Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een prospectieve studie van de ziektekenmerken van volwassen patiënten met vetzuuroxidatiestoornissen met een lange keten (FORWARD)

16 november 2023 bijgewerkt door: Reneo Pharma Ltd

Een prospectieve, multicenter, niet-interventionele studie om de ziektekenmerken van volwassen patiënten met vetzuuroxidatiestoornissen met een lange keten (FAOD) te onderzoeken

Het doel van de studie is het verzamelen van informatie over ziektekenmerken van volwassen patiënten met de diagnose vetzuuroxidatiestoornissen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Vetzuuroxidatiestoornis

Gedetailleerde beschrijving

In deze studie zal er geen medicamenteuze interventie plaatsvinden. De studie omvat een basislijnbezoek en een vervolgbezoek gepland op maand 4. Bij deze bezoeken zullen medische geschiedenis, veiligheidsbeoordelingen, gelijktijdige medicatie, inspanningstesten en vragenlijstgegevens over kwaliteit van leven worden verzameld.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

België
- - Leuven, België, 3000
    - UZ Leuven University Hospitals Leuven
Denemarken
- - København, Denemarken, 2100
    - Rigshospitalet, Klinik for nerve- og muskelsygdomme
Frankrijk
- - Paris, Frankrijk, 75013
    - Hopital Pitie-Salpetriere
Hongarije
- - Kistarcsa, Hongarije, H-2143
    - Pest Megyei Flor Ferenc Korhaz
Italië
- - Brescia, Italië, 25123
    - Universita di Brescia
  - Messina, Italië, 98124
    - Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina
Oostenrijk
- - Innsbruck, Oostenrijk, A-6020
    - Medizinische Universität Innsbruck
Polen
- - Gdańsk, Polen, 80-952
    - Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Spanje
- - Madrid, Spanje, 28041
    - Hospital 12 de Octubre
  - Santiago De Compostela, Spanje, 15706
    - Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Complejo Hospitalario Universitario de Santiago Travesía de Choupana s/n
Tsjechië
- - Prague, Tsjechië, 12808
    - Vseobecna fakultni nemocnice v Praze, Klinika pediatrie a dedicnych poruch metabolizmu
Verenigd Koninkrijk
- - Salford, Verenigd Koninkrijk, M6 8HD
    - Salford Royal NHS Trust
Verenigde Staten
- Oregon
  - Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
    - Oregon Health & Science University (OHSU)
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15261
    - University of Pittsburgh
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37232
    - Vanderbuilt University Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten zullen worden gerekruteerd uit centra die ervaring hebben met de identificatie en het daaropvolgende beheer van LC-FAOD-patiënten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Een diagnose van een van de volgende genetisch bevestigde:
1. Carnitinepalmitoyltransferase 2-deficiëntie
2. Acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie met zeer lange keten
3. Langketenige 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
4. Trifunctioneel eiwittekort
Een stabiel behandelingsregime gedurende ten minste 30 dagen
Ambulant en in staat om de studie inspanningstest uit te voeren, eventueel met behulp van loophulpmiddelen
Bereid en in staat zijn om persoonlijk een geïnformeerd toestemmingsdocument te ondertekenen en te dateren, waarmee wordt aangegeven dat de proefpersoon op de hoogte is gebracht van alle relevante aspecten van het onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

Onstabiele of slecht gecontroleerde ziekte zoals bepaald door een of meer van de volgende:
1. Aanwezigheid van symptomen van acute rabdomyolyse met klinisch significante verhogingen van serum-CK
2. Bewijs van een acute crisis door hun onderliggende ziekte
Neemt momenteel een PPAR-agonist
Andere motorische afwijkingen hebben dan die gerelateerd aan de vetzuuroxidatiestoornis die de onderzoeksprocedures kunnen verstoren, zoals vastgesteld door de onderzoeker
Bewijs van significante bijkomende medische of psychiatrische aandoeningen die naar de mening van de onderzoeker het verloop of de veiligheid van dit onderzoek kunnen verstoren
Zwangere of zogende vrouwtjes

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-Alleen
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Om de verandering in functie te evalueren, zoals gemeten met de 12 minuten looptest bij volwassen proefpersonen met FAOD met lange keten Tijdsspanne: Week 16	Verandering ten opzichte van de basislijn in 12MWT	Week 16

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Om de verandering in symptomen gerelateerd aan FAOD te evalueren met behulp van een nieuw ontwikkelde vragenlijst over spiersymptomen die speciaal is ontworpen voor volwassen patiënten met FAOD met lange keten Tijdsspanne: Week 16	Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in FAOD-Muscle Symptom Inventory	Week 16

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Reneo Pharma Ltd

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Melanie Gillingham, PhD, RD, LD, Dept of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 januari 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

4 mei 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

4 mei 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 juli 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 juli 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 juli 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

20 november 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 november 2023

Laatst geverifieerd

1 november 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

REN001-903

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .