Uno studio prospettico delle caratteristiche della malattia dei pazienti adulti con disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (FORWARD)
16 novembre 2023 aggiornato da: Reneo Pharma Ltd
Uno studio prospettico, multicentrico e non interventistico per indagare le caratteristiche della malattia dei pazienti adulti con disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (FAOD)
Lo scopo dello studio è quello di raccogliere informazioni sulle caratteristiche della malattia da pazienti adulti con diagnosi di disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
In questo studio non ci sarà alcun intervento farmacologico.
Lo studio includerà una visita di base e una visita di follow-up programmata al mese 4. Durante queste visite verranno raccolti anamnesi medica, valutazioni di sicurezza, farmaci concomitanti, test da sforzo e dati del questionario sulla qualità della vita.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
61
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Innsbruck, Austria, A-6020
- Medizinische Universität Innsbruck
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Leuven, Belgio, 3000
- UZ Leuven University Hospitals Leuven
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Prague, Cechia, 12808
- Vseobecna fakultni nemocnice v Praze, Klinika pediatrie a dedicnych poruch metabolizmu
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København, Danimarca, 2100
- Rigshospitalet, Klinik for nerve- og muskelsygdomme
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Paris, Francia, 75013
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
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Brescia, Italia, 25123
- Università di Brescia
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Messina, Italia, 98124
- Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina
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Gdańsk, Polonia, 80-952
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
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Salford, Regno Unito, M6 8HD
- Salford Royal NHS Trust
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Madrid, Spagna, 28041
- Hospital 12 de Octubre
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Santiago De Compostela, Spagna, 15706
- Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Complejo Hospitalario Universitario de Santiago Travesía de Choupana s/n
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Oregon
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Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
- Oregon Health & Science University (OHSU)
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15261
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
- Vanderbuilt University Medical Center
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Kistarcsa, Ungheria, H-2143
- Pest Megyei Flor Ferenc Korhaz
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
I pazienti saranno reclutati da centri esperti nell'identificazione e successiva gestione dei pazienti LC-FAOD.
Descrizione
Criterio di inclusione:
Una diagnosi di una delle seguenti condizioni geneticamente confermate:
- Deficit di carnitina palmitoiltransferasi 2
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
- Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
- Carenza proteica trifunzionale
- Un regime di trattamento stabile per almeno 30 giorni
- Deambulante e in grado di eseguire il test da sforzo di studio, utilizzando ausili per la deambulazione se necessario
- Disponibilità e capacità di firmare e datare personalmente un documento di consenso informato indicante che il soggetto è stato informato di tutti gli aspetti pertinenti dello studio.
Criteri di esclusione:
Malattia instabile o scarsamente controllata come determinata da uno o più dei seguenti fattori:
- Presenza di sintomi di rabdomiolisi acuta con aumenti clinicamente significativi della CK sierica
- Evidenza di crisi acuta dalla loro malattia di base
- Attualmente sta assumendo un agonista PPAR
- Avere anomalie motorie diverse da quelle correlate al disturbo dell'ossidazione degli acidi grassi che potrebbero interferire con le procedure dello studio, come stabilito dallo sperimentatore
- Evidenza di significative malattie mediche o psichiatriche concomitanti che, secondo l'opinione dello sperimentatore, possono interferire con la conduzione o la sicurezza di questo studio
- Donne incinte o che allattano
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Valutare il cambiamento funzionale misurato mediante test del cammino di 12 minuti in soggetti adulti con FAOD a catena lunga
Lasso di tempo: Settimana 16
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Variazione rispetto al basale nel 12MWT
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Settimana 16
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Valutare il cambiamento nei sintomi correlati alla FAOD utilizzando un questionario sui sintomi muscolari di nuova concezione appositamente progettato per pazienti adulti con FAOD a catena lunga
Lasso di tempo: Settimana 16
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Variazione rispetto al basale nell'inventario dei sintomi muscolari FAOD
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Settimana 16
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Melanie Gillingham, PhD, RD, LD, Dept of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
15 gennaio 2021
Completamento primario (Effettivo)
4 maggio 2022
Completamento dello studio (Effettivo)
4 maggio 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
14 luglio 2020
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
17 luglio 2020
Primo Inserito (Effettivo)
22 luglio 2020
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
20 novembre 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
16 novembre 2023
Ultimo verificato
1 novembre 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- REN001-903
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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