Prospektivní studie charakteristik onemocnění dospělých pacientů s poruchami oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem (FORWARD)
16. listopadu 2023 aktualizováno: Reneo Pharma Ltd
Prospektivní, multicentrická, neintervenční studie ke zkoumání charakteristik onemocnění dospělých pacientů s poruchami oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem (FAOD)
Účelem studie je shromáždit informace o charakteristikách onemocnění od dospělých pacientů s diagnostikovanou poruchou oxidace mastných kyselin.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
V této studii nebude žádná drogová intervence.
Studie bude zahrnovat základní návštěvu a následnou návštěvu naplánovanou na 4. měsíc. Při těchto návštěvách bude shromážděna anamnéza, hodnocení bezpečnosti, souběžná medikace, zátěžové testy a údaje z dotazníku o kvalitě života.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
61
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Leuven, Belgie, 3000
- UZ Leuven University Hospitals Leuven
-
-
-
-
-
København, Dánsko, 2100
- Rigshospitalet, Klinik for nerve- og muskelsygdomme
-
-
-
-
-
Paris, Francie, 75013
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
-
-
-
-
-
Brescia, Itálie, 25123
- Università di Brescia
-
Messina, Itálie, 98124
- Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina
-
-
-
-
-
Kistarcsa, Maďarsko, H-2143
- Pest Megyei Flor Ferenc Korhaz
-
-
-
-
-
Gdańsk, Polsko, 80-952
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
-
-
-
-
-
Innsbruck, Rakousko, A-6020
- Medizinische Universität Innsbruck
-
-
-
-
-
Salford, Spojené království, M6 8HD
- Salford Royal NHS Trust
-
-
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
- Oregon Health & Science University (OHSU)
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15261
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
- Vanderbuilt University Medical Center
-
-
-
-
-
Prague, Česko, 12808
- Vseobecna fakultni nemocnice v Praze, Klinika pediatrie a dedicnych poruch metabolizmu
-
-
-
-
-
Madrid, Španělsko, 28041
- Hospital 12 de Octubre
-
Santiago De Compostela, Španělsko, 15706
- Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Complejo Hospitalario Universitario de Santiago Travesía de Choupana s/n
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti se budou rekrutovat z center se zkušenostmi s identifikací a následnou léčbou pacientů LC-FAOD.
Popis
Kritéria pro zařazení:
Diagnóza jednoho z následujících geneticky potvrzených případů:
- Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2
- Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem
- Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem
- Trifunkční nedostatek bílkovin
- Stabilní léčebný režim po dobu nejméně 30 dnů
- Chodící a schopný provést studijní zátěžový test, v případě potřeby s použitím pomůcek pro chůzi
- Ochota a schopnost osobně podepsat a datovat dokument informovaného souhlasu, který uvádí, že subjekt byl informován o všech příslušných aspektech studie.
Kritéria vyloučení:
Nestabilní nebo špatně kontrolované onemocnění, jak je určeno jedním nebo více z následujících:
- Přítomnost symptomů akutní rhabdomyolýzy s klinicky významným zvýšením CK v séru
- Důkaz akutní krize z jejich základního onemocnění
- V současné době užíváme agonistu PPAR
- Mají motorické abnormality jiné než ty, které souvisejí s poruchou oxidace mastných kyselin, které by mohly interferovat s postupy studie, jak určí zkoušející
- Důkazy o významném doprovodném lékařském nebo psychiatrickém onemocnění, které podle názoru zkoušejícího může narušovat provádění nebo bezpečnost této studie
- Těhotné nebo kojící ženy
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vyhodnotit změnu funkce měřenou 12minutovým testem chůze u dospělých jedinců s FAOD s dlouhým řetězcem
Časové okno: 16. týden
|
Změna od výchozí hodnoty v 12 MWT
|
16. týden
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vyhodnotit změnu symptomů souvisejících s FAOD pomocí nově vyvinutého dotazníku svalových symptomů speciálně navrženého pro dospělé pacienty s FAOD s dlouhým řetězcem
Časové okno: 16. týden
|
Změna od výchozí hodnoty v inventáři FAOD-svalových příznaků
|
16. týden
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Melanie Gillingham, PhD, RD, LD, Dept of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
15. ledna 2021
Primární dokončení (Aktuální)
4. května 2022
Dokončení studie (Aktuální)
4. května 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
14. července 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
17. července 2020
První zveřejněno (Aktuální)
22. července 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
20. listopadu 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
16. listopadu 2023
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- REN001-903
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .