Tuleva tutkimus pitkäketjuisista rasvahappojen hapettumishäiriöistä kärsivien aikuispotilaiden sairauden ominaisuuksista (FORWARD)
torstai 16. marraskuuta 2023 päivittänyt: Reneo Pharma Ltd
Tuleva, monikeskus, ei-interventiotutkimus pitkäketjuisia rasvahappojen hapettumishäiriöitä (FAOD) sairastavien aikuispotilaiden sairauksien ominaisuuksien tutkimiseksi
Tutkimuksen tarkoituksena on kerätä tietoa sairauden ominaisuuksista aikuisilta potilailta, joilla on diagnosoitu rasvahappojen hapettumishäiriö.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tässä tutkimuksessa ei ole huumeinterventiota.
Tutkimus sisältää peruskäynnin ja seurantakäynnin, joka on suunniteltu kuukaudelle 4. Näillä käynneillä kerätään sairaushistoria, turvallisuusarvioinnit, samanaikaiset lääkkeet, rasitustestit ja elämänlaatukyselytiedot.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
61
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Leuven, Belgia, 3000
- UZ Leuven University Hospitals Leuven
-
-
-
-
-
Madrid, Espanja, 28041
- Hospital 12 de Octubre
-
Santiago De Compostela, Espanja, 15706
- Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Complejo Hospitalario Universitario de Santiago Travesía de Choupana s/n
-
-
-
-
-
Brescia, Italia, 25123
- Università di Brescia
-
Messina, Italia, 98124
- Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina
-
-
-
-
-
Innsbruck, Itävalta, A-6020
- Medizinische Universität Innsbruck
-
-
-
-
-
Gdańsk, Puola, 80-952
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
-
-
-
-
-
Paris, Ranska, 75013
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
-
-
-
-
-
København, Tanska, 2100
- Rigshospitalet, Klinik for nerve- og muskelsygdomme
-
-
-
-
-
Prague, Tšekki, 12808
- Vseobecna fakultni nemocnice v Praze, Klinika pediatrie a dedicnych poruch metabolizmu
-
-
-
-
-
Kistarcsa, Unkari, H-2143
- Pest Megyei Flor Ferenc Korhaz
-
-
-
-
-
Salford, Yhdistynyt kuningaskunta, M6 8HD
- Salford Royal NHS Trust
-
-
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
- Oregon Health & Science University (OHSU)
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15261
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
- Vanderbuilt University Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat rekrytoidaan keskuksista, joilla on kokemusta LC-FAOD-potilaiden tunnistamisesta ja myöhemmästä hoidosta.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Diagnoosi, jolla on jokin seuraavista geneettisesti vahvistettu:
- Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n puutos
- Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
- Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
- Trifunktionaalinen proteiinin puutos
- Vakaa hoito-ohjelma vähintään 30 päivän ajan
- Avoinna ja pystyy suorittamaan opiskeluharjoituskokeen tarvittaessa kävelyapuvälineitä käyttäen
- Halukas ja kykenevä allekirjoittamaan ja päivättämään henkilökohtaisesti tietoisen suostumusasiakirjan, joka osoittaa, että koehenkilölle on tiedotettu kaikista tutkimuksen olennaisista näkökohdista.
Poissulkemiskriteerit:
Epästabiili tai huonosti hallinnassa oleva sairaus, joka määritetään yhdellä tai useammalla seuraavista:
- Akuutin rabdomyolyysin oireet ja kliinisesti merkitsevät seerumin CK-arvon nousut
- Todisteet akuutista kriisistä heidän perussairaudensa vuoksi
- Käytän parhaillaan PPAR-agonistia
- Sinulla on muita motorisia poikkeavuuksia kuin rasvahappojen hapettumishäiriöön liittyviä, jotka voivat häiritä tutkimusmenetelmiä, kuten tutkija on määrittänyt
- Näyttö merkittävästä samanaikaisesta lääketieteellisestä tai psykiatrisesta sairaudesta, joka voi tutkijan mielestä häiritä tämän tutkimuksen suorittamista tai turvallisuutta
- Raskaana olevat tai imettävät naiset
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Toiminnan muutoksen arvioiminen mitattuna 12 minuutin kävelytestillä aikuisilla koehenkilöillä, joilla on pitkäketjuinen FAOD
Aikaikkuna: Viikko 16
|
Muutos lähtötilanteesta 12MWT
|
Viikko 16
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Arvioida muutoksia FAOD:iin liittyvissä oireissa käyttämällä äskettäin kehitettyä lihasoirekyselylomaketta, joka on erityisesti suunniteltu pitkäketjuisille FAOD-potilaille
Aikaikkuna: Viikko 16
|
Muutos lähtötasosta FAOD-muscle Symptom Inventoryssa
|
Viikko 16
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Melanie Gillingham, PhD, RD, LD, Dept of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 15. tammikuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 4. toukokuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 4. toukokuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 14. heinäkuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 17. heinäkuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 22. heinäkuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Maanantai 20. marraskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 16. marraskuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. marraskuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- REN001-903
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .