장쇄 지방산 산화 장애를 가진 성인 환자의 질병 특성에 대한 전향적 연구 (FORWARD)
2023년 11월 16일 업데이트: Reneo Pharma Ltd
장쇄 지방산 산화 장애(FAOD)가 있는 성인 환자의 질병 특성을 조사하기 위한 전향적, 다기관, 비개입 연구
연구의 목적은 지방산 산화 장애로 진단된 성인 환자의 질병 특성에 대한 정보를 수집하는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
이 연구에서는 약물 개입이 없을 것입니다.
이 연구는 기본 방문 및 4개월에 예정된 후속 방문을 포함할 것입니다. 이러한 방문에서 병력, 안전성 평가, 병용 약물, 운동 테스트 및 삶의 질 설문 데이터가 수집됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
61
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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København, 덴마크, 2100
- Rigshospitalet, Klinik for nerve- og muskelsygdomme
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97239
- Oregon Health & Science University (OHSU)
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15261
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, 미국, 37232
- Vanderbuilt University Medical Center
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Leuven, 벨기에, 3000
- UZ Leuven University Hospitals Leuven
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Madrid, 스페인, 28041
- Hospital 12 de Octubre
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Santiago De Compostela, 스페인, 15706
- Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Complejo Hospitalario Universitario de Santiago Travesía de Choupana s/n
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Salford, 영국, M6 8HD
- Salford Royal NHS Trust
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Innsbruck, 오스트리아, A-6020
- Medizinische Universitat Innsbruck
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Brescia, 이탈리아, 25123
- Universita di Brescia
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Messina, 이탈리아, 98124
- Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina
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Prague, 체코, 12808
- Vseobecna fakultni nemocnice v Praze, Klinika pediatrie a dedicnych poruch metabolizmu
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Gdańsk, 폴란드, 80-952
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
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Paris, 프랑스, 75013
- Hopital Pitie-Salpetriere
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Kistarcsa, 헝가리, H-2143
- Pest Megyei Flor Ferenc Korhaz
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
환자는 LC-FAOD 환자의 식별 및 후속 관리 경험이 있는 센터에서 모집됩니다.
설명
포함 기준:
유전적으로 확인된 다음 중 하나의 진단:
- 카르니틴 팔미토일전이효소 2 결핍
- 매우 긴 사슬의 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증
- 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증
- 삼기능성 단백질 결핍
- 최소 30일 동안 안정적인 치료 요법
- 보행이 가능하고 필요한 경우 보행 보조기를 사용하여 연구 운동 테스트를 수행할 수 있습니다.
- 피험자가 연구의 모든 관련 측면에 대해 정보를 받았다는 것을 나타내는 정보에 입각한 동의 문서에 개인적으로 서명하고 날짜를 기입할 의향과 능력이 있습니다.
제외 기준:
다음 중 하나 이상에 의해 결정되는 불안정하거나 잘 조절되지 않는 질병:
- 혈청 CK의 임상적으로 유의한 상승을 동반한 급성 횡문근융해증 증상의 존재
- 기저 질환으로 인한 급성 위기의 증거
- 현재 PPAR 작용제 복용
- 조사자가 결정한 바와 같이 연구 절차를 방해할 수 있는 지방산 산화 장애와 관련된 것 이외의 운동 이상이 있음
- 조사자의 의견에 따라 본 연구의 수행 또는 안전을 방해할 수 있는 중대한 수반되는 의학적 또는 정신 질환의 증거
- 임신 또는 수유 중인 여성
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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장쇄 FAOD가 있는 성인 피험자를 대상으로 12분 걷기 테스트로 측정한 기능 변화를 평가합니다.
기간: 16주차
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12MWT의 기준선 대비 변화
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16주차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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장쇄 FAOD가 있는 성인 환자를 위해 특별히 고안된 새로 개발된 근육 증상 설문지를 사용하여 FAOD와 관련된 증상의 변화를 평가합니다.
기간: 16주차
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FAOD-근육 증상 목록의 기준선으로부터의 변화
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16주차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Melanie Gillingham, PhD, RD, LD, Dept of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 1월 15일
기본 완료 (실제)
2022년 5월 4일
연구 완료 (실제)
2022년 5월 4일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 7월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 7월 17일
처음 게시됨 (실제)
2020년 7월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2023년 11월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 11월 16일
마지막으로 확인됨
2023년 11월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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