Smith-Lemli-Opitz 증후군 및 관련 콜레스테롤 대사 장애의 생화학적 및 표현형 측면
Smith-Lemli-Opitz 증후군 및 관련 콜레스테롤 대사 장애의 생화학적 및 표현형 측면에 대한 자연사 조사
배경:
스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)은 유전 질환입니다. 그것은 선천적 결함과 발달 지연을 일으킬 수 있습니다. 콜레스테롤 생산 또는 저장과 관련된 SLOS 또는 기타 유전병에 대한 치료법은 없습니다. 이 연구에서 얻은 데이터는 연구원들이 향후 치료가 얼마나 잘 작동하는지 측정하는 방법을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.
객관적인:
SLOS 및 관련 장애에 대해 자세히 알아보고 이러한 질병이 참여자와 가족에게 미치는 영향.
적임:
SLOS 또는 콜레스테롤 생산 또는 저장과 관련된 다른 유전병이 있거나 그러한 것으로 의심되는 모든 연령의 사람들. 친척도 필요합니다.
설계:
참가자는 의료 기록 검토를 통해 선별됩니다.
참가자는 6~12개월마다 방문하게 됩니다. 그들은 신체 검사를 받을 것입니다. 그들은 의료 및 행동 기록에 대한 설문 조사를 작성할 것입니다. 시력 검사를 받을 수 있습니다. 그들은 신경발달 평가를 받을 수 있습니다. 청력 검사를 받을 수 있습니다. 외이와 중이를 검사할 수 있습니다. 말하고, 말을 이해하고, 먹고, 삼키는 능력을 평가할 수 있습니다. 씹고 삼키는 동안 엑스레이를 찍을 수 있습니다. 기능적 능력과 적응 장치 또는 버팀대에 대한 필요성을 평가할 수 있습니다. 요추 천자가있을 수 있습니다. 사진은 얼굴과 몸을 찍을 수 있습니다.
NIH 및 친척을 방문할 수 없는 참가자는 1년에 한 번 가상 방문을 합니다. 그들은 병력과 증상에 대해 이야기할 것입니다. 그들은 집 근처의 실험실에서 혈액, 소변 및 피부 샘플을 제공합니다. 그들은 의료 및 행동 기록에 대한 설문 조사를 작성할 것입니다.
참여는 몇 년 동안 지속됩니다.
연구 개요
상태
상세 설명
연구 설명: 이 연구의 목적은 Smith-Lemli-Opitz 증후군(SLOS) 및 관련 장애(예: lathosterolosis, desmosterolosis, X-연관 우성 점상 연골이형성증(CDPX2), CHILD 증후군, HEM 형성이상, 및 Antley-Bixler 증후군) 이러한 조건을 가진 개인에 대한 단면 및 종단 데이터를 모두 수집합니다.
우리의 목표는 향후 치료 시험의 개발 및 구현을 촉진하기 위해 SLOS 및 관련 장애의 유전적, 생화학적 및 임상적 측면을 조사하는 것입니다. 이 프로토콜은 주요 연구와 두 개의 하위 연구로 구성됩니다. 주요 연구는 SLOS 및 관련 장애의 환자 및 보균자에 대한 직접 평가를 포함합니다. 첫 번째 하위 연구에는 SLOS 및 관련 장애의 환자 및 보균자로부터 생체 저장소 샘플을 수집하는 것이 포함됩니다. 두 번째 하위 연구는 SLOS 및 관련 장애가 있는 환자를 위한 원격 진료 이력 및 전체 시스템 검토를 얻는 것과 관련됩니다. 이 프로토콜은 또한 NIH on SLOS 시험 참가자에서 지난 20년 동안 수집된 정보 데이터베이스를 유지합니다. SLOS, 관련 장애 및 보균자가 있는 모든 개인은 등록할 수 있습니다.
목적: 이 연구의 주요 목적은 향후 치료 시험에 사용할 수 있는 실험실 또는 임상 결과 측정을 결정하는 것입니다. 이러한 연구의 2차 목적은 질병의 동반이환 및 사망률을 정의하고, 향후 치료 시험을 위한 잠재적 참가자를 식별하고, 보인자 및 의심되는 보인자에서 가능한 실험실 결과 측정을 평가하는 것입니다.
끝점: 기본 끝점
- SLOS 및 관련 선천성 콜레스테롤 합성 오류가 있는 개인의 표현형 특성. 질병 관련 이환율 및 사망률을 정의하고 특성화합니다.
- 바이오마커 발견 및 특성화를 위해 잘 표현된 개인에 해당하는 생체 재료 컬렉션(혈액, 소변, CSF, DNA/RNA 및 세포주) 확립.
2차 종점: 병원성 DHCR7 변이체 또는 콜레스테롤 합성 유전자의 병원성 변이체에 대해 이형 접합체인 개인의 표현형 이력 및 혈액 및 소변 바이오마커.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Forbes D Porter, M.D.
- 전화번호: (301) 435-4432
- 이메일: fdporter@mail.nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Derek M Alexander
- 전화번호: (301) 827-0387
- 이메일: derek.alexander@nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY8664111010 800-411-1222
- 이메일: prpl@cc.nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
다음 중 하나에 해당하는 모든 연령의 남성 또는 여성:
- 스미스-렘리-오피츠 증후군의 임상적, 생화학적 또는 유전적 진단 또는
- 데스모스테롤증, lathosterolosis, CHILD 증후군, X-연관 우성 연골이형성증 2형 또는 다른 선천적 콜레스테롤 합성 오류의 임상적, 생화학적 또는 유전적 진단 또는
- 콜레스테롤 합성, 대사 또는 콜레스테롤 항상성 손상의 선천적 오류에 대한 임상적 의심. 임상 관찰에는 지질 함유 대식세포, 비정상적인 LDL, HDL, 총 콜레스테롤, 트리글리세리드, 비정상적인 지질 전기영동, 다른 조직의 지질 저장이 포함될 수 있지만 이에 국한되지 않습니다. 또는
- 콜레스테롤 합성, 대사 또는 항상성의 선천적 오류로 진단되거나 의심되는 개인의 가족 구성원.
제외 기준:
- 질병으로 인해 NIH에 갈 수 없는 개인은 현장 참여에서 제외됩니다. 그들은 원격 의료 또는 연구의 생체 재료 부분에 참여할 수 있습니다.
- 조사관의 의견에 따라 프로토콜을 준수할 수 없거나 잠재적으로 참여 위험을 증가시킬 수 있는 건강 상태가 있는 개인은 현장 참여에서 제외됩니다. 그들은 원격 의료 또는 연구의 생체 재료 부분에 참여할 수 있습니다.
- 임신한 여성 참가자는 진정, 방사선 및 LP가 필요한 평가에서 제외됩니다. 총 혈액 채혈량은 최소로 유지되거나 임신 빈혈이 알려진 경우 연구 테스트를 위해 혈액을 채취하지 않습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1
Smith-Lemli-Opitz 증후군이 있는 피험자
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2
콜레스테롤 합성 및 대사 장애가 있는 피험자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이 연구의 주요 목적은 향후 치료 시험에 사용될 수 있는 실험실 또는 임상 결과 측정을 결정하는 것입니다.
기간: 전진
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향후 치료 목표로 사용될 수 있는 환자 평가 데이터를 얻을 것입니다.
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전진
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이 연구의 2차 목적은 질병의 동반이환 및 사망률을 정의하고, 향후 치료 시험에 대한 잠재적 참가자를 식별하고, 보인자 및 의심되는 질병에서 가능한 실험실 결과 측정을 평가하는 것입니다.
기간: 전진
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SLOS 및 콜레스테롤 합성 장애의 장기간 발현을 보다 자세히 설명합니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Nowaczyk MJ, Irons MB. Smith-Lemli-Opitz syndrome: phenotype, natural history, and epidemiology. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Nov 15;160C(4):250-62. doi: 10.1002/ajmg.c.31343. Epub 2012 Oct 11.
- Irons M, Elias ER, Salen G, Tint GS, Batta AK. Defective cholesterol biosynthesis in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Lancet. 1993 May 29;341(8857):1414. doi: 10.1016/0140-6736(93)90983-n. No abstract available.
- SMITH DW, LEMLI L, OPITZ JM. A NEWLY RECOGNIZED SYNDROME OF MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES. J Pediatr. 1964 Feb;64:210-7. doi: 10.1016/s0022-3476(64)80264-x. No abstract available.
- Selvaraman A, Rahhal S, Bianconi S, Furnary T, Porter FD. Assessing Postnatal Mortality in Smith-Lemli-Opitz Syndrome. Am J Med Genet A. 2025 Feb;197(2):e63875. doi: 10.1002/ajmg.a.63875. Epub 2024 Sep 13.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 10000487
- 000487-CH
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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