Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En prospektiv undersøgelse af sygdomskarakteristika hos voksne patienter med langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (FORWARD)

16. november 2023 opdateret af: Reneo Pharma Ltd

En prospektiv, multicenter, ikke-interventionel undersøgelse for at undersøge sygdomskarakteristika hos voksne patienter med langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (FAOD)

Formålet med undersøgelsen er at indsamle information om sygdomskarakteristika fra voksne patienter diagnosticeret med fedtsyreoxidationsforstyrrelser.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

I denne undersøgelse vil der ikke være nogen lægemiddelintervention. Undersøgelsen vil omfatte et baselinebesøg og et opfølgningsbesøg planlagt til 4. måned. Ved disse besøg vil der blive indsamlet sygehistorie, sikkerhedsvurderinger, samtidig medicinering, træningstests og livskvalitetsspørgeskemadata.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

61

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Belgien
      • Leuven, Belgien, 3000
        • UZ Leuven University Hospitals Leuven
  • Danmark
      • København, Danmark, 2100
        • Rigshospitalet, Klinik for nerve- og muskelsygdomme
  • Det Forenede Kongerige
      • Salford, Det Forenede Kongerige, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Trust
  • Forenede Stater
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Oregon Health & Science University (OHSU)
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15261
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
        • Vanderbuilt University Medical Center
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Hôpital Pitié-Salpêtrière
  • Italien
      • Brescia, Italien, 25123
        • Università di Brescia
      • Messina, Italien, 98124
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina
  • Polen
      • Gdańsk, Polen, 80-952
        • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28041
        • Hospital 12 de Octubre
      • Santiago De Compostela, Spanien, 15706
        • Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Complejo Hospitalario Universitario de Santiago Travesía de Choupana s/n
  • Tjekkiet
      • Prague, Tjekkiet, 12808
        • Vseobecna fakultni nemocnice v Praze, Klinika pediatrie a dedicnych poruch metabolizmu
  • Ungarn
      • Kistarcsa, Ungarn, H-2143
        • Pest Megyei Flor Ferenc Korhaz
  • Østrig
      • Innsbruck, Østrig, A-6020
        • Medizinische Universität Innsbruck

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter vil blive rekrutteret fra centre med erfaring i identifikation og efterfølgende håndtering af patienters LC-FAOD.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. En diagnose af en af ​​følgende genetisk bekræftet:

    1. Carnitin palmitoyltransferase 2 mangel
    2. Meget langkædet Acyl-CoA dehydrogenase mangel
    3. Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel
    4. Trifunktionel proteinmangel
  2. Et stabilt behandlingsregime i mindst 30 dage
  3. Ambulatorisk og i stand til at udføre studiets træningstesten, ved hjælp af ganghjælpemidler om nødvendigt
  4. Villig og i stand til personligt at underskrive og datere et informeret samtykkedokument, der angiver, at forsøgspersonen er blevet informeret om alle relevante aspekter af undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

  1. Ustabil eller dårligt kontrolleret sygdom bestemt af en eller flere af følgende:

    1. Tilstedeværelse af symptomer på akut rabdomyolyse med klinisk signifikante stigninger i serum CK
    2. Bevis på akut krise fra deres underliggende sygdom
  2. Tager i øjeblikket en PPAR-agonist
  3. Har andre motoriske abnormiteter end dem, der er relateret til fedtsyreoxidationsforstyrrelsen, som kan interferere med undersøgelsesprocedurerne, som bestemt af investigator
  4. Bevis på betydelig samtidig medicinsk eller psykiatrisk sygdom, som efter investigatorens mening kan forstyrre udførelsen eller sikkerheden af ​​denne undersøgelse
  5. Gravide eller ammende kvinder

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At evaluere ændring i funktion målt ved 12 minutters gangtest hos voksne forsøgspersoner med langkædet FAOD
Tidsramme: Uge 16
Ændring fra baseline i 12MWT
Uge 16

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At evaluere ændringer i symptomer relateret til FAOD ved hjælp af et nyudviklet muskelsymptom spørgeskema specielt designet til voksne patienter med langkædet FAOD
Tidsramme: Uge 16
Ændring fra baseline i FAOD-Muscle Symptom Inventory
Uge 16

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Reneo Pharma Ltd

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Melanie Gillingham, PhD, RD, LD, Dept of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. januar 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

4. maj 2022

Studieafslutning (Faktiske)

4. maj 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. juli 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. juli 2020

Først opslået (Faktiske)

22. juli 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

20. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. november 2023

Sidst verificeret

1. november 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • REN001-903

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner