Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Definice genetické etiologie hnisavého plicního onemocnění u dětí a dospělých

12. dubna 2023 aktualizováno: University of North Carolina, Chapel Hill
Výzkumníci využijí systematický přístup pro diagnostické hodnocení pacientů k identifikaci charakteristik, které mohou rozlišovat mezi poruchami primární imunodeficience (PID) a primární ciliární dyskinezí (PCD).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tento protokol využívá design průřezové studie. V průběhu 5 let budou vyšetřovatelé zařazovat pacienty, kteří mají klinické a laboratorní rysy charakteristické pro poruchu PID nebo PCD, ale nemají potvrzenou genetickou diagnózu. Budou využity inovativní, standardizované metody (SOP), včetně ciliárních ultrastrukturálních analýz transmisní elektronovou mikroskopií (TEM), dle potřeby. U všech subjektů budou provedena měření nazálního oxidu dusnatého (nNO), aby bylo možné porovnat hodnoty nNO v PID vs. PCD. Pacienti s vysokou pravděpodobností poruchy PID nebo vysokou pravděpodobností PCD nejprve podstoupí výzkumné genetické testování na komerčně schváleném panelu pro poruchy PID nebo na panelu alespoň 37 genů PCD. Všechny subjekty, které nemají genetickou diagnózu z testovacích panelů, podstoupí sekvenování celého exomu (WES) za účelem hledání nových genetických etiologií pro PID nebo PCD.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

1500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 0A4
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • Nábor
        • McGill University
  • Spojené státy
    • California
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
        • Nábor
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20814
        • Nábor
        • National Heart, Lung and Blood Institute
        • Kontakt:
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63130
        • Nábor
        • Washington University in St. Louis
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27599
        • Nábor
        • University Of North Carolina At Chapel Hill
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
        • Nábor
        • Seattle Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let až 45 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Subjekty, které mají hnisavé onemocnění plic, ale bez definované genetické diagnózy.

Popis

Pediatričtí pacienti (ve věku 5-17 let): Kritéria pro zařazení zahrnují hlavní kritérium (bronchiektázie na > 1 laloku na aktuálním nebo hrudním CT v předchozích 24 měsících, pokud je k dispozici pro kontrolu), plus jedno vedlejší kritérium nebo dvě vedlejší kritéria, pokud je bronchiektázie není přítomen (včetně alespoň 1 "plíce" vedlejšího kritéria).

Dospělí jedinci (ve věku 18-45 let): Kritéria pro zařazení zahrnují hlavní kritéria (bronchiektázie na > 1 laloku na aktuálním nebo hrudním CT v předchozích 36 měsících, pokud je k dispozici pro kontrolu), plus jedno vedlejší kritérium nebo tři vedlejší kritéria, pokud je bronchiektázie není přítomen (včetně alespoň 1 "plíce" vedlejšího kritéria).

Kritéria pro zařazení:

Obecná kritéria

  • Věk 5-45 let
  • Mužské a ženské subjekty
  • Všechny rasy a etnika

Hlavní klinická kritéria

- Bronchiektázie v > 1 laloku

Menší klinická kritéria, Lung

  • Dechová tíseň novorozenců (u novorozenců v termínu s potřebou O2)
  • Chronický vlhký kašel (celoročně po dobu minimálně 12 měsíců)
  • Opakované epizody bakteriální bronchitidy
  • Recidivující zápal plic (potvrzený na rentgenu hrudníku)
  • Respirační netuberkulózní mykobakteria (NTM) (dokumentovaná respirační NTM kultivace)

Menší klinická kritéria, jiná

  • Chronická nosní kongesce
  • Recidivující/chronická paranazální sinusitida
  • Pokračující onemocnění středního ucha a/nebo umístění tympanostomické trubice ve věku ≥ 4 roky
  • Vada laterality orgánu
  • Nízký nosní oxid dusnatý (< 77 nL/min) (měřením plató)
  • Potvrzená rodinná anamnéza PID nebo PCD

Kritéria vyloučení:

  • Každý, kdo má potvrzenou genetickou diagnózu PCD nebo PID
  • Cystická fibróza
  • Nedostatek alfa-antitrypsinu u dospělých (18 let a starších)
  • Vrozené anomálie horních nebo dolních dýchacích cest
  • Po transplantaci plic nebo srdce nebo jiné stavy vyžadující imunosupresivní léčbu
  • Další matoucí rysy, jako je onemocnění plic v důsledku nedonošenosti (narozené < 28 týdnů těhotenství) nebo HIV
  • Neurologický kompromis a důkaz rekurentní aspirace
  • Stavy, o nichž je známo, že jsou běžně spojeny s bronchiektáziemi, jako je předchozí mycobacterium tuberculosis
  • Neprošli standardním klinickým hodnocením, které by řešilo jiné potenciální příčiny chronické oto-sino-pulmonální choroby, zejména cystickou fibrózu, aspiraci nebo anatomické abnormality dýchacích cest.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Dotčení účastníci
Subjekty, které mají hnisavé onemocnění plic bez známé genetické diagnózy
Diagnostický test: Genetické testování na PCD nebo PID
Pacienti s vysokou pravděpodobností poruchy PID nebo vysokou pravděpodobností PCD nejprve podstoupí výzkumné genetické testování na komerčně schváleném panelu pro poruchy PID nebo na panelu alespoň 37 genů PCD.
Nedotčení členové rodiny
Nepostižení členové rodiny mohou být zařazeni do studie pouze za účelem odběru DNA
Jiný: Genetické testování neovlivněných členů rodiny
Nepostižení rodinní příslušníci podstoupí genetické vyšetření, pokud jsou u jejich postiženého člena rodiny identifikovány genetické nálezy.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet účastníků s potvrzenou diagnózou PCD nebo PID
Časové okno: Do cca 4 let
Komerční genetický panel bude použit k testování mutace způsobující onemocnění v PCD nebo PID. Pokud komerční panel nepřinese pozitivní výsledky, použije se výzkumné testování WES k identifikaci mutací způsobujících onemocnění v PCD a PID za účelem potvrzení diagnózy.
Do cca 4 let
Prevalence novorozenecké respirační tísně pozorovaná u PCD a PID
Časové okno: Během jediné 6hodinové návštěvy
Lékařské záznamy budou přezkoumány, aby se zjistila přítomnost nebo nepřítomnost novorozenecké respirační tísně (vyskytuje se při narození).
Během jediné 6hodinové návštěvy
Prevalence nástupu chronické nosní kongesce před šesti měsíci věku pozorovaná u PCD a PID
Časové okno: Během jediné 6hodinové návštěvy
Lékařské záznamy budou přezkoumány, aby se zjistila přítomnost nebo nepřítomnost nástupu chronické nazální kongesce před dosažením věku 6 měsíců.
Během jediné 6hodinové návštěvy
Prevalence nástupu každodenního vlhkého kašle před šesti měsíci věku pozorovaná u PCD a PID
Časové okno: Během jediné 6hodinové návštěvy
Lékařské záznamy budou přezkoumány, aby se zjistila přítomnost nebo nepřítomnost nástupu každodenního vlhkého kašle před dosažením věku 6 měsíců.
Během jediné 6hodinové návštěvy
Prevalence laterálních defektů pozorovaných u PCD a PID
Časové okno: Během jediné 6hodinové návštěvy
Lékařské záznamy budou přezkoumány, aby se zjistila přítomnost nebo nepřítomnost laterálních defektů (situs inversus/heterotaxe).
Během jediné 6hodinové návštěvy
Prevalence chronického/rekurentního sinusového onemocnění pozorovaná u PCD a PID
Časové okno: Během jediné 6hodinové návštěvy
Lékařské záznamy budou přezkoumány, aby se zjistila přítomnost nebo nepřítomnost chronického/recidivujícího onemocnění dutin.
Během jediné 6hodinové návštěvy
Prevalence chronického/recidivujícího onemocnění středního ucha u PCD a PID
Časové okno: Během jediné 6hodinové návštěvy
Lékařské záznamy budou přezkoumány, aby se zjistila přítomnost nebo nepřítomnost chronického/recidivujícího onemocnění středního ucha.
Během jediné 6hodinové návštěvy
Prevalence rekurentní pneumonie/sepse pozorovaná u PCD a PID
Časové okno: Během jediné 6hodinové návštěvy
Lékařské záznamy budou přezkoumány, aby označovaly přítomnost nebo nepřítomnost rekurentní pneumonie/sepse (to není bronchiektázie).
Během jediné 6hodinové návštěvy
Prevalence kožních infekcí/abscesů pozorovaných u PCD a PID
Časové okno: Během jediné 6hodinové návštěvy
Lékařské záznamy budou přezkoumány, aby označovaly přítomnost nebo nepřítomnost kožních infekcí/abscesů.
Během jediné 6hodinové návštěvy
Prevalence abnormálních hodnot oxidu dusnatého v nosu pozorovaná u PCD a PID
Časové okno: Během jediné 6hodinové návštěvy
Nosní oxid dusnatý bude měřen, aby se určil počet subjektů, které mají abnormální hodnotu, s využitím mezní hodnoty 77 nl/min.
Během jediné 6hodinové návštěvy
Prevalence abnormálních hodnot imunoglobulinu G pozorovaná u PCD a PID
Časové okno: Během jediné 6hodinové návštěvy
Imunoglobulin G bude měřen, aby se určil počet subjektů, které mají abnormální hodnotu, s využitím místních laboratorních věkově definovaných hraničních rozmezí (Spojené státy americké: mg/dl; Kanada: g/l).
Během jediné 6hodinové návštěvy
Prevalence abnormálních lymfocytárních markerů pozorovaných v PCD a PID (laboratorní testy)
Časové okno: Během jediné 6hodinové návštěvy
Lymfocytární markery budou měřeny, aby se určil počet subjektů, které mají abnormální hodnotu, s využitím místních laboratorních věkem definovaných hraničních rozmezí (% lymfocytů).
Během jediné 6hodinové návštěvy
Průměrné procentuální předpokládané hodnoty FEV1 v PCD a PID
Časové okno: Během jediné 6hodinové návštěvy
Objem vydechnutého vzduchu za 1 sekundu (FEV1) bude posouzen procentem z předpokládané hodnoty (0-100 %).
Během jediné 6hodinové návštěvy

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of North Carolina, Chapel Hill

Spolupracovníci

The Hospital for Sick Children
Washington University School of Medicine
McGill University
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Children's Hospital Colorado
Seattle Children's Hospital
Stanford University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Kenneth Olivier, MD, MPH, University of North Carolina, Chapel Hill

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. prosince 2020

Primární dokončení (Očekávaný)

31. července 2024

Dokončení studie (Očekávaný)

31. července 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. prosince 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

8. ledna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. dubna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. dubna 2023

Naposledy ověřeno

1. dubna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 20-0508
  • 5U54HL096458-17 (Grant/smlouva NIH USA)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit