Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En prospektiv studie av sjukdomens egenskaper hos vuxna patienter med långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar (FORWARD)

16 november 2023 uppdaterad av: Reneo Pharma Ltd

En prospektiv, multicenter, icke-interventionell studie för att undersöka sjukdomsegenskaperna hos vuxna patienter med långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar (FAOD)

Syftet med studien är att samla in information om sjukdomsegenskaper från vuxna patienter med diagnosen fettsyraoxidationsstörningar.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

I denna studie kommer det inte att förekomma något läkemedelsintervention. Studien kommer att inkludera ett baslinjebesök och ett uppföljningsbesök planerat till månad 4. Vid dessa besök kommer medicinsk historia, säkerhetsbedömningar, samtidiga mediciner, träningstester och livskvalitetsdata att samlas in.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

61

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Belgien
      • Leuven, Belgien, 3000
        • UZ Leuven University Hospitals Leuven
  • Danmark
      • København, Danmark, 2100
        • Rigshospitalet, Klinik for nerve- og muskelsygdomme
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Hôpital Pitié-Salpétrière
  • Förenta staterna
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239
        • Oregon Health & Science University (OHSU)
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15261
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232
        • Vanderbuilt University Medical Center
  • Italien
      • Brescia, Italien, 25123
        • Universita di Brescia
      • Messina, Italien, 98124
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina
  • Polen
      • Gdańsk, Polen, 80-952
        • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28041
        • Hospital 12 de Octubre
      • Santiago De Compostela, Spanien, 15706
        • Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Complejo Hospitalario Universitario de Santiago Travesía de Choupana s/n
  • Storbritannien
      • Salford, Storbritannien, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Trust
  • Tjeckien
      • Prague, Tjeckien, 12808
        • Vseobecna fakultni nemocnice v Praze, Klinika pediatrie a dedicnych poruch metabolizmu
  • Ungern
      • Kistarcsa, Ungern, H-2143
        • Pest Megyei Flór Ferenc Kórház
  • Österrike
      • Innsbruck, Österrike, A-6020
        • Medizinische Universität Innsbruck

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter kommer att rekryteras från centra med erfarenhet av identifiering och efterföljande hantering av patienters LC-FAOD.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. En diagnos av en av följande genetiskt bekräftad:

    1. Karnitinpalmitoyltransferas 2-brist
    2. Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist
    3. Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist
    4. Trifunktionell proteinbrist
  2. En stabil behandlingsregim i minst 30 dagar
  3. Ambulant och kan utföra studieträningstestet, med hjälp av gånghjälpmedel vid behov
  4. Vill och kan personligen underteckna och datera ett informerat samtycke som anger att försökspersonen har informerats om alla relevanta aspekter av studien.

Exklusions kriterier:

  1. Instabil eller dåligt kontrollerad sjukdom som bestäms av ett eller flera av följande:

    1. Förekomst av symtom på akut rabdomyolys med kliniskt signifikanta förhöjningar av serum CK
    2. Bevis på akut kris från deras underliggande sjukdom
  2. Tar för närvarande en PPAR-agonist
  3. Har andra motoriska abnormiteter än de som är relaterade till fettsyraoxidationsstörningen som kan störa studieprocedurerna, enligt utredarens bedömning
  4. Bevis på betydande samtidig medicinsk eller psykiatrisk sjukdom som enligt utredarens åsikt kan störa genomförandet eller säkerheten för denna studie
  5. Gravida eller ammande kvinnor

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
För att utvärdera funktionsförändring mätt med 12 minuters gångtest hos vuxna försökspersoner med långkedjig FAOD
Tidsram: Vecka 16
Ändring från baslinjen i 12MWT
Vecka 16

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
För att utvärdera förändringar i symtom relaterade till FAOD med hjälp av ett nyutvecklat muskelsymptom frågeformulär speciellt utformat för vuxna patienter med långkedjig FAOD
Tidsram: Vecka 16
Ändring från baslinjen i FAOD-Muscle Symptom Inventory
Vecka 16

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Reneo Pharma Ltd

Utredare

  • Huvudutredare: Melanie Gillingham, PhD, RD, LD, Dept of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 januari 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

4 maj 2022

Avslutad studie (Faktisk)

4 maj 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

14 juli 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 juli 2020

Första postat (Faktisk)

22 juli 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

20 november 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 november 2023

Senast verifierad

1 november 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • REN001-903

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Fettsyraoxidationsstörning

  • LMU Klinikum
    Seventh Framework Programme; NBIA Alliance
    Rekrytering
    TIRCON International NBIA Registry (TIRCON)
    Neurodegeneration med hjärnansamling av järn (NBIA) | Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration (PKAN) | Aceruloplasminemi | Beta-propellerproteinassocierad neurodegeneration (BPAN) | Mitokondriell membranproteinassocierad neurodegeneration (MPAN) | Fatty Acid Hydroxylase-associated Neurodegeneration... och andra villkor
    Kanada, Tjeckien, Tyskland, Italien, Nederländerna, Polen, Serbien, Spanien

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Congo

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera