Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Definiowanie genetycznej etiologii ropnej choroby płuc u dzieci i dorosłych

15 sierpnia 2025 zaktualizowane przez: University of North Carolina, Chapel Hill
Badacze zastosują systematyczne podejście do diagnostycznej oceny pacjentów w celu zidentyfikowania cech, które mogą odróżnić pierwotne zaburzenia niedoboru odporności (PID) od pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Protokół ten wykorzystuje projekt badania przekrojowego. W ciągu 5 lat badacze będą włączać pacjentów z klinicznymi i laboratoryjnymi cechami charakterystycznymi dla PID lub PCD, ale bez potwierdzonej diagnozy genetycznej. Wykorzystane zostaną innowacyjne, znormalizowane metody (SOP), w tym analizy ultrastrukturalne rzęsek za pomocą transmisyjnej mikroskopii elektronowej (TEM), w stosownych przypadkach. U wszystkich pacjentów zostaną wykonane pomiary tlenku azotu (nNO) w nosie, aby umożliwić porównanie wartości nNO w PID i PCD. Pacjenci z dużym prawdopodobieństwem wystąpienia PID lub PCD będą początkowo poddani badaniom genetycznym na komercyjnie zatwierdzonym panelu zaburzeń PID lub panelu co najmniej 37 genów PCD. Wszyscy pacjenci, którzy nie mają diagnozy genetycznej z paneli testowych, zostaną poddani sekwencjonowaniu całego egzomu (WES) w celu poszukiwania nowych etiologii genetycznych PID lub PCD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

436

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • McGill University
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Palo Alto, California, Stany Zjednoczone, 94304
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20814
        • National Heart, Lung and Blood Institute
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63130
        • Washington University in St. Louis
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat do 45 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z ropną chorobą płuc, ale bez określonej diagnozy genetycznej.

Opis

Pacjenci pediatryczni (w wieku 5-17 lat): Kryteria włączenia obejmują kryterium główne (rozstrzeń oskrzeli w > 1 płacie w aktualnym badaniu CT lub TK klatki piersiowej w ciągu ostatnich 24 miesięcy, jeśli dostępne do przeglądu) plus jedno kryterium mniejsze lub dwa kryteria mniejsze, jeśli rozstrzenie oskrzeli nie występuje (w tym co najmniej 1 mniejsze kryterium „płuca”).

Pacjenci dorośli (w wieku 18-45 lat): Kryteria włączenia obejmują kryteria główne (rozstrzenie oskrzeli w > 1 płacie w aktualnym badaniu CT lub TK klatki piersiowej w ciągu ostatnich 36 miesięcy, jeśli dostępne do przeglądu) plus jedno kryterium mniejsze lub trzy kryteria mniejsze, jeśli rozstrzenie oskrzeli nie występuje (w tym co najmniej 1 mniejsze kryterium „płuca”).

Kryteria przyjęcia:

Kryteria ogólne

  • Wiek 5-45 lat
  • Przedmioty męskie i żeńskie
  • Wszystkie rasy i grupy etniczne

Główne kryteria kliniczne

- Rozstrzenie oskrzeli w > 1 płacie

Drobne kryteria kliniczne, płuco

  • Niewydolność oddechowa noworodków (u noworodków urodzonych w terminie z zapotrzebowaniem na tlen)
  • Przewlekły mokry kaszel (przez cały rok przez co najmniej 12 miesięcy)
  • Nawracające epizody bakteryjnego zapalenia oskrzeli
  • Nawracające zapalenie płuc (potwierdzone na zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej)
  • Oddechowe prątki niegruźlicze (NTM) (udokumentowana hodowla oddechowa NTM)

Drobne kryteria kliniczne, inne

  • Przewlekłe przekrwienie błony śluzowej nosa
  • Nawracające/przewlekłe zapalenie zatok przynosowych
  • Trwająca choroba ucha środkowego i/lub założenie rurki tympanostomijnej w wieku ≥ 4 lat
  • Wada lateralizacji narządu
  • Niski poziom tlenku azotu w nosie (< 77 nL/min) (pomiar plateau)
  • Potwierdzona historia rodzinna PID lub PCD

Kryteria wyłączenia:

  • Każdy, kto ma potwierdzone genetyczne rozpoznanie PCD lub PID
  • Mukowiscydoza
  • Niedobór alfa-antytrypsyny u dorosłych (w wieku 18 lat i starszych)
  • Wrodzone wady górnych lub dolnych dróg oddechowych
  • Po przeszczepie płuc lub serca lub innych stanach wymagających leczenia immunosupresyjnego
  • Inne cechy zakłócające, takie jak choroba płuc spowodowana wcześniactwem (urodzony <28 tydzień ciąży) lub HIV
  • Kompromis neurologiczny i dowód nawracającej aspiracji
  • Stany, o których wiadomo, że są powszechnie związane z rozstrzeniami oskrzeli, takie jak wcześniejsza prątek gruźlicy
  • Nie przeprowadzono standardowej oceny klinicznej w celu zajęcia się innymi potencjalnymi przyczynami przewlekłej choroby oto-zatokowo-płucnej, zwłaszcza mukowiscydozy, aspiracji lub nieprawidłowości anatomicznych dróg oddechowych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Dotknięci uczestnicy
Osoby z ropną chorobą płuc bez znanej diagnozy genetycznej
Test diagnostyczny: Testy genetyczne w kierunku PCD lub PID
Pacjenci z dużym prawdopodobieństwem wystąpienia PID lub PCD będą początkowo poddani badaniom genetycznym na komercyjnie zatwierdzonym panelu zaburzeń PID lub panelu co najmniej 37 genów PCD.
Niedotknięci członkowie rodziny
Niedotknięci chorobą członkowie rodziny mogą zostać włączeni do badania wyłącznie w celu pobrania DNA
Inny: Badania genetyczne członków rodziny, których to nie dotyczy
Niedotknięci członkowie rodziny zostaną poddani testom genetycznym, jeśli zostaną zidentyfikowane wyniki badań genetycznych u dotkniętego chorobą członka rodziny.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników z potwierdzonym rozpoznaniem PCD lub PID
Ramy czasowe: Do około 4 lat
Komercyjny panel genetyczny zostanie wykorzystany do testowania mutacji powodujących chorobę w PCD lub PID. Jeśli panel komercyjny nie przyniesie pozytywnych wyników, testy badawcze WES zostaną wykorzystane do identyfikacji mutacji powodujących choroby w PCD i PID w celu potwierdzenia diagnozy.
Do około 4 lat
Częstość występowania niewydolności oddechowej u noworodków obserwowana w PCD i PID
Ramy czasowe: Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Dokumentacja medyczna zostanie przejrzana w celu stwierdzenia obecności lub braku zaburzeń oddychania u noworodków (występujących przy urodzeniu).
Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Częstość wystąpienia przewlekłego zatkania nosa przed 6. miesiącem życia obserwowana w PCD i PID
Ramy czasowe: Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Dokumentacja medyczna zostanie przejrzana w celu stwierdzenia obecności lub braku początku przewlekłego przekrwienia błony śluzowej nosa przed ukończeniem 6 miesiąca życia.
Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Częstość występowania codziennego mokrego kaszlu przed 6. miesiącem życia obserwowana w PCD i PID
Ramy czasowe: Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Dokumentacja medyczna zostanie przejrzana w celu stwierdzenia obecności lub braku wystąpienia codziennego mokrego kaszlu przed ukończeniem 6 miesiąca życia.
Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Występowanie defektów lateralizacji obserwowanych w PCD i PID
Ramy czasowe: Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Dokumentacja medyczna zostanie przejrzana w celu stwierdzenia obecności lub braku wad lateralności (situs inversus/heterotaksja).
Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Częstość występowania przewlekłej/nawracającej choroby zatok obserwowanej w PCD i PID
Ramy czasowe: Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Dokumentacja medyczna zostanie przejrzana w celu stwierdzenia obecności lub braku przewlekłej/nawracającej choroby zatok.
Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Częstość występowania przewlekłej/nawracającej choroby ucha środkowego obserwowanej w PCD i PID
Ramy czasowe: Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Dokumentacja medyczna zostanie przejrzana w celu stwierdzenia obecności lub braku przewlekłej/nawracającej choroby ucha środkowego.
Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Częstość występowania nawracającego zapalenia płuc/posocznicy obserwowana w PCD i PID
Ramy czasowe: Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Dokumentacja medyczna zostanie przejrzana w celu stwierdzenia obecności lub braku nawracającego zapalenia płuc/posocznicy (to nie jest rozstrzenie oskrzeli).
Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Częstość występowania infekcji skóry/ropni obserwowanych w PCD i PID
Ramy czasowe: Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Dokumentacja medyczna zostanie przejrzana w celu wykrycia obecności lub braku infekcji skóry/ropni.
Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Występowanie nieprawidłowych wartości tlenku azotu w nosie obserwowanych w PCD i PID
Ramy czasowe: Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Tlenek azotu w nosie zostanie zmierzony w celu określenia liczby osobników, u których wartość jest nienormalna, z wykorzystaniem wartości odcięcia 77 nl/min.
Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Występowanie nieprawidłowych wartości immunoglobulin G obserwowanych w PCD i PID
Ramy czasowe: Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Immunoglobulina G zostanie zmierzona w celu określenia liczby pacjentów, u których wartość jest nieprawidłowa, z wykorzystaniem określonych dla wieku przedziałów odcięcia określonych przez lokalne laboratorium (Stany Zjednoczone: mg/dl; Kanada: g/l).
Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Występowanie nieprawidłowych markerów limfocytów obserwowanych w PCD i PID (testy laboratoryjne)
Ramy czasowe: Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Markery limfocytów zostaną zmierzone w celu określenia liczby osobników, u których wartość jest nieprawidłowa, z wykorzystaniem określonych dla wieku przedziałów granicznych określonych przez lokalne laboratorium (% limfocytów).
Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Średnie przewidywane wartości procentowe FEV1 w PCD i PID
Ramy czasowe: Podczas jednej 6-godzinnej wizyty
Wymuszona objętość wydechowa w ciągu 1 sekundy (FEV1) zostanie oceniona jako procent przewidywanej wartości (0-100%).
Podczas jednej 6-godzinnej wizyty

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Współpracownicy

The Hospital for Sick Children
Washington University School of Medicine
McGill University
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Children's Hospital Colorado
Seattle Children's Hospital
Stanford University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Śledczy

  • Główny śledczy: Kenneth Olivier, MD, MPH, University of North Carolina, Chapel Hill

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

6 sierpnia 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

6 sierpnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 grudnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 stycznia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 stycznia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

21 sierpnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 sierpnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 20-0508
  • 5U54HL096458-17 (Grant/umowa NIH USA)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj