Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Биохимические и фенотипические аспекты синдрома Смита-Лемли-Опитца и связанных с ним нарушений обмена холестерина

14 августа 2026 г. обновлено: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Естественно-историческое исследование биохимических и фенотипических аспектов синдрома Смита-Лемли-Опица и связанных с ним нарушений метаболизма холестерина

Задний план:

Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS) является генетическим заболеванием. Это может привести к врожденным дефектам и задержке развития. Не существует лекарства от SLOS или других наследственных заболеваний, связанных с производством или хранением холестерина. Данные, полученные в этом исследовании, могут помочь исследователям найти способы измерить, насколько хорошо будут работать будущие методы лечения.

Задача:

Чтобы узнать больше о SLOS и связанных с ним расстройствах, а также о том, как эти заболевания влияют на участников и их родственников.

Право на участие:

Люди любого возраста, у которых есть или есть подозрение на SLOS или другое наследственное заболевание, связанное с выработкой или хранением холестерина. Родственники тоже нужны.

Дизайн:

Участники будут проверены с обзором медицинской документации.

Участники будут посещать каждые 6-12 месяцев. У них будет медицинский осмотр. Они заполнят анкету о своей медицинской и поведенческой истории. Они могут пройти проверку зрения. У них может быть оценка развития нервной системы. Они могут пройти проверку слуха. Можно осмотреть наружное и среднее ухо. Можно оценить их способность говорить, понимать речь, есть и глотать. Они могут получить рентгеновские лучи, когда жуют и глотают. Можно оценить их функциональные возможности и потребности в адаптивных приспособлениях или корсетах. У них может быть люмбальная пункция. Можно сфотографировать их лицо и тело.

Участники, которые не могут посетить NIH и родственников, будут иметь виртуальное посещение один раз в год. Они расскажут о своей истории болезни и симптомах. Они сдают образцы крови, мочи и кожи в лаборатории рядом с домом. Они заполнят анкету о своей медицинской и поведенческой истории.

Участие продлится несколько лет.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Описание исследования: Целью данного исследования является характеристика естественного течения синдрома Смита-Лемли-Опица (SLOS) и связанных с ним заболеваний (таких как латостеролоз, десмостеролоз, Х-сцепленная доминантная точечная хондродисплазия (CDPX2), синдром CHILD, дисплазия HEM, и синдром Антли-Бикслера) путем сбора как поперечных, так и продольных данных о людях с этими состояниями.

Наша цель — исследовать генетические, биохимические и клинические аспекты SLOS и родственных расстройств, чтобы облегчить разработку и проведение будущих терапевтических испытаний. Этот протокол состоит из основного исследования и двух дополнительных исследований. Основное исследование включает индивидуальную оценку пациентов и носителей SLOS и связанных с ним расстройств. Первое подисследование включает сбор образцов биорепозитория от пациентов и носителей SLOS и связанных с ним заболеваний. Второе подисследование включает получение телемедицинского анамнеза и полный обзор систем для пациентов с SLOS и связанными с ним расстройствами. Этот протокол также будет поддерживать базу данных об участниках испытаний SLOS, собранных за последние два десятилетия в NIH. Все люди с SLOS, связанными с ним расстройствами и носителями будут иметь право на регистрацию.

Цели: Основная цель этого исследования — определить лабораторные или клинические показатели результатов, которые можно было бы использовать в будущих терапевтических испытаниях. Второстепенными целями этих исследований являются определение сопутствующих заболеваний и смертности от заболевания, выявление потенциальных участников будущих терапевтических испытаний и оценка возможных результатов лабораторных исследований у носителей и предполагаемых носителей.

Конечные точки: основные конечные точки

  1. Фенотипическая характеристика лиц с SLOS и связанными с ними врожденными ошибками синтеза холестерина. Определить и охарактеризовать связанные с болезнями заболеваемость и смертность.
  2. Создание коллекции биоматериалов (кровь, моча, спинномозговая жидкость, ДНК/РНК и клеточные линии), соответствующих лицам с хорошим фенотипом, для обнаружения и характеристики биомаркеров.

Вторичные конечные точки: фенотипический анамнез, а также биомаркеры крови и мочи у лиц, гетерозиготных по патогенным вариантам DHCR7 или патогенным вариантам синтетических генов холестерина.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

250

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Forbes D Porter, M.D.
  • Номер телефона: (301) 435-4432
  • Электронная почта: fdporter@mail.nih.gov

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Derek M Alexander
  • Номер телефона: (301) 827-0387
  • Электронная почта: derek.alexander@nih.gov

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • Рекрутинг
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Контакт:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Номер телефона: TTY8664111010 800-411-1222
          • Электронная почта: prpl@cc.nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 день и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Мужчина или женщина любого возраста с нарушением обмена холестерина. Нет географических ограничений.

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Мужчины или женщины любого возраста с любым из следующих признаков:

  • Клинический, биохимический или генетический диагноз синдрома Смита-Лемли-Опица ИЛИ
  • Клинический, биохимический или генетический диагноз десмостеролоза, латостеролоза, CHILD-синдрома, Х-сцепленной доминантной хондродисплазии типа 2 или другой врожденной аномалии синтеза холестерина ИЛИ
  • Клиническое подозрение на врожденную ошибку синтеза холестерина, метаболизма или нарушение гомеостаза холестерина. Клинические наблюдения могут включать, но не ограничиваться ими, макрофаги, нагруженные липидами, аномальные ЛПНП, ЛПВП, общий холестерин, триглицериды, аномальный электрофорез липидов, накопление липидов в других тканях. ИЛИ ЖЕ
  • Члены семей лиц, у которых диагностированы или подозреваются врожденные нарушения синтеза холестерина, метаболизма или гомеостаза.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

  • Лица, которые не могут поехать в Национальный институт здравоохранения по состоянию здоровья, будут исключены из участия на месте. Они могут участвовать в телемедицине или в части исследования биоматериалов.
  • Лица, которые, по мнению исследователя, не могут соблюдать протокол или имеют медицинские показания, которые потенциально могут увеличить риск участия, будут исключены из участия на месте. Они могут участвовать в телемедицине или в части исследования биоматериалов.
  • Беременные женщины-участницы будут исключены из оценок, требующих седации, облучения и LP. Общий объем забора крови будет сведен к минимуму, или, если известно об анемии беременных, кровь не будет взята для исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
1
Субъекты с синдромом Смита-Лемли-Опитца
2
Субъекты с нарушениями синтеза и метаболизма холестерина

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Основная цель этого исследования - определить лабораторные или клинические показатели результатов, которые можно было бы использовать в будущих терапевтических испытаниях.
Временное ограничение: непрерывный
Мы получим данные из оценок пациентов, которые могут быть использованы в качестве терапевтических целей в будущем.
непрерывный
Второстепенными целями этих исследований являются определение сопутствующих заболеваний и смертности от заболевания, выявление потенциальных участников будущих терапевтических испытаний и оценка возможных результатов лабораторных исследований у носителей и подозреваемых...
Временное ограничение: непрерывный
Описать более подробно отдаленные проявления SLOS и нарушения синтеза холестерина.
непрерывный

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Следователи

  • Главный следователь: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

23 июня 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 мая 2031 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 мая 2031 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 сентября 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 сентября 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

17 сентября 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

17 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 августа 2026 г.

Последняя проверка

7 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 10000487
  • 000487-CH

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться