Potilaan ja tarkkailijan raportoimat tulosmittaukset synnynnäisissä aineenvaihduntavirheissä (MetaPROM)

1. Tausta

   Todistusaineiston rajoitukset interventioiden vaikutuksista tärkeisiin IEM-tulosparametreihin ja siten näyttöön perustuviin suosituksiin tai ohjeisiin ovat moninaiset. Kunkin sairauden harvinaisuudesta johtuen tieto luonnonhistoriasta voi olla heikkoa. Useimmat IEM:t ovat kliinisesti heterogeenisiä, ja taudin vakavuuden määräävät mutaatiotyyppi, jäännösentsyymiaktiivisuus ja muut, usein tunnistamattomat tekijät. Peräkkäin IEM-tutkimukset vaihtelevat tulosparametrien, hoito-ohjelmien ja tavoitteiden suhteen. Usein todisteet merkityksellisistä tuloksista ovat niukat, koska vain pienet tutkimusten alaryhmät käsittelevät niitä jäsennellyllä ja standardoidulla tavalla. IEM:ssä on pitkäaikainen etusija biokemiallisille tulosparametreille, kuten esimerkiksi fenyylialaniinin (Phe) pitoisuuksille fenyyliketonuriassa tai kokonaishomokysteiinitasoille potilailla, joilla on remetylaatiohäiriöitä. Kuitenkin myös näillä ensi silmäyksellä objektiivisilla tulosparametreilla on haittapuolensa: Phe-tavoitteet vaihtelevat merkittävästi maiden välillä, ja uudelleenmetylaatiohäiriöiden osalta ei ole yleistä yksimielisyyttä kokonaishomokysteiinin tarkasta tavoitealueesta. Näistä olosuhteista johtuen tutkimukset asettavat erilaisia ​​tavoitteita. Lisäksi samalle IEM:lle ei ole edes saatavilla merkityksellisiä biokemiallisia parametreja (esim. Pompen tauti). Yhä useammat potilaiden raportoimat tulosmittaukset tunnustetaan kelvollisiksi lisäparametreiksi arvioitaessa kroonisten sairauksien farmakologisia, ruokavalioita tai taudinhallintatoimenpiteitä. Potilas (ja hänen vanhempansa) raportoivat suoraan PROM:istä. PROM-mittauksia voidaan käyttää yksittäisinä mittauksina potilaan tämänhetkisen tilanteen arvioimiseen tai muutosten raportoimiseen edellisestä mittauksesta (esim. toimenpiteen jälkeen). Toisin kuin vakiintuneet parametrit, kuten biokemialliset markkerit tai sairauteen liittyvä kuolleisuus, PROM:t antavat suoran käsityksen potilaan ja/tai hänen hoitajiensa kokemuksista ja suorituskyvystä jokapäiväisessä elämässä. Lisäksi PROM:ien käyttö kliinisessä ympäristössä parantaa eloonjäämisastetta sekä potilaiden tyytyväisyyttä hoitoon, sairauden hallintaan sekä terveyteen liittyvää elämänlaatua (HrQoL).

2. Nykyinen tutkimus

Tässä tutkimuksessa potilaiden raportoimien tulosten (PRO:iden) merkitys IEM-lapsipotilaille ja heidän perheilleen tunnistetaan Delphi-menetelmällä. 35 IEM-asiantuntijaa (lääkärit, psykologit, ravitsemusasiantuntijat) ja 30 potilasta ja vanhempaa (oletettu 15 potilasta / 15 vanhempaa) täyttävät kyselyn, joka sisältää mahdollisesti olennaisia ​​lasten IEM-elämän näkökohtia (joiden on valinnut monitieteinen tutkimusryhmä tehtyjen kohderyhmien perusteella). edellinen tutkimus). Osallistujia pyydetään arvioimaan jokainen PRO:n asiaankuuluvuus. Sitten osallistujat suorittavat toisen kyselyn, joka sisältää vain tärkeät näkökohdat (kriteerit perustuvat Delphin käsikirjoihin), saadakseen lisäpäätelmän. Myöhemmin Zürichin yliopistollisessa lastensairaalassa pidetään fokusryhmä, johon osallistuvat kahden tutkimuksen osallistujat (6 aineenvaihduntaasiantuntijaa / 3 vanhempaa / 3 potilasta > 12 vuotta), jossa keskustellaan epäselvistä arvioista ja PRO-ehdotuksista. Jäljelle jääville PRO:ille poikkitieteellinen tutkimusryhmä valitsee vastaavat PROM:t luotettavuuden, (kasvo-, konstruktio-) validiteetti-, normidatan laadun ja tutkimuksessa käyttötiheyden kriteerien perusteella.