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Definition der genetischen Ätiologie der eitrigen Lungenerkrankung bei Kindern und Erwachsenen

12. April 2023 aktualisiert von: University of North Carolina, Chapel Hill
Die Forscher werden einen systematischen Ansatz für die diagnostische Bewertung von Patienten anwenden, um Merkmale zu identifizieren, die zwischen primären Immunschwächeerkrankungen (PID) und primären Ziliendyskinesien (PCD) unterscheiden können.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dieses Protokoll verwendet ein Querschnittsstudiendesign. Über einen Zeitraum von 5 Jahren nehmen die Forscher Patienten auf, die klinische und Labormerkmale aufweisen, die für eine PID-Störung oder PCD charakteristisch sind, aber keine bestätigte genetische Diagnose haben. Es werden innovative, standardisierte Methoden (SOPs) verwendet, einschließlich Ziliar-Ultrastrukturanalysen durch Transmissionselektronenmikroskopie (TEM), sofern relevant. Messungen des nasalen Stickstoffmonoxids (nNO) werden bei allen Probanden durchgeführt, um Vergleiche der nNO-Werte bei PID vs. PCD zu ermöglichen. Patienten mit hoher Wahrscheinlichkeit einer PID-Störung oder einer hohen Wahrscheinlichkeit einer PCD werden zunächst einem Forschungsgentest auf einem kommerziell zugelassenen Panel für PID-Störungen oder einem Panel von mindestens 37 PCD-Genen unterzogen. Alle Probanden, die keine genetische Diagnose von den Testpanels haben, werden einer vollständigen Exomsequenzierung (WES) unterzogen, um nach neuen genetischen Ätiologien für PID oder PCD zu suchen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

1500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 0A4
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • Rekrutierung
        • McGill University
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Palo Alto, California, Vereinigte Staaten, 94304
        • Rekrutierung
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20814
        • Rekrutierung
        • National Heart, Lung and Blood Institute
        • Kontakt:
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63130
        • Rekrutierung
        • Washington University in St. Louis
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27599
        • Rekrutierung
        • University of North Carolina At Chapel Hill
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98105
        • Rekrutierung
        • Seattle Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

5 Jahre bis 45 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit eitriger Lungenerkrankung, aber ohne definierte genetische Diagnose.

Beschreibung

Pädiatrische Patienten (im Alter von 5-17 Jahren): Zu den Einschlusskriterien gehören das Hauptkriterium (Bronchiektasen in > 1 Lappen im aktuellen oder Thorax-CT in den letzten 24 Monaten, falls zur Überprüfung verfügbar), plus ein Nebenkriterium oder zwei Nebenkriterien, wenn Bronchiektasen vorliegen nicht vorhanden ist (darunter mindestens 1 Nebenkriterium „Lunge“).

Erwachsene Probanden (18-45 Jahre): Zu den Einschlusskriterien gehören die Hauptkriterien (Bronchiektasen in > 1 Lappen im aktuellen oder Brust-CT in den letzten 36 Monaten, falls zur Überprüfung verfügbar), plus ein Nebenkriterium oder drei Nebenkriterien, wenn Bronchiektasen vorliegen nicht vorhanden ist (darunter mindestens 1 Nebenkriterium „Lunge“).

Einschlusskriterien:

Allgemeine Kriterien

  • Alter 5-45 Jahre
  • Männliche und weibliche Probanden
  • Alle Rassen und Ethnien

Wichtige klinische Kriterien

- Bronchiektasen in > 1 Lappen

Kleinere klinische Kriterien, Lunge

  • Atemnot bei Neugeborenen (bei termingerechten Neugeborenen mit O2-Bedarf)
  • Chronischer feuchter Husten (ganzjährig für mindestens 12 Monate)
  • Wiederkehrende Episoden einer bakteriellen Bronchitis
  • Rezidivierende Lungenentzündung (bestätigt durch Röntgenaufnahme des Brustkorbs)
  • Respiratorische nicht-tuberkulöse Mykobakterien (NTM) (dokumentierte respiratorische NTM-Kultur)

Kleinere klinische Kriterien, Sonstiges

  • Chronische verstopfte Nase
  • Rezidivierende/chronische Nasennebenhöhlenentzündung
  • Anhaltende Mittelohrerkrankung und/oder Platzierung des Paukenröhrchens im Alter von ≥ 4 Jahren
  • Organlateralitätsdefekt
  • Niedriges nasales Stickoxid (< 77 nL/min) (durch Plateaumessung)
  • Bestätigte Familiengeschichte von PID oder PCD

Ausschlusskriterien:

  • Jeder, der eine bestätigte genetische Diagnose von PCD oder PID hat
  • Mukoviszidose
  • Alpha-Antitrypsin-Mangel bei Erwachsenen (18 Jahre und älter)
  • Angeborene Anomalien der oberen oder unteren Atemwege
  • Post-Lungen- oder Herztransplantation oder andere Erkrankungen, die eine Immunsuppressionstherapie erfordern
  • Andere verwirrende Merkmale, wie z. B. Lungenerkrankungen aufgrund von Frühgeburtlichkeit (geboren < 28 Schwangerschaftswochen) oder HIV
  • Neurologische Beeinträchtigung und Hinweise auf wiederkehrende Aspiration
  • Erkrankungen, von denen bekannt ist, dass sie häufig mit Bronchiektasen in Verbindung gebracht werden, wie z. B. frühere Mycobacterium tuberculosis
  • Keine klinische Standardbewertung zur Behandlung anderer potenzieller Ursachen chronischer oto-sinopulmonaler Erkrankungen, insbesondere zystischer Fibrose, Aspiration oder anatomischer Anomalien der Atemwege.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Betroffene Teilnehmer
Patienten mit eitriger Lungenerkrankung ohne bekannte genetische Diagnose
Diagnosetest: Gentests für PCD oder PID
Patienten mit hoher Wahrscheinlichkeit einer PID-Störung oder einer hohen Wahrscheinlichkeit einer PCD werden zunächst einem Forschungsgentest auf einem kommerziell zugelassenen Panel für PID-Störungen oder einem Panel von mindestens 37 PCD-Genen unterzogen.
Nicht betroffene Familienmitglieder
Nicht betroffene Familienmitglieder können nur zur Sammlung von DNA in die Studie aufgenommen werden
Sonstiges: Gentests für nicht betroffene Familienmitglieder
Nicht betroffene Familienmitglieder werden genetisch untersucht, wenn genetische Befunde bei ihrem betroffenen Familienmitglied festgestellt werden.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer mit einer bestätigten PCD- oder PID-Diagnose
Zeitfenster: Bis ca. 4 Jahre
Ein kommerzielles genetisches Panel wird verwendet, um auf krankheitsverursachende Mutationen bei PCD oder PID zu testen. Wenn das kommerzielle Panel keine positiven Ergebnisse liefert, werden WES-Forschungstests verwendet, um krankheitsverursachende Mutationen in PCD und PID zu identifizieren und die Diagnose zu bestätigen.
Bis ca. 4 Jahre
Prävalenz von neonataler Atemnot bei PCD und PID
Zeitfenster: Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Die Krankenakten werden überprüft, um das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Atemnot beim Neugeborenen (tritt bei der Geburt auf) anzuzeigen.
Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Prävalenz des Auftretens einer chronischen verstopften Nase vor dem sechsten Lebensmonat bei PCD und PID
Zeitfenster: Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Die Krankenakten werden überprüft, um das Vorhandensein oder Fehlen des Beginns einer chronischen verstopften Nase vor dem Alter von 6 Monaten anzuzeigen.
Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Prävalenz des Auftretens von täglichem feuchtem Husten vor dem sechsten Lebensmonat bei PCD und PID
Zeitfenster: Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Die Krankenakten werden überprüft, um das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein des Auftretens von täglichem feuchtem Husten vor dem Alter von 6 Monaten anzuzeigen.
Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Prävalenz von Lateralitätsfehlern bei PCD und PID
Zeitfenster: Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Medizinische Aufzeichnungen werden überprüft, um das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Lateralitätsfehlern (Situs inversus/Heterotaxie) anzuzeigen.
Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Prävalenz chronischer/rezidivierender Nebenhöhlenerkrankungen bei PCD und PID
Zeitfenster: Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Krankenakten werden überprüft, um das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer chronischen/wiederkehrenden Nebenhöhlenerkrankung anzuzeigen.
Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Prävalenz chronischer/rezidivierender Mittelohrerkrankungen bei PCD und PID
Zeitfenster: Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Die Krankenakten werden überprüft, um das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer chronischen/rezidivierenden Mittelohrerkrankung anzuzeigen.
Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Prävalenz rezidivierender Pneumonie/Sepsis bei PCD und PID
Zeitfenster: Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Krankenakten werden überprüft, um das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer rezidivierenden Lungenentzündung/Sepsis (das ist keine Bronchiektasie) anzugeben.
Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Prävalenz von Hautinfektionen/Abszessen bei PCD und PID
Zeitfenster: Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Medizinische Aufzeichnungen werden überprüft, um das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Hautinfektionen/Abszessen anzuzeigen.
Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Prävalenz anormaler nasaler Stickoxidwerte bei PCD und PID
Zeitfenster: Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Nasales Stickstoffmonoxid wird gemessen, um die Anzahl der Probanden zu bestimmen, die einen anormalen Wert aufweisen, wobei ein Grenzwert von 77 nl/min verwendet wird.
Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Prävalenz abnormaler Immunglobulin-G-Werte bei PCD und PID
Zeitfenster: Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Immunglobulin G wird gemessen, um die Anzahl der Probanden zu bestimmen, die einen anormalen Wert aufweisen, wobei die altersdefinierten Cut-off-Bereiche des örtlichen Labors verwendet werden (USA: mg/dl; Kanada: g/l).
Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Prävalenz abnormer Lymphozytenmarker bei PCD und PID (Labortests)
Zeitfenster: Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Lymphozytenmarker werden gemessen, um die Anzahl der Probanden zu bestimmen, die einen anormalen Wert aufweisen, wobei die altersdefinierten Cut-off-Bereiche des lokalen Labors (% der Lymphozyten) verwendet werden.
Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Mittlere vorhergesagte FEV1-Prozentwerte in PCD und PID
Zeitfenster: Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs
Das erzwungene ausgeatmete Volumen in 1 Sekunde (FEV1) wird als Prozentsatz des vorhergesagten Werts (0–100 %) bewertet.
Während eines einzigen 6-stündigen Besuchs

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Mitarbeiter

The Hospital for Sick Children
Washington University School of Medicine
McGill University
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Children's Hospital Colorado
Seattle Children's Hospital
Stanford University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Ermittler

  • Hauptermittler: Kenneth Olivier, MD, MPH, University of North Carolina, Chapel Hill

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Dezember 2020

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

31. Juli 2024

Studienabschluss (Voraussichtlich)

31. Juli 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Dezember 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Januar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. Januar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. April 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. April 2023

Zuletzt verifiziert

1. April 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 20-0508
  • 5U54HL096458-17 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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