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スミス・レムリ・オピッツ症候群および関連するコレステロール代謝障害の生化学的および表現型的側面

2026年8月14日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

スミス・レムリ・オピッツ症候群および関連するコレステロール代謝障害の生化学的および表現型的側面の自然史調査

バックグラウンド：

スミス・レムリ・オピッツ症候群（SLOS）は遺伝性疾患です。 先天性欠損症や発達遅滞を引き起こす可能性があります。 SLOS や、コレステロールの産生や貯蔵に関連するその他の遺伝性疾患の治療法はありません。 この研究で得られたデータは、研究者が将来の治療がどれだけうまく機能するかを測定する方法を見つけるのに役立つかもしれません.

目的：

SLOS および関連障害について、またこれらの疾患が参加者や親戚にどのように影響するかについてさらに学ぶこと。

資格:

SLOSまたはコレステロールの産生または貯蔵に関連するその他の遺伝性疾患を患っている、またはその疑いがある、年齢を問わない人々。 親戚も必要です。

デザイン：

参加者は、医療記録のレビューでスクリーニングされます。

参加者は 6 ～ 12 か月ごとに訪問します。 彼らは身体検査を受けます。 彼らは、病歴および行動歴に関する調査に記入します。 彼らは目の検査を受けるかもしれません。 彼らは神経発達評価を受けるかもしれません。 彼らは聴力検査を受けるかもしれません。 外耳と中耳を検査することがあります。 話す能力、言葉を理解する能力、食べる能力、飲み込む能力が評価されることがあります。 噛んだり飲み込んだりするときにX線を撮影することがあります。 彼らの機能的能力と適応装置またはブレースの必要性が評価される場合があります。 腰椎穿刺の可能性があります。 顔や体の写真を撮ることができます。

NIH と親戚を訪問できない参加者は、年に 1 回仮想訪問を行います。 彼らは病歴と症状について話します。 彼らは自宅近くの研究室で血液、尿、皮膚のサンプルを提供します。 彼らは、病歴および行動歴に関する調査に記入します。

参加期間は数年間です。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

研究の説明: この研究の目的は、Smith-Lemli-Opitz 症候群 (SLOS) および関連障害 (ラソステローシス、デスモステローシス、X 連鎖優性軟骨異形成点状 (CDPX2)、CHILD 症候群、HEM 異形成、および Antley-Bixler 症候群) これらの状態を持つ個人の横断的データと縦断的データの両方を収集することによって。

私たちの目標は、将来の治療試験の開発と実施を促進するために、SLOS および関連障害の遺伝的、生化学的、および臨床的側面を調査することです。 このプロトコルは、メイン スタディと 2 つのサブスタディで構成されます。 主な研究には、SLOS および関連障害の患者と保因者の対面評価が含まれます。 最初のサブスタディには、SLOS および関連疾患の患者および保因者からのバイオレポジトリ サンプルの収集が含まれます。 2 番目のサブスタディでは、遠隔医療の履歴を取得し、SLOS および関連する障害を持つ患者のシステムを完全に確認します。 このプロトコルは、SLOS 試験参加者に関して NIH で過去 20 年間に収集された情報のデータベースも維持します。 SLOS、関連障害、保因者のすべての個人が登録の対象となります。

目的: この研究の主な目的は、将来の治療試験で使用できる検査結果または臨床結果の測定値を決定することです。 これらの研究の二次的な目的は、疾患の併存疾患と死亡率を定義し、将来の治療試験の潜在的な参加者を特定し、保因者と保因者が疑われる場合の検査結果の可能性を評価することです。

エンドポイント: 主要なエンドポイント

  1. SLOS および関連する先天性コレステロール合成異常を有する個体の表現型の特徴付け。 疾患関連の罹患率と死亡率を定義し、特徴付けます。
  2. バイオマーカーの発見と特性評価のために、十分に表現型が特定された個人に対応する生体材料コレクション (血液、尿、CSF、DNA/RNA、および細胞株) を確立します。

副次的評価項目：DHCR7の病原性バリアントまたはコレステロール合成遺伝子の病原性バリアントのヘテロ接合体における表現型の履歴、血液および尿のバイオマーカー。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

250

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • 募集
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • コンタクト：
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 電話番号：TTY8664111010 800-411-1222
          • メール：prpl@cc.nih.gov

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1日歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

老若男女、コレステロール代謝異常のある方。 地理的な制限はありません。

説明

  • 包含基準:

以下のいずれかの年齢の男性または女性：

  • Smith-Lemli-Opitz 症候群 OR の臨床的、生化学的、または遺伝子診断
  • デスモステローシス、ラトステローシス、CHILD 症候群、X 連鎖優性軟骨異形成 2 型、またはその他の先天性コレステロール合成異常の臨床的、生化学的、または遺伝子診断または
  • コレステロール合成、代謝、またはコレステロール恒常性の障害の先天性エラーの臨床的疑い。 臨床観察には、脂質を含んだマクロファージ、異常な LDL、HDL、総コレステロール、トリグリセリド、異常な脂質電気泳動、他の組織における脂質貯蔵が含まれますが、これらに限定されません。 また
  • コレステロール合成、代謝、またはホメオスタシスの先天性エラーと診断された、またはその疑いのある個人の家族。

除外基準:

  • 病状のために NIH に渡航できない個人は、現地での参加から除外されます。 彼らは、遠隔医療または研究の生体材料の部分に参加する場合があります。
  • 研究者の意見では、プロトコルを遵守できない個人、または参加のリスクを潜在的に高める可能性のある病状を持っている個人は、オンサイト参加から除外されます。 彼らは、遠隔医療または研究の生体材料の部分に参加する場合があります。
  • 妊娠中の女性参加者は、鎮静、放射線およびLPを必要とする評価から除外されます。 総採血量を最小限に抑えるか、妊娠による貧血が判明している場合は、研究検査用の採血は行いません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
1
Smith-Lemli-Opitz症候群の被験者
2
-コレステロール合成および代謝の障害のある被験者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
この研究の主な目的は、将来の治療試験で使用できる実験室または臨床結果の測定値を決定することです。
時間枠：進行中
患者さんの評価からデータを取得し、将来的に治療のターゲットとして使用できるようにします。
進行中
これらの研究の二次的な目的は、疾患の併存疾患と死亡率を定義し、将来の治療試験の潜在的な参加者を特定し、保因者と疑われる患者の可能な検査結果測定を評価することです...
時間枠：進行中
SLOS の長期症状とコレステロール合成障害をより詳細に説明すること。
進行中

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

捜査官

  • 主任研究者：Forbes D Porter, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年6月23日

一次修了 (推定)

2031年5月31日

研究の完了 (推定)

2031年5月31日

試験登録日

最初に提出

2021年9月16日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年9月16日

最初の投稿 (実際)

2021年9月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年8月17日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年8月14日

最終確認日

2026年8月7日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 10000487
  • 000487-CH

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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