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Aspects biochimiques et phénotypiques du syndrome de Smith-Lemli-Opitz et des troubles apparentés du métabolisme du cholestérol

14 août 2026 mis à jour par: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Enquête d'histoire naturelle sur les aspects biochimiques et phénotypiques du syndrome de Smith-Lemli-Opitz et des troubles associés du métabolisme du cholestérol

Arrière plan:

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) est une maladie génétique. Il peut causer des malformations congénitales et des retards de développement. Il n'existe aucun remède pour le SLOS ou d'autres maladies héréditaires liées à la production ou au stockage du cholestérol. Les données recueillies dans cette étude peuvent aider les chercheurs à trouver des moyens de mesurer l'efficacité des futurs traitements.

Objectif:

Pour en savoir plus sur le SLOS et les troubles associés et sur la manière dont ces maladies affectent les participants et leurs proches.

Admissibilité:

Les personnes de tout âge qui ont ou sont soupçonnées d'avoir un SLOS ou une autre maladie héréditaire liée à la production ou au stockage du cholestérol. Les proches sont également nécessaires.

Concevoir:

Les participants seront sélectionnés avec un examen du dossier médical.

Les participants auront des visites tous les 6 à 12 mois. Ils subiront un examen physique. Ils rempliront un questionnaire sur leurs antécédents médicaux et comportementaux. Ils peuvent subir un examen de la vue. Ils peuvent avoir une évaluation neurodéveloppementale. Ils peuvent passer un test auditif. Leurs oreilles externe et moyenne peuvent être examinées. Leur capacité à parler, à comprendre la parole, à manger et à avaler peut être évaluée. Ils peuvent subir des radiographies pendant qu'ils mâchent et avalent. Leur capacité fonctionnelle et leurs besoins en dispositifs d'adaptation ou en orthèses peuvent être évalués. Ils peuvent avoir une ponction lombaire. Des photographies peuvent être prises de leur visage et de leur corps.

Les participants qui ne peuvent pas visiter le NIH et leurs proches auront une visite virtuelle une fois par an. Ils parleront de leurs antécédents médicaux et de leurs symptômes. Ils donnent des échantillons de sang, d'urine et de peau dans un laboratoire près de chez eux. Ils rempliront un questionnaire sur leurs antécédents médicaux et comportementaux.

La participation durera plusieurs années.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Description de l'étude : L'objectif de cette étude est de caractériser l'histoire naturelle du syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) et des troubles associés (tels que la lathostérolose, la desmostérolose, la chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X (CDPX2), le syndrome CHILD, la dysplasie HEM, et syndrome d'Antley-Bixler) en recueillant des données transversales et longitudinales sur les personnes atteintes de ces affections.

Notre objectif est d'étudier les aspects génétiques, biochimiques et cliniques du SLOS et des troubles associés afin de faciliter le développement et la mise en œuvre de futurs essais thérapeutiques. Ce protocole comprend une étude principale et deux sous-études. L'étude principale implique une évaluation en personne des patients et des porteurs de SLOS et de troubles connexes. La première sous-étude comprend la collecte d'échantillons de biodépôts de patients et de porteurs de SLOS et de troubles apparentés. La deuxième sous-étude consiste à obtenir un historique de télémédecine et un examen complet des systèmes pour les patients atteints de SLOS et de troubles connexes. Ce protocole maintiendra également une base de données d'informations recueillies au cours des deux dernières décennies au NIH sur les participants à l'essai SLOS. Toutes les personnes atteintes de SLOS, de troubles connexes et de porteurs seront éligibles pour l'inscription.

Objectifs : L'objectif principal de cette étude est de déterminer les mesures de résultats cliniques ou de laboratoire qui pourraient être utilisées dans de futurs essais thérapeutiques. Les objectifs secondaires de ces études sont de définir les comorbidités et la mortalité de la maladie, d'identifier les participants potentiels pour de futurs essais thérapeutiques et d'évaluer les mesures de résultats de laboratoire possibles chez les porteurs et les porteurs suspects.

Critères d'évaluation : critères d'évaluation principaux

  1. Caractérisation phénotypique des individus atteints de SLOS et des erreurs innées associées de la synthèse du cholestérol. Définir et caractériser la morbidité et la mortalité liées à la maladie.
  2. Constitution d'une collection de biomatériaux (Sang, urine, LCR, ADN/ARN et lignées cellulaires) correspondant à des individus bien phénotypés pour la découverte et la caractérisation de biomarqueurs.

Critères secondaires : Antécédents phénotypiques ainsi que biomarqueurs sanguins et urinaires chez les individus hétérozygotes pour les variants pathogènes du DHCR7 ou les variants pathogènes des gènes synthétiques du cholestérol.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

250

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numéro de téléphone: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 jour et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Homme ou femme de tout âge présentant un trouble du métabolisme du cholestérol. Aucune restriction géographique.

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Hommes ou femmes de tout âge présentant l'un des éléments suivants :

  • Diagnostic clinique, biochimique ou génétique du syndrome de Smith-Lemli-Opitz OU
  • Diagnostic clinique, biochimique ou génétique de la desmostérolose, de la lathostérolose, du syndrome CHILD, de la chondrodysplasie dominante liée à l'X de type 2 ou d'une autre erreur innée de la synthèse du cholestérol OU
  • Suspicion clinique d'une erreur innée de la synthèse du cholestérol, du métabolisme ou d'une altération de l'homéostasie du cholestérol. Les observations cliniques peuvent inclure, mais sans s'y limiter, les macrophages chargés de lipides, les LDL et HDL anormaux, le cholestérol total, les triglycérides, l'électrophorèse lipidique anormale, le stockage des lipides dans d'autres tissus. OU ALORS
  • Les membres de la famille des personnes diagnostiquées ou suspectées d'avoir une erreur innée de la synthèse, du métabolisme ou de l'homéostasie du cholestérol.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

  • Les personnes qui ne peuvent pas se rendre au NIH en raison de leur état de santé seront exclues de la participation sur place. Ils peuvent participer à la télémédecine ou aux volets biomatériaux de l'étude.
  • Les personnes qui, de l'avis de l'investigateur, ne sont pas en mesure de se conformer au protocole ou qui ont des conditions médicales susceptibles d'augmenter le risque de participation seront exclues de la participation sur place. Ils peuvent participer à la télémédecine ou aux volets biomatériaux de l'étude.
  • Les participantes enceintes seront exclues des évaluations nécessitant sédation, radiothérapie et LP. Les volumes totaux de prélèvement sanguin seront maintenus au minimum ou si l'anémie de la grossesse est connue, aucun sang ne sera prélevé pour les tests de recherche.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
1
Sujets atteints du syndrome de Smith-Lemli-Opitz
2
Sujets présentant des troubles de la synthèse et du métabolisme du cholestérol

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
L'objectif principal de cette étude est de déterminer les mesures de résultats cliniques ou de laboratoire qui pourraient être utilisées dans de futurs essais thérapeutiques.
Délai: en cours
Nous obtiendrons des données d'évaluations de patients qui pourront être utilisées comme cibles thérapeutiques dans le futur.
en cours
Les objectifs secondaires de ces études sont de définir les comorbidités et la mortalité de la maladie, d'identifier les participants potentiels pour de futurs essais thérapeutiques et d'évaluer les mesures de résultats de laboratoire possibles chez les porteurs et suspects de c...
Délai: en cours
Décrire plus en détail les manifestations à long terme du SLOS et les troubles de la synthèse du cholestérol.
en cours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

23 juin 2021

Achèvement primaire (Estimé)

31 mai 2031

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 mai 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 septembre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 septembre 2021

Première publication (Réel)

17 septembre 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 août 2026

Dernière vérification

7 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 10000487
  • 000487-CH

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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