Um estudo prospectivo das características da doença de pacientes adultos com distúrbios de oxidação de ácidos graxos de cadeia longa (FORWARD)
16 de novembro de 2023 atualizado por: Reneo Pharma Ltd
Um estudo prospectivo, multicêntrico e não intervencional para investigar as características da doença de pacientes adultos com distúrbios de oxidação de ácidos graxos de cadeia longa (FAOD)
O objetivo do estudo é coletar informações sobre as características da doença de pacientes adultos diagnosticados com distúrbios de oxidação de ácidos graxos.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Neste estudo não haverá intervenção medicamentosa.
O estudo incluirá uma visita inicial e uma visita de acompanhamento agendada para o mês 4. Nessas visitas, serão coletados histórico médico, avaliações de segurança, medicações concomitantes, testes de exercício e dados do questionário de qualidade de vida.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
61
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Leuven, Bélgica, 3000
- UZ Leuven University Hospitals Leuven
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København, Dinamarca, 2100
- Rigshospitalet, Klinik for nerve- og muskelsygdomme
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Madrid, Espanha, 28041
- Hospital 12 de Octubre
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Santiago De Compostela, Espanha, 15706
- Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Complejo Hospitalario Universitario de Santiago Travesía de Choupana s/n
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Oregon Health & Science University (OHSU)
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15261
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Vanderbuilt University Medical Center
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Paris, França, 75013
- Hôpital Pitié-Salpétrière
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Kistarcsa, Hungria, H-2143
- Pest Megyei Flór Ferenc Kórház
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Brescia, Itália, 25123
- Universita di Brescia
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Messina, Itália, 98124
- Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina
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Gdańsk, Polônia, 80-952
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
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Salford, Reino Unido, M6 8HD
- Salford Royal NHS Trust
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Prague, Tcheca, 12808
- Vseobecna fakultni nemocnice v Praze, Klinika pediatrie a dedicnych poruch metabolizmu
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Innsbruck, Áustria, A-6020
- Medizinische Universität Innsbruck
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os pacientes serão recrutados de centros com experiência na identificação e tratamento subsequente de pacientes LC-FAOD.
Descrição
Critério de inclusão:
Um diagnóstico de um dos seguintes geneticamente confirmados:
- Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2
- Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa
- Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa
- Deficiência de proteína trifuncional
- Um regime de tratamento estável por pelo menos 30 dias
- Ambulatório e capaz de realizar o teste ergométrico do estudo, utilizando auxiliares de marcha se necessário
- Disposto e capaz de assinar e datar pessoalmente um documento de consentimento informado indicando que o sujeito foi informado de todos os aspectos pertinentes do estudo.
Critério de exclusão:
Doença instável ou mal controlada determinada por um ou mais dos seguintes:
- Presença de sintomas de rabdomiólise aguda com elevações clinicamente significativas na CK sérica
- Evidência de crise aguda de sua doença subjacente
- Atualmente tomando um agonista de PPAR
- Ter anormalidades motoras além daquelas relacionadas ao distúrbio de oxidação de ácidos graxos que possam interferir nos procedimentos do estudo, conforme determinado pelo investigador
- Evidência de doença médica ou psiquiátrica concomitante significativa que, na opinião do investigador, pode interferir na condução ou segurança deste estudo
- Mulheres grávidas ou amamentando
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliar a mudança na função medida pelo teste de caminhada de 12 minutos em indivíduos adultos com FAOD de cadeia longa
Prazo: Semana 16
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Alteração da linha de base no TC12M
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Semana 16
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Avaliar a mudança nos sintomas relacionados à FAOD usando um questionário de sintomas musculares recentemente desenvolvido, projetado especificamente para pacientes adultos com FAOD de cadeia longa
Prazo: Semana 16
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Alteração da linha de base no FAOD-Muscle Symptom Inventory
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Semana 16
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Melanie Gillingham, PhD, RD, LD, Dept of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de janeiro de 2021
Conclusão Primária (Real)
4 de maio de 2022
Conclusão do estudo (Real)
4 de maio de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
14 de julho de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de julho de 2020
Primeira postagem (Real)
22 de julho de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
20 de novembro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
16 de novembro de 2023
Última verificação
1 de novembro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- REN001-903
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .