Проспективное исследование характеристик заболевания у взрослых пациентов с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот (FORWARD)
16 ноября 2023 г. обновлено: Reneo Pharma Ltd
Проспективное, многоцентровое, неинтервенционное исследование для изучения характеристик заболевания у взрослых пациентов с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот (FAOD)
Цель исследования — собрать информацию о характеристиках заболевания у взрослых пациентов с диагнозом «нарушение окисления жирных кислот».
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
В этом исследовании не будет медикаментозного вмешательства.
Исследование будет включать в себя базовый визит и последующий визит, запланированный на 4-й месяц. Во время этих визитов будут собираться история болезни, оценки безопасности, сопутствующие лекарства, нагрузочные тесты и данные анкеты качества жизни.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
61
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Innsbruck, Австрия, A-6020
- Medizinische Universität Innsbruck
-
-
-
-
-
Leuven, Бельгия, 3000
- UZ Leuven University Hospitals Leuven
-
-
-
-
-
Kistarcsa, Венгрия, H-2143
- Pest Megyei Flor Ferenc Korhaz
-
-
-
-
-
København, Дания, 2100
- Rigshospitalet, Klinik for nerve- og muskelsygdomme
-
-
-
-
-
Madrid, Испания, 28041
- Hospital 12 de Octubre
-
Santiago De Compostela, Испания, 15706
- Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Complejo Hospitalario Universitario de Santiago Travesía de Choupana s/n
-
-
-
-
-
Brescia, Италия, 25123
- Università di Brescia
-
Messina, Италия, 98124
- Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina
-
-
-
-
-
Gdańsk, Польша, 80-952
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
-
-
-
-
-
Salford, Соединенное Королевство, M6 8HD
- Salford Royal NHS Trust
-
-
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97239
- Oregon Health & Science University (OHSU)
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15261
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37232
- Vanderbuilt University Medical Center
-
-
-
-
-
Paris, Франция, 75013
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
-
-
-
-
-
Prague, Чехия, 12808
- Vseobecna fakultni nemocnice v Praze, Klinika pediatrie a dedicnych poruch metabolizmu
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты будут набираться из центров, имеющих опыт выявления и последующего ведения пациентов с LC-FAOD.
Описание
Критерии включения:
Диагноз одного из следующих генетически подтвержденных:
- Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы 2
- Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью
- Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- Дефицит трифункционального белка
- Стабильный режим лечения не менее 30 дней
- Амбулаторный и способный выполнять тест с учебной нагрузкой, используя при необходимости вспомогательные средства для ходьбы
- Желание и возможность лично подписать и поставить дату в документе об информированном согласии, указывающем, что субъект был проинформирован обо всех соответствующих аспектах исследования.
Критерий исключения:
Нестабильное или плохо контролируемое заболевание, определяемое одним или несколькими из следующих признаков:
- Наличие симптомов острого рабдомиолиза с клинически значимым повышением уровня КК в сыворотке крови.
- Доказательства острого криза от основного заболевания
- В настоящее время принимает агонист PPAR
- Имеют двигательные нарушения, отличные от связанных с нарушением окисления жирных кислот, которые могут помешать процедурам исследования, как это определено исследователем.
- Доказательства серьезного сопутствующего медицинского или психического заболевания, которое, по мнению исследователя, может помешать проведению или безопасности этого исследования.
- Беременные или кормящие самки
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оценить изменение функции по результатам теста 12-минутной ходьбы у взрослых субъектов с длинноцепочечной ФАОД.
Временное ограничение: Неделя 16
|
Изменение по сравнению с базовым уровнем в 12 МВт
|
Неделя 16
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оценить изменение симптомов, связанных с ФАОБ, с помощью недавно разработанного опросника мышечных симптомов, специально разработанного для взрослых пациентов с длинноцепочечной ФАОЗ.
Временное ограничение: Неделя 16
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем в перечне мышечных симптомов FAOD
|
Неделя 16
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Melanie Gillingham, PhD, RD, LD, Dept of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
15 января 2021 г.
Первичное завершение (Действительный)
4 мая 2022 г.
Завершение исследования (Действительный)
4 мая 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
14 июля 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
17 июля 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
22 июля 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
20 ноября 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
16 ноября 2023 г.
Последняя проверка
1 ноября 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- REN001-903
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .