Un estudio prospectivo de las características de la enfermedad de pacientes adultos con trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (FORWARD)
16 de noviembre de 2023 actualizado por: Reneo Pharma Ltd
Un estudio prospectivo, multicéntrico, no intervencionista para investigar las características de la enfermedad de pacientes adultos con trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (FAOD)
El propósito del estudio es recopilar información sobre las características de la enfermedad de pacientes adultos diagnosticados con trastornos de oxidación de ácidos grasos.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
En este estudio no habrá intervención de medicamentos.
El estudio incluirá una visita inicial y una visita de seguimiento programada para el mes 4. En estas visitas, se recopilarán los datos del historial médico, las evaluaciones de seguridad, los medicamentos concomitantes, las pruebas de ejercicio y el cuestionario de calidad de vida.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
61
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Innsbruck, Austria, A-6020
- Medizinische Universität Innsbruck
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Leuven, Bélgica, 3000
- UZ Leuven University Hospitals Leuven
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Prague, Chequia, 12808
- Vseobecna fakultni nemocnice v Praze, Klinika pediatrie a dedicnych poruch metabolizmu
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København, Dinamarca, 2100
- Rigshospitalet, Klinik for nerve- og muskelsygdomme
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Madrid, España, 28041
- Hospital 12 de Octubre
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Santiago De Compostela, España, 15706
- Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Complejo Hospitalario Universitario de Santiago Travesía de Choupana s/n
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Oregon Health & Science University (OHSU)
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15261
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Vanderbuilt University Medical Center
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Paris, Francia, 75013
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
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Kistarcsa, Hungría, H-2143
- Pest Megyei Flor Ferenc Korhaz
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Brescia, Italia, 25123
- Università di Brescia
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Messina, Italia, 98124
- Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina
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Gdańsk, Polonia, 80-952
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
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Salford, Reino Unido, M6 8HD
- Salford Royal NHS Trust
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los pacientes serán reclutados de centros con experiencia en la identificación y posterior manejo de pacientes LC-FAOD.
Descripción
Criterios de inclusión:
Un diagnóstico de uno de los siguientes genéticamente confirmado:
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2
- Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
- Deficiencia de proteína trifuncional
- Un régimen de tratamiento estable durante al menos 30 días.
- Ambulatorio y capaz de realizar la prueba de esfuerzo del estudio, utilizando ayudas para caminar si es necesario
- Dispuesto y capaz de firmar y fechar personalmente un documento de consentimiento informado que indique que el sujeto ha sido informado de todos los aspectos pertinentes del estudio.
Criterio de exclusión:
Enfermedad inestable o mal controlada determinada por uno o más de los siguientes:
- Presencia de síntomas de rabdomiólisis aguda con elevaciones clínicamente significativas de la CK sérica
- Evidencia de crisis aguda de su enfermedad subyacente.
- Actualmente tomando un agonista de PPAR
- Tener anomalías motoras distintas de las relacionadas con el trastorno de oxidación de ácidos grasos que podrían interferir con los procedimientos del estudio, según lo determine el investigador.
- Evidencia de enfermedad médica o psiquiátrica concomitante significativa que, en opinión del investigador, pueda interferir con la realización o la seguridad de este estudio.
- Hembras embarazadas o lactantes
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluar el cambio en la función medido mediante la prueba de caminata de 12 minutos en sujetos adultos con FAOD de cadena larga
Periodo de tiempo: Semana 16
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Cambio desde el valor inicial en 12MWT
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Semana 16
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluar el cambio en los síntomas relacionados con la FAOD utilizando un cuestionario de síntomas musculares recientemente desarrollado diseñado específicamente para pacientes adultos con FAOD de cadena larga.
Periodo de tiempo: Semana 16
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Cambio desde el valor inicial en el Inventario de síntomas musculares de la FAOD
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Semana 16
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Melanie Gillingham, PhD, RD, LD, Dept of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de enero de 2021
Finalización primaria (Actual)
4 de mayo de 2022
Finalización del estudio (Actual)
4 de mayo de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
14 de julio de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de julio de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
22 de julio de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
20 de noviembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de noviembre de 2023
Última verificación
1 de noviembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- REN001-903
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .