Une étude prospective des caractéristiques de la maladie des patients adultes atteints de troubles d'oxydation des acides gras à longue chaîne (FORWARD)
16 novembre 2023 mis à jour par: Reneo Pharma Ltd
Une étude prospective, multicentrique et non interventionnelle pour enquêter sur les caractéristiques de la maladie des patients adultes atteints de troubles de l'oxydation des acides gras à longue chaîne (FAOD)
Le but de l'étude est de recueillir des informations sur les caractéristiques de la maladie chez des patients adultes diagnostiqués avec des troubles de l'oxydation des acides gras.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Dans cette étude, il n'y aura pas d'intervention médicamenteuse.
L'étude comprendra une visite de référence et une visite de suivi prévue au mois 4. Lors de ces visites, les antécédents médicaux, les évaluations de sécurité, les médicaments concomitants, les tests d'effort et les données du questionnaire sur la qualité de vie seront recueillis.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
61
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Leuven, Belgique, 3000
- UZ Leuven University Hospitals Leuven
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København, Danemark, 2100
- Rigshospitalet, Klinik for nerve- og muskelsygdomme
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Madrid, Espagne, 28041
- Hospital 12 de Octubre
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Santiago De Compostela, Espagne, 15706
- Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Complejo Hospitalario Universitario de Santiago Travesía de Choupana s/n
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Paris, France, 75013
- Hôpital Pitié-Salpétrière
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Kistarcsa, Hongrie, H-2143
- Pest Megyei Flór Ferenc Kórház
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Brescia, Italie, 25123
- Universita di Brescia
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Messina, Italie, 98124
- Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina
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Innsbruck, L'Autriche, A-6020
- Medizinische Universität Innsbruck
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Gdańsk, Pologne, 80-952
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
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Salford, Royaume-Uni, M6 8HD
- Salford Royal NHS Trust
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Prague, Tchéquie, 12808
- Vseobecna fakultni nemocnice v Praze, Klinika pediatrie a dedicnych poruch metabolizmu
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Oregon
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Portland, Oregon, États-Unis, 97239
- Oregon Health & Science University (OHSU)
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15261
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, États-Unis, 37232
- Vanderbuilt University Medical Center
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les patients seront recrutés dans des centres expérimentés dans l'identification et la prise en charge ultérieure des patients LC-FAOD.
La description
Critère d'intégration:
Un diagnostic de l'un des éléments génétiquement confirmés suivants :
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 2
- Déficit en Acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne
- Déficit en protéines trifonctionnelles
- Un régime de traitement stable pendant au moins 30 jours
- Ambulatoire et capable d'effectuer le test d'effort de l'étude, en utilisant des aides à la marche si nécessaire
- Volonté et capable de signer personnellement et de dater un document de consentement éclairé indiquant que le sujet a été informé de tous les aspects pertinents de l'étude.
Critère d'exclusion:
Maladie instable ou mal contrôlée, déterminée par un ou plusieurs des éléments suivants :
- Présence de symptômes de rhabdomyolyse aiguë avec élévations cliniquement significatives de la CK sérique
- Preuve de crise aiguë due à leur maladie sous-jacente
- Prend actuellement un agoniste PPAR
- Avoir des anomalies motrices autres que celles liées au trouble d'oxydation des acides gras qui pourraient interférer avec les procédures de l'étude, telles que déterminées par l'investigateur
- Preuve d'une maladie médicale ou psychiatrique concomitante importante qui, de l'avis de l'investigateur, peut interférer avec la conduite ou la sécurité de cette étude
- Femmes enceintes ou allaitantes
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Évaluer le changement de fonction tel que mesuré par un test de marche de 12 minutes chez des sujets adultes atteints de FAOD à chaîne longue
Délai: Semaine 16
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Changement par rapport à la ligne de base en 12 MWT
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Semaine 16
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Évaluer l'évolution des symptômes liés à la FAOD à l'aide d'un nouveau questionnaire sur les symptômes musculaires spécialement conçu pour les patients adultes atteints de FAOD à longue chaîne.
Délai: Semaine 16
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Changement par rapport à la ligne de base dans l'inventaire des symptômes musculaires de la FAOD
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Semaine 16
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Melanie Gillingham, PhD, RD, LD, Dept of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
15 janvier 2021
Achèvement primaire (Réel)
4 mai 2022
Achèvement de l'étude (Réel)
4 mai 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
14 juillet 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
17 juillet 2020
Première publication (Réel)
22 juillet 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
20 novembre 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
16 novembre 2023
Dernière vérification
1 novembre 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- REN001-903
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .