Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En prospektiv studie av sykdomsegenskapene til voksne pasienter med langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (FORWARD)

16. november 2023 oppdatert av: Reneo Pharma Ltd

En prospektiv, multisenter, ikke-intervensjonell studie for å undersøke sykdomsegenskapene til voksne pasienter med langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (FAOD)

Formålet med studien er å samle informasjon om sykdomskarakteristikker fra voksne pasienter diagnostisert med fettsyreoksidasjonsforstyrrelser.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

I denne studien vil det ikke være noen medikamentell intervensjon. Studien vil inkludere et baseline-besøk og et oppfølgingsbesøk planlagt til måned 4. Ved disse besøkene vil medisinsk historie, sikkerhetsvurderinger, samtidige medisiner, treningstester og data fra spørreskjemaet om livskvalitet samles inn.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

61

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Belgia
      • Leuven, Belgia, 3000
        • UZ Leuven University Hospitals Leuven
  • Danmark
      • København, Danmark, 2100
        • Rigshospitalet, Klinik for nerve- og muskelsygdomme
  • Forente stater
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater, 97239
        • Oregon Health & Science University (OHSU)
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15261
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
        • Vanderbuilt University Medical Center
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Hopital Pitie-Salpetriere
  • Italia
      • Brescia, Italia, 25123
        • Universita di Brescia
      • Messina, Italia, 98124
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina
  • Polen
      • Gdańsk, Polen, 80-952
        • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
  • Spania
      • Madrid, Spania, 28041
        • Hospital 12 de Octubre
      • Santiago De Compostela, Spania, 15706
        • Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Complejo Hospitalario Universitario de Santiago Travesía de Choupana s/n
  • Storbritannia
      • Salford, Storbritannia, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Trust
  • Tsjekkia
      • Prague, Tsjekkia, 12808
        • Vseobecna fakultni nemocnice v Praze, Klinika pediatrie a dedicnych poruch metabolizmu
  • Ungarn
      • Kistarcsa, Ungarn, H-2143
        • Pest Megyei Flor Ferenc Korhaz
  • Østerrike
      • Innsbruck, Østerrike, A-6020
        • Medizinische Universität Innsbruck

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter vil bli rekruttert fra sentre med erfaring i identifisering og påfølgende behandling av pasienter LC-FAOD.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. En diagnose av en av følgende genetisk bekreftet:

    1. Karnitin palmitoyltransferase 2-mangel
    2. Svært langkjedet Acyl-CoA dehydrogenase mangel
    3. Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel
    4. Trifunksjonell proteinmangel
  2. Et stabilt behandlingsregime i minst 30 dager
  3. Ambulatorisk og i stand til å utføre studietreningsprøven, ved hjelp av ganghjelpemidler om nødvendig
  4. Villig og i stand til personlig å signere og datere et informert samtykkedokument som indikerer at forsøkspersonen har blitt informert om alle relevante aspekter ved studien.

Ekskluderingskriterier:

  1. Ustabil eller dårlig kontrollert sykdom bestemt av ett eller flere av følgende:

    1. Tilstedeværelse av symptomer på akutt rabdomyolyse med klinisk signifikante økninger i serum CK
    2. Bevis på akutt krise fra deres underliggende sykdom
  2. Tar for tiden en PPAR-agonist
  3. Har andre motoriske abnormiteter enn de som er relatert til fettsyreoksidasjonsforstyrrelsen som kan forstyrre studieprosedyrene, som bestemt av etterforskeren
  4. Bevis på betydelig samtidig medisinsk eller psykiatrisk sykdom som etter etterforskerens mening kan forstyrre gjennomføringen eller sikkerheten til denne studien
  5. Gravide eller ammende kvinner

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å evaluere endring i funksjon målt ved 12 minutters gangtest hos voksne personer med langkjedet FAOD
Tidsramme: Uke 16
Endring fra baseline i 12MWT
Uke 16

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å evaluere endring i symptomer relatert til FAOD ved å bruke et nyutviklet muskelsymptom spørreskjema spesielt utviklet for voksne pasienter med langkjedet FAOD
Tidsramme: Uke 16
Endring fra baseline i FAOD-Muscle Symptom Inventory
Uke 16

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Reneo Pharma Ltd

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Melanie Gillingham, PhD, RD, LD, Dept of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. januar 2021

Primær fullføring (Faktiske)

4. mai 2022

Studiet fullført (Faktiske)

4. mai 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. juli 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. juli 2020

Først lagt ut (Faktiske)

22. juli 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

20. november 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. november 2023

Sist bekreftet

1. november 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • REN001-903

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Fettsyreoksidasjonsforstyrrelse

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in France

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere