base de groupes de discussion menés en une étude précédente). Les participants seront invités à évaluer chaque PRO en fonction de leur pertinence. Une deuxième enquête, comprenant uniquement les aspects importants (critères basés sur les manuels Delphi), sera ensuite complétée par les participants, pour aboutir à une déduction plus poussée. Ensuite, un groupe de discussion avec les participants aux deux enquêtes (6 experts métaboliques / 3 parents / 3 patients > 12 ans) se tiendra à l'Hôpital universitaire pour enfants de Zurich, pour discuter des évaluations peu claires et des suggestions PRO supplémentaires. Pour les PRO restants, les PROM correspondants seront sélectionnés par l'équipe de recherche interdisciplinaire sur la base des critères de fiabilité, de validité (apparente, conceptuelle), de qualité des données normatives et de fréquence d'utilisation dans la recherche.