어린이와 성인의 화농성 폐질환의 유전적 병인 정의
2025년 8월 15일 업데이트: University of North Carolina, Chapel Hill
연구자들은 일차성 면역결핍(PID) 장애와 일차성 섬모 운동 이상증(PCD)을 구별할 수 있는 특성을 식별하기 위해 환자의 진단 평가를 위한 체계적인 접근 방식을 활용할 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
이 프로토콜은 단면 연구 설계를 활용합니다.
5년 동안 조사관은 PID 장애 또는 PCD의 특징적인 임상 및 실험실 기능을 가지고 있지만 확증된 유전 진단은 없는 환자를 등록할 것입니다.
투과 전자 현미경(TEM)에 의한 섬모 미세 구조 분석을 포함하여 혁신적이고 표준화된 방법(SOP)이 적절하게 활용될 것입니다.
비강 산화질소(nNO)의 측정은 PID와 PCD에서 nNO 값을 비교할 수 있도록 모든 피험자에서 수행됩니다.
PID 장애 가능성이 높거나 PCD 가능성이 높은 환자는 처음에 PID 장애에 대해 상업적으로 승인된 패널 또는 최소 37개의 PCD 유전자 패널에서 연구 유전자 검사를 받게 됩니다.
테스트 패널에서 유전적 진단을 받지 못한 모든 피험자는 PID 또는 PCD에 대한 새로운 유전적 원인을 찾기 위해 전체 엑솜 시퀀싱(WES)을 받게 됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
436
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Palo Alto, California, 미국, 94304
- Stanford University
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20814
- National Heart, Lung and Blood Institute
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, 미국, 63130
- Washington University in St. Louis
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 0A4
- The Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montréal, Quebec, 캐나다, H4A 3J1
- McGill University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
5년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
화농성 폐 질환이 있지만 정의된 유전적 진단이 없는 피험자.
설명
소아 피험자(5-17세): 포함 기준에는 주요 기준(검토가 가능한 경우 이전 24개월 동안 현재 또는 흉부 CT에서 > 1엽의 기관지확장증)과 기관지확장증인 경우 1개의 부기준 또는 2개의 부기준이 포함됩니다. 존재하지 않습니다(적어도 1개의 "폐" 부차적 기준 포함).
성인 피험자(18-45세): 포함 기준에는 주요 기준(검토가 가능한 경우 이전 36개월 동안 현재 또는 흉부 CT에서 > 1엽의 기관지확장증)과 기관지확장증인 경우 1개의 부기준 또는 3개의 부기준이 포함됩니다. 존재하지 않습니다(적어도 1개의 "폐" 부차적 기준 포함).
포함 기준:
일반 기준
- 5~45세
- 남성과 여성 과목
- 모든 인종과 민족
주요 임상 기준
- > 1엽의 기관지확장증
경미한 임상 기준, 폐
- 신생아 호흡 곤란(O2 요구 사항이 있는 만삭 신생아)
- 만성 젖은 기침(최소 12개월 동안 일년 내내)
- 세균성 기관지염의 재발성 에피소드
- 재발성 폐렴(흉부 엑스레이로 확인)
- 호흡기 비결핵 마이코박테리아(NTM)(문서화된 호흡기 NTM 배양)
경미한 임상 기준, 기타
- 만성 비강 혼잡
- 재발성/만성 부비동염
- 4세 이상에서 진행 중인 중이 질환 및/또는 고막절개관 삽입
- 장기 편측 결함
- 낮은 비강 산화질소(< 77 nL/min)(고원 측정 기준)
- PID 또는 PCD의 확인된 가족력
제외 기준:
- PCD 또는 PID의 유전적 진단이 확인된 사람
- 낭포성 섬유증
- 성인의 알파-항트립신 결핍증(18세 이상)
- 선천성 상부 또는 하부 기도 기형
- 폐 또는 심장 이식 후 또는 면역 억제 요법이 필요한 기타 상태
- 미숙아(임신 28주 미만 출생) 또는 HIV로 인한 폐 질환과 같은 기타 혼란스러운 특징
- 신경학적 손상 및 반복 흡인의 증거
- 이전 마이코박테리움 투베르쿨로시스와 같은 기관지확장증과 일반적으로 연관되는 것으로 알려진 상태
- 만성 이-부비동 질환, 특히 낭포성 섬유증, 흡인 또는 기도 해부학적 이상 등의 다른 잠재적 원인을 해결하기 위한 표준 임상 평가를 받지 못했습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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영향을 받는 참가자
알려진 유전적 진단 없이 화농성 폐질환이 있는 피험자
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PID 장애 가능성이 높거나 PCD 가능성이 높은 환자는 처음에 PID 장애에 대해 상업적으로 승인된 패널 또는 최소 37개의 PCD 유전자 패널에서 연구 유전자 검사를 받게 됩니다.
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영향을 받지 않는 가족 구성원
영향을 받지 않은 가족 구성원은 DNA 수집만을 위한 연구에 등록할 수 있습니다.
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영향을 받지 않은 가족 구성원은 영향을 받은 가족 구성원에서 유전적 소견이 확인되면 유전자 검사를 받게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PCD 또는 PID 진단이 확정된 참여자 수
기간: 최대 약 4년
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상업용 유전자 패널은 PCD 또는 PID에서 돌연변이를 유발하는 질병을 테스트하는 데 사용됩니다.
상용 패널에서 양성 결과가 나오지 않으면 진단을 확인하기 위해 WES 연구 테스트를 사용하여 PCD 및 PID에서 돌연변이를 일으키는 질병을 식별합니다.
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최대 약 4년
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PCD 및 PID에서 나타나는 신생아 호흡 곤란의 유병률
기간: 6시간의 단일 방문 동안
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신생아 호흡 곤란(출생 시 발생)의 유무를 나타내기 위해 의료 기록을 검토합니다.
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6시간의 단일 방문 동안
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PCD 및 PID에서 보이는 생후 6개월 이전의 만성 비충혈 발병의 유병률
기간: 6시간의 단일 방문 동안
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생후 6개월 이전에 만성 코막힘의 시작 여부를 나타내기 위해 의료 기록을 검토합니다.
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6시간의 단일 방문 동안
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PCD 및 PID에서 보이는 생후 6개월 이전의 매일 젖은 기침 발병의 유병률
기간: 6시간의 단일 방문 동안
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생후 6개월 이전에 매일 젖은 기침이 시작되는지 여부를 나타내기 위해 의료 기록을 검토합니다.
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6시간의 단일 방문 동안
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PCD 및 PID에서 보이는 편측성 결함의 유병률
기간: 6시간의 단일 방문 동안
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의료 기록을 검토하여 편측성 결함(위치 반전/이종)의 유무를 표시합니다.
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6시간의 단일 방문 동안
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PCD 및 PID에서 보이는 만성/재발성 부비동 질환의 유병률
기간: 6시간의 단일 방문 동안
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만성/재발성 부비동 질환의 유무를 나타내기 위해 의료 기록을 검토합니다.
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6시간의 단일 방문 동안
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PCD 및 PID에서 보이는 만성/재발성 중이 질환의 유병률
기간: 6시간의 단일 방문 동안
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만성/재발성 중이 질환의 유무를 나타내기 위해 의료 기록을 검토합니다.
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6시간의 단일 방문 동안
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PCD 및 PID에서 재발성 폐렴/패혈증의 유병률
기간: 6시간의 단일 방문 동안
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재발성 폐렴/패혈증(기관지확장증이 아님)의 유무를 나타내기 위해 의료 기록을 검토합니다.
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6시간의 단일 방문 동안
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PCD 및 PID에서 보이는 피부 감염/농양의 유병률
기간: 6시간의 단일 방문 동안
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의료 기록은 피부 감염/농양의 존재 또는 부재를 나타내기 위해 검토됩니다.
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6시간의 단일 방문 동안
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PCD 및 PID에서 보이는 비정상적인 비강 산화질소 값의 유병률
기간: 6시간의 단일 방문 동안
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비강 산화질소는 77 nl/min의 컷오프를 활용하여 비정상 값을 가진 피험자의 수를 결정하기 위해 측정됩니다.
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6시간의 단일 방문 동안
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PCD 및 PID에서 보이는 비정상적인 면역글로불린 G 값의 유병률
기간: 6시간의 단일 방문 동안
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면역글로불린 G는 지역 실험실 연령 정의 컷오프 범위(미국: mg/dL; 캐나다: g/L)를 활용하여 비정상적인 값을 가진 피험자의 수를 결정하기 위해 측정됩니다.
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6시간의 단일 방문 동안
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PCD 및 PID에서 보이는 비정상 림프구 마커의 유병률(실험실 테스트)
기간: 6시간의 단일 방문 동안
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림프구 마커는 지역 실험실 연령 정의 컷오프 범위(림프구의 %)를 활용하여 비정상적인 값을 가진 피험자의 수를 결정하기 위해 측정됩니다.
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6시간의 단일 방문 동안
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PCD 및 PID에서 평균 FEV1 백분율 예측 값
기간: 6시간의 단일 방문 동안
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1초 후 강제 만료된 볼륨(FEV1)은 예측 값의 백분율(0-100%)로 평가됩니다.
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6시간의 단일 방문 동안
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Kenneth Olivier, MD, MPH, University of North Carolina, Chapel Hill
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2025년 8월 6일
연구 완료 (실제)
2025년 8월 6일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 12월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 1월 6일
처음 게시됨 (실제)
2021년 1월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 8월 21일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 8월 15일
마지막으로 확인됨
2025년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 20-0508
- 5U54HL096458-17 (미국 NIH 보조금/계약)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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