Пациент и наблюдатель сообщили об измерениях результатов при врожденных ошибках метаболизма (MetaPROM)

1. Задний план

   Ограничения совокупности фактических данных о влиянии вмешательств на важные параметры результатов в ИЭМ и, следовательно, основанных на фактических данных рекомендациях или руководствах многочисленны. Из-за редкости каждого заболевания знания о естественном течении могут быть плохими. Большинство ИЭМ клинически гетерогенны, тяжесть заболевания определяется типом мутации, остаточной активностью фермента и дополнительными, часто неустановленными факторами. Соответственно, исследования ИЭМ различаются по параметрам результатов, схемам лечения и целям. Часто данных о значимых исходах недостаточно, потому что только небольшие подгруппы исследований рассматривают их структурированным и стандартизированным образом. В IEM давно отдается предпочтение биохимическим исходным параметрам, таким как, например, концентрация фенилаланина (Phe) при фенилкетонурии или общий уровень гомоцистеина у пациентов с нарушениями реметилирования. Однако даже у этих, на первый взгляд, объективных исходных параметров есть свои недостатки: целевые значения Phe значительно различаются между странами, а для нарушений реметилирования нет единого мнения о точных целевых диапазонах общего гомоцистеина. В связи с этими обстоятельствами исследования ставят разные цели. Более того, для одного и того же ИЭМ недоступны даже значимые биохимические параметры (например, болезнь Помпе). Все больше и больше показателей результатов, сообщаемых пациентами, признаются в качестве достоверных дополнительных, дополнительных параметров для оценки фармакологических, диетических или лечебных вмешательств при хронических заболеваниях. О PROM сообщают непосредственно пациенты (и их родители). PROM можно использовать как одиночные измерения для оценки текущей ситуации пациента или для сообщения об изменениях по сравнению с предыдущим измерением (например, после вмешательства). В отличие от хорошо зарекомендовавших себя параметров, таких как биохимические маркеры или смертность, связанная с заболеванием, PROM позволяют получить непосредственное представление об опыте и деятельности пациента и / или его опекунов в повседневной жизни. Кроме того, использование PROM в клинических условиях улучшает показатели выживаемости, а также удовлетворенность пациентов уходом, лечением заболеваний, а также качество жизни, связанное со здоровьем (HrQoL).

2. Текущее исследование

В текущем исследовании релевантность сообщаемых пациентами исходов (PRO) для педиатрических пациентов с ИЭМ и их семей будет определена с помощью метода Дельфи. 35 экспертов ИЭМ (врачи, психологи, диетологи) и 30 пациентов и родителей (ожидается 15 пациентов / 15 родителей) заполнят анкету, включающую потенциально значимые аспекты жизни педиатрических ИЭМ (предварительно отобранные междисциплинарной исследовательской группой на основе проведенных фокус-групп в предыдущее исследование). Участников попросят оценить каждый PRO относительно его актуальности. Затем участники проведут второй опрос, включающий только важные аспекты (критерии, основанные на руководствах Delphi), чтобы сделать дальнейшие выводы. После этого в Детской университетской больнице в Цюрихе будет проведена фокус-группа с участием участников двух опросов (6 экспертов по метаболизму / 3 родителей / 3 пациента старше 12 лет) для обсуждения неясных оценок и дополнительных предложений PRO. Для остальных PRO соответствующие PROM будут выбраны междисциплинарной исследовательской группой на основе критериев надежности, (лицевой, конструктивной) валидности, качества нормативных данных и частоты использования в исследованиях.