Prospektywne badanie charakterystyki choroby dorosłych pacjentów z zaburzeniami utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (FORWARD)
16 listopada 2023 zaktualizowane przez: Reneo Pharma Ltd
Prospektywne, wieloośrodkowe, nieinterwencyjne badanie mające na celu zbadanie charakterystyki choroby dorosłych pacjentów z długołańcuchowymi zaburzeniami utleniania kwasów tłuszczowych (FAOD)
Celem pracy jest zebranie informacji na temat charakterystyki choroby od dorosłych pacjentów z rozpoznaniem zaburzeń utleniania kwasów tłuszczowych.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
W tym badaniu nie będzie interwencji lekowej.
Badanie obejmie wizytę wyjściową i wizytę kontrolną zaplanowaną na 4. miesiąc. Podczas tych wizyt zebrana zostanie historia medyczna, oceny bezpieczeństwa, jednocześnie stosowane leki, testy wysiłkowe i dane z kwestionariusza jakości życia.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
61
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Innsbruck, Austria, A-6020
- Medizinische Universität Innsbruck
-
-
-
-
-
Leuven, Belgia, 3000
- UZ Leuven University Hospitals Leuven
-
-
-
-
-
Prague, Czechy, 12808
- Vseobecna fakultni nemocnice v Praze, Klinika pediatrie a dedicnych poruch metabolizmu
-
-
-
-
-
København, Dania, 2100
- Rigshospitalet, Klinik for nerve- og muskelsygdomme
-
-
-
-
-
Paris, Francja, 75013
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
-
-
-
-
-
Madrid, Hiszpania, 28041
- Hospital 12 de Octubre
-
Santiago De Compostela, Hiszpania, 15706
- Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Complejo Hospitalario Universitario de Santiago Travesía de Choupana s/n
-
-
-
-
-
Gdańsk, Polska, 80-952
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
-
-
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
- Oregon Health & Science University (OHSU)
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15261
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
- Vanderbuilt University Medical Center
-
-
-
-
-
Kistarcsa, Węgry, H-2143
- Pest Megyei Flor Ferenc Korhaz
-
-
-
-
-
Brescia, Włochy, 25123
- Università di Brescia
-
Messina, Włochy, 98124
- Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina
-
-
-
-
-
Salford, Zjednoczone Królestwo, M6 8HD
- Salford Royal NHS Trust
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci będą rekrutowani z ośrodków doświadczonych w identyfikacji i późniejszym postępowaniu z pacjentami LC-FAOD.
Opis
Kryteria przyjęcia:
Diagnoza jednego z następujących genetycznie potwierdzonych:
- Niedobór palmitoilotransferazy karnityny 2
- Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu
- Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA
- Niedobór białka trójfunkcyjnego
- Stabilny schemat leczenia przez co najmniej 30 dni
- Ambulatoryjny i zdolny do wykonania testu wysiłkowego, w razie potrzeby używając pomocy do chodzenia
- Chęć i możliwość osobistego podpisania i opatrzenia datą dokumentu świadomej zgody wskazującego, że uczestnik został poinformowany o wszystkich istotnych aspektach badania.
Kryteria wyłączenia:
Niestabilna lub słabo kontrolowana choroba, określona na podstawie jednego lub więcej z poniższych kryteriów:
- Obecność objawów ostrej rabdomiolizy z klinicznie istotnym zwiększeniem aktywności CK w surowicy
- Dowody ostrego kryzysu spowodowanego chorobą podstawową
- Obecnie przyjmuje agonistę PPAR
- Mają nieprawidłowości ruchowe inne niż te związane z zaburzeniem utleniania kwasów tłuszczowych, które mogą zakłócać procedury badania, zgodnie z ustaleniami badacza
- Dowody na współistniejącą istotną chorobę medyczną lub psychiatryczną, która w opinii badacza może wpływać na prowadzenie lub bezpieczeństwo tego badania
- Kobiety w ciąży lub karmiące
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ocena zmian w funkcjonowaniu mierzonych za pomocą testu 12-minutowego marszu u dorosłych pacjentów z długołańcuchowym FAOD
Ramy czasowe: Tydzień 16
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w 12MWT
|
Tydzień 16
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ocena zmian w objawach związanych z FAOD za pomocą nowo opracowanego kwestionariusza objawów mięśniowych, zaprojektowanego specjalnie dla dorosłych pacjentów z długołańcuchowym FAOD
Ramy czasowe: Tydzień 16
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w inwentarzu objawów mięśniowych FAOD
|
Tydzień 16
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Melanie Gillingham, PhD, RD, LD, Dept of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
15 stycznia 2021
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
4 maja 2022
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
4 maja 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
14 lipca 2020
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
17 lipca 2020
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
22 lipca 2020
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
20 listopada 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
16 listopada 2023
Ostatnia weryfikacja
1 listopada 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- REN001-903
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .