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Aspetti biochimici e fenotipici della sindrome di Smith-Lemli-Opitz e disturbi correlati del metabolismo del colesterolo

6 aprile 2024 aggiornato da: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Indagine sulla storia naturale sugli aspetti biochimici e fenotipici della sindrome di Smith-Lemli-Opitz e sui disturbi correlati del metabolismo del colesterolo

Sfondo:

La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è una malattia genetica. Può causare difetti alla nascita e ritardi nello sviluppo. Non esiste una cura per SLOS o altre malattie ereditarie legate alla produzione o alla conservazione del colesterolo. I dati ottenuti in questo studio possono aiutare i ricercatori a trovare modi per misurare l'efficacia dei trattamenti futuri.

Obbiettivo:

Per saperne di più su SLOS e disturbi correlati e su come queste malattie colpiscono partecipanti e parenti.

Eleggibilità:

Persone di qualsiasi età che hanno o si sospetta che abbiano SLOS o un'altra malattia ereditaria correlata alla produzione o alla conservazione del colesterolo. Servono anche i parenti.

Design:

I partecipanti saranno sottoposti a screening con una revisione della cartella clinica.

I partecipanti avranno visite ogni 6-12 mesi. Faranno un esame fisico. Compileranno un sondaggio sulla loro storia medica e comportamentale. Potrebbero sottoporsi a una visita oculistica. Potrebbero avere una valutazione dello sviluppo neurologico. Potrebbero sottoporsi a un test dell'udito. Le loro orecchie esterne e medie possono essere esaminate. La loro capacità di parlare, comprendere il discorso, mangiare e deglutire può essere valutata. Possono ricevere raggi X mentre masticano e deglutiscono. Possono essere valutate la loro capacità funzionale e la necessità di dispositivi adattivi o tutori. Potrebbero avere una puntura lombare. Possono essere scattate fotografie del loro viso e del loro corpo.

I partecipanti che non possono visitare il NIH e i parenti avranno una visita virtuale una volta all'anno. Parleranno della loro storia medica e dei sintomi. Forniscono campioni di sangue, urina e pelle in un laboratorio vicino a casa loro. Compileranno un sondaggio sulla loro storia medica e comportamentale.

La partecipazione durerà per diversi anni.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Descrizione dello studio: L'obiettivo di questo studio è caratterizzare la storia naturale della sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) e dei disturbi correlati (come latosterolosi, desmosterolosi, condrodisplasia puntata dominante legata all'X (CDPX2), sindrome CHILD, displasia HEM, e sindrome di Antley-Bixler) raccogliendo dati sia trasversali che longitudinali su individui con queste condizioni.

Il nostro obiettivo è indagare gli aspetti genetici, biochimici e clinici della SLOS e dei disturbi correlati al fine di facilitare lo sviluppo e l'implementazione di futuri studi terapeutici. Questo protocollo è costituito da uno studio principale e due sottostudi. Lo studio principale prevede la valutazione di persona di pazienti e portatori di SLOS e disturbi correlati. Il primo sottostudio include la raccolta di campioni di biorepository da pazienti e portatori di SLOS e disturbi correlati. Il secondo sottostudio prevede l'ottenimento di una storia di telemedicina e una revisione completa dei sistemi per i pazienti con SLOS e disturbi correlati. Questo protocollo manterrà anche un database di informazioni raccolte negli ultimi due decenni presso il NIH sui partecipanti allo studio SLOS. Tutti gli individui con SLOS, disturbi correlati e portatori saranno idonei per l'iscrizione.

Obiettivi: L'obiettivo principale di questo studio è determinare misure di laboratorio o di esito clinico che potrebbero essere utilizzate in futuri studi terapeutici. Gli obiettivi secondari di questi studi sono definire le comorbidità e la mortalità della malattia, identificare potenziali partecipanti per futuri studi terapeutici e valutare possibili misure di esito di laboratorio nei portatori e sospetti portatori.

Endpoint: endpoint primari

  1. Caratterizzazione fenotipica di individui con SLOS e relativi errori congeniti della sintesi del colesterolo. Definire e caratterizzare la morbilità e la mortalità correlate alla malattia.
  2. Creazione di una raccolta di biomateriali (sangue, urina, liquido cerebrospinale, DNA/RNA e linee cellulari) corrispondente a individui ben fenotipizzati per la scoperta e la caratterizzazione di biomarcatori.

Endpoint secondari: storia fenotipica e biomarcatori del sangue e delle urine in individui eterozigoti per varianti patogene di DHCR7 o varianti patogene nei geni sintetici del colesterolo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

250

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Samar N Rahhal, M.D.
  • Numero di telefono: (202) 468-1716
  • Email: rahhalsn@nih.gov

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY8664111010 800-411-1222
          • Email: prpl@cc.nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 giorno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Maschio o femmina di qualsiasi età con disturbi del metabolismo del colesterolo. Nessuna restrizione geografica.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Maschi o femmine di qualsiasi età con uno qualsiasi dei seguenti:

  • Diagnosi clinica, biochimica o genetica della sindrome di Smith-Lemli-Opitz OR
  • Diagnosi clinica, biochimica o genetica di desmosterolosi, latosterolosi, sindrome CHILD, condrodisplasia dominante legata all'X di tipo 2 o un altro errore congenito della sintesi del colesterolo OPPURE
  • Sospetto clinico di un errore congenito della sintesi del colesterolo, del metabolismo o di un'alterata omeostasi del colesterolo. Le osservazioni cliniche possono includere, a titolo esemplificativo ma non esaustivo, macrofagi carichi di lipidi, LDL anomalo, HDL, colesterolo totale, trigliceridi, elettroforesi lipidica anomala, accumulo di lipidi in altri tessuti. O
  • Familiari di individui con diagnosi o sospetto di avere un errore congenito della sintesi, del metabolismo o dell'omeostasi del colesterolo.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

  • Le persone che non possono recarsi al NIH a causa delle loro condizioni mediche saranno escluse dalla partecipazione in loco. Possono partecipare alla telemedicina o alle parti biomateriali dello studio.
  • Le persone che, secondo l'opinione dello sperimentatore, non sono in grado di rispettare il protocollo o hanno condizioni mediche che potrebbero aumentare il rischio di partecipazione saranno escluse dalla partecipazione in loco. Possono partecipare alla telemedicina o alle parti biomateriali dello studio.
  • Le partecipanti di sesso femminile in gravidanza saranno escluse dalle valutazioni che richiedono sedazione, radiazioni e LP. I volumi totali di prelievo di sangue saranno mantenuti al minimo o se l'anemia della gravidanza è nota, non verrà prelevato sangue per i test di ricerca.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
1
Soggetti con sindrome di Smith-Lemli-Opitz
2
Soggetti con Disturbi della sintesi e del metabolismo del colesterolo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
L'obiettivo principale di questo studio è determinare misure di laboratorio o di esito clinico che potrebbero essere utilizzate in futuri studi terapeutici.
Lasso di tempo: in corso
Otterremo dati dalle valutazioni dei pazienti che possono essere utilizzati come bersagli terapeutici in futuro.
in corso
Gli obiettivi secondari di questi studi sono definire le comorbidità e la mortalità della malattia, identificare potenziali partecipanti per futuri studi terapeutici e valutare possibili misure di esito di laboratorio nei portatori e sospetti c...
Lasso di tempo: in corso
Descrivere in modo più dettagliato le manifestazioni a lungo termine di SLOS e i disturbi della sintesi del colesterolo.
in corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Investigatori

  • Investigatore principale: Samar N Rahhal, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 giugno 2021

Completamento primario (Stimato)

31 maggio 2031

Completamento dello studio (Stimato)

31 maggio 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 settembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 settembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

17 settembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 aprile 2024

Ultimo verificato

2 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 10000487
  • 000487-CH

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

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Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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