Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biochemische en fenotypische aspecten van het Smith-Lemli-Opitz-syndroom en verwante aandoeningen van het cholesterolmetabolisme

14 augustus 2026 bijgewerkt door: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Natuurhistorisch onderzoek naar biochemische en fenotypische aspecten van het Smith-Lemli-Opitz-syndroom en aanverwante aandoeningen van het cholesterolmetabolisme

Achtergrond:

Smith-Lemli-Opitz Syndroom (SLOS) is een erfelijke aandoening. Het kan geboorteafwijkingen en ontwikkelingsachterstanden veroorzaken. Er is geen remedie voor SLOS of andere erfelijke ziekten die verband houden met de productie of opslag van cholesterol. De gegevens die in dit onderzoek zijn verzameld, kunnen onderzoekers helpen manieren te vinden om te meten hoe goed toekomstige behandelingen werken.

Doelstelling:

Om meer te weten te komen over SLOS en gerelateerde aandoeningen en hoe deze ziekten deelnemers en familieleden beïnvloeden.

Geschiktheid:

Mensen van elke leeftijd die SLOS hebben of waarvan wordt vermoed dat ze SLOS of een andere erfelijke ziekte hebben die verband houdt met de productie of opslag van cholesterol. Er zijn ook familieleden nodig.

Ontwerp:

Deelnemers worden gescreend met een beoordeling van het medisch dossier.

De deelnemers zullen elke 6 tot 12 maanden op bezoek komen. Ze zullen een lichamelijk onderzoek ondergaan. Ze zullen een enquête invullen over hun medische en gedragsgeschiedenis. Ze kunnen een oogonderzoek ondergaan. Ze kunnen een neurologische beoordeling hebben. Ze kunnen een gehoortest ondergaan. Hun buiten- en middenoren kunnen worden onderzocht. Hun vermogen om te spreken, spraak te begrijpen, te eten en te slikken kan worden beoordeeld. Ze kunnen röntgenfoto's krijgen terwijl ze kauwen en slikken. Hun functionele vermogen en behoefte aan adaptieve apparaten of beugels kunnen worden beoordeeld. Ze kunnen een lumbaalpunctie hebben. Er kunnen foto's van hun gezicht en lichaam worden gemaakt.

Deelnemers die de NIH niet kunnen bezoeken en familieleden krijgen eenmaal per jaar een virtueel bezoek. Ze zullen praten over hun medische geschiedenis en symptomen. Ze geven bloed-, urine- en huidmonsters af in een laboratorium in de buurt van hun huis. Ze zullen een enquête invullen over hun medische en gedragsgeschiedenis.

Deelname duurt meerdere jaren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Studiebeschrijving: Het doel van deze studie is het karakteriseren van de natuurlijke geschiedenis van het Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS) en verwante aandoeningen (zoals lathosterolosis, desmosterolosis, X-gebonden dominante chondrodysplasia punctata (CDPX2), CHILD-syndroom, HEM-dysplasie, en het Antley-Bixler-syndroom) door zowel dwarsdoorsnede- als longitudinale gegevens te verzamelen over personen met deze aandoeningen.

Ons doel is om genetische, biochemische en klinische aspecten van SLOS en aanverwante aandoeningen te onderzoeken om de ontwikkeling en implementatie van toekomstige therapeutische onderzoeken te vergemakkelijken. Dit protocol bestaat uit een hoofdonderzoek en twee deelonderzoeken. De hoofdstudie omvat persoonlijke evaluatie van patiënten en dragers van SLOS en aanverwante aandoeningen. De eerste substudie omvat het verzamelen van biorepositorymonsters van patiënten en dragers van SLOS en aanverwante aandoeningen. De tweede substudie omvat het verkrijgen van een telegeneeskundegeschiedenis en een volledige beoordeling van systemen voor patiënten met SLOS en aanverwante aandoeningen. Dit protocol zal ook een database bijhouden met informatie die de afgelopen twee decennia bij de NIH is verzameld over deelnemers aan de SLOS-studie. Alle personen met SLOS, gerelateerde aandoeningen en dragers komen in aanmerking voor inschrijving.

Doelstellingen: Het primaire doel van deze studie is het bepalen van laboratorium- of klinische uitkomstmaten die kunnen worden gebruikt in toekomstige therapeutische onderzoeken. De secundaire doelstellingen van deze onderzoeken zijn het definiëren van comorbiditeiten en mortaliteit van de ziekte, het identificeren van potentiële deelnemers voor toekomstige therapeutische onderzoeken en het evalueren van mogelijke laboratoriumuitkomstmetingen bij dragers en vermoedelijke dragers.

Eindpunten: Primaire eindpunten

  1. Fenotypische karakterisering van personen met SLOS en gerelateerde aangeboren fouten in de cholesterolsynthese. Definieer en karakteriseer ziektegerelateerde morbiditeit en mortaliteit.
  2. Het opzetten van een collectie biomateriaal (bloed, urine, CSF, DNA/RNA en cellijnen) die overeenkomt met individuen met een goed fenotype voor het ontdekken en karakteriseren van biomarkers.

Secundaire eindpunten: fenotypische geschiedenis en biomarkers in bloed en urine bij individuen die heterozygoot zijn voor pathogene DHCR7-varianten of pathogene varianten in cholesterolsynthetische genen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

250

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 dag en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Man of vrouw van elke leeftijd met een stoornis van het cholesterolmetabolisme. Geen geografische beperkingen.

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Mannen of vrouwen van elke leeftijd met een van de volgende kenmerken:

  • Klinische, biochemische of genetische diagnose van Smith-Lemli-Opitz-syndroom OF
  • Klinische, biochemische of genetische diagnose van desmosterolosis, lathosterolosis, CHILD-syndroom, X-gebonden dominante chondrodysplasie type 2 of een andere aangeboren fout in de cholesterolsynthese OF
  • Klinische verdenking van een aangeboren afwijking van de cholesterolsynthese, het metabolisme of een verminderde cholesterolhomeostase. Klinische observaties omvatten, maar zijn niet beperkt tot, met lipiden beladen macrofagen, abnormaal LDL, HDL, totaal cholesterol, triglyceriden, abnormale lipide-elektroforese, opslag van lipiden in andere weefsels. OF
  • Familieleden van personen met de diagnose of vermoedelijk een aangeboren afwijking van de cholesterolsynthese, het metabolisme of de homeostase.

UITSLUITINGSCRITERIA:

  • Personen die vanwege hun medische toestand niet naar de NIH kunnen reizen, worden uitgesloten van deelname ter plaatse. Ze kunnen deelnemen aan de telegeneeskunde of aan de onderdelen biomaterialen van het onderzoek.
  • Personen die naar het oordeel van de onderzoeker het protocol niet kunnen naleven of medische aandoeningen hebben die het risico op deelname mogelijk vergroten, worden uitgesloten van deelname ter plaatse. Ze kunnen deelnemen aan de telegeneeskunde of aan de onderdelen biomaterialen van het onderzoek.
  • Vrouwelijke deelnemers die zwanger zijn, worden uitgesloten van evaluaties die sedatie, bestraling en LP vereisen. Het totale bloedafnamevolume zal tot een minimum worden beperkt of als bloedarmoede tijdens de zwangerschap bekend is, zal er geen bloed worden afgenomen voor onderzoekstesten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
1
Proefpersonen met het Smith-Lemli-Opitz-syndroom
2
Proefpersonen met stoornissen van de cholesterolsynthese en het metabolisme

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het primaire doel van deze studie is het bepalen van laboratorium- of klinische uitkomstmaten die kunnen worden gebruikt in toekomstige therapeutische onderzoeken.
Tijdsspanne: voortdurende
We zullen gegevens verkrijgen uit patiëntenevaluaties die in de toekomst kunnen worden gebruikt als therapeutische doelen.
voortdurende
De secundaire doelstellingen van deze onderzoeken zijn het definiëren van comorbiditeit en mortaliteit van de ziekte, het identificeren van potentiële deelnemers voor toekomstige therapeutische onderzoeken en het evalueren van mogelijke laboratoriumuitkomstmaten bij dragers en vermoedelijke c ...
Tijdsspanne: voortdurende
Om meer in detail de langetermijnmanifestaties van SLOS en stoornissen van de cholesterolsynthese te beschrijven.
voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

23 juni 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

31 mei 2031

Studie voltooiing (Geschat)

31 mei 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 september 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 september 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

17 september 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 augustus 2026

Laatst geverifieerd

7 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 10000487
  • 000487-CH

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren