Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biokjemiske og fenotypiske aspekter ved Smith-Lemli-Opitz syndrom og relaterte forstyrrelser av kolesterolmetabolisme

6. april 2024 oppdatert av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Naturhistorisk undersøkelse av biokjemiske og fenotypiske aspekter ved Smith-Lemli-Opitz syndrom og relaterte forstyrrelser av kolesterolmetabolisme

Bakgrunn:

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en genetisk lidelse. Det kan forårsake fødselsskader og utviklingsforsinkelser. Det finnes ingen kur for SLOS eller andre arvelige sykdommer relatert til kolesterolproduksjon eller lagring. Dataene oppnådd i denne studien kan hjelpe forskere med å finne måter å måle hvor godt fremtidige behandlinger fungerer.

Objektiv:

For å lære mer om SLOS og relaterte lidelser og hvordan disse sykdommene påvirker deltakere og pårørende.

Kvalifisering:

Personer i alle aldre som har eller mistenkes å ha SLOS eller en annen arvelig sykdom relatert til kolesterolproduksjon eller lagring. Det trengs også pårørende.

Design:

Deltakerne vil bli screenet med journalgjennomgang.

Deltakerne vil ha besøk hver 6. til 12. måned. De skal ha en fysisk undersøkelse. De vil fylle ut en undersøkelse om sin medisinske historie og atferdshistorie. De kan ha en synsundersøkelse. De kan ha en nevroutviklingsvurdering. De kan ha en hørselstest. Deres ytre øre og mellomøre kan undersøkes. Deres evne til å snakke, forstå tale, spise og svelge kan vurderes. De kan få røntgenstråler mens de tygger og svelger. Deres funksjonsevne og behov for adaptive enheter eller seler kan vurderes. De kan ha en lumbalpunksjon. Det kan tas bilder av ansiktet og kroppen deres.

Deltakere som ikke kan besøke NIH og pårørende vil ha et virtuelt besøk en gang i året. De vil snakke om sin sykehistorie og symptomer. De gir blod-, urin- og hudprøver på et laboratorium i nærheten av hjemmet deres. De vil fylle ut en undersøkelse om sin medisinske historie og atferdshistorie.

Deltakelsen vil vare i flere år.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studiebeskrivelse: Målet med denne studien er å karakterisere den naturlige historien til Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) og relaterte lidelser (som latosterolosis, desmosterolosis, X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2), CHILD syndrom, HEM dysplasi, og Antley-Bixler syndrom) ved å samle både tverrsnittsdata og longitudinelle data om individer med disse tilstandene.

Vårt mål er å undersøke genetiske, biokjemiske og kliniske aspekter ved SLOS og relaterte lidelser for å lette utvikling og implementering av fremtidige terapeutiske studier. Denne protokollen består av en hovedstudie og to delstudier. Hovedstudien involverer personlig evaluering av pasienter og bærere av SLOS og relaterte lidelser. Den første delstudien inkluderer innsamling av biodepotprøver fra pasienter og bærere av SLOS og relaterte lidelser. Den andre delstudien innebærer å innhente en telemedisinsk historie og full gjennomgang av systemer for pasienter med SLOS og relaterte lidelser. Denne protokollen vil også opprettholde en database med informasjon samlet inn de siste to tiårene ved NIH på deltakere i SLOS-prøven. Alle personer med SLOS, relaterte lidelser og bærere vil være kvalifisert for påmelding.

Mål: Hovedmålet med denne studien er å bestemme laboratorie- eller kliniske utfallsmål som kan brukes i fremtidige terapeutiske studier. De sekundære målene for disse studiene er å definere komorbiditeter og dødelighet av sykdommen, å identifisere potensielle deltakere for fremtidige terapeutiske studier og å evaluere mulige laboratorieresultatmål hos bærere og mistenkte bærere.

Endepunkter: Primære endepunkter

  1. Fenotypisk karakterisering av individer med SLOS og relaterte medfødte feil ved kolesterolsyntese. Definere og karakterisere sykdomsrelatert sykelighet og dødelighet.
  2. Etablering av en biomaterialsamling (blod, urin, CSF, DNA/RNA og cellelinjer) som tilsvarer godt fenotypede individer for oppdagelse og karakterisering av biomarkører.

Sekundære endepunkter: Fenotypisk historie samt blod- og urinbiomarkører hos individer heterozygote for patogene DHCR7-varianter eller patogene varianter i kolesterolsyntetiske gener.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

250

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Samar N Rahhal, M.D.
  • Telefonnummer: (202) 468-1716
  • E-post: rahhalsn@nih.gov

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-post: prpl@cc.nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 dag og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Mann eller kvinne i alle aldre med forstyrrelse av kolesterolmetabolismen. Ingen geografiske begrensninger.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

Hanner eller kvinner i alle aldre med ett av følgende:

  • Klinisk, biokjemisk eller genetisk diagnose av Smith-Lemli-Opitz syndrom ELLER
  • Klinisk, biokjemisk eller genetisk diagnose av desmosterolosis, latosterolosis, CHILD syndrom, X-linked dominant chondrodysplasia type2 eller en annen medfødt feil i kolesterolsyntesen ELLER
  • Klinisk mistanke om en medfødt feil ved kolesterolsyntese, metabolisme eller nedsatt kolesterolhomeostase. Kliniske observasjoner kan inkludere, men er ikke begrenset til, lipidladede makrofager, unormal LDL, HDL, totalt kolesterol, triglyserider, unormal lipidelektroforese, lipidlagring i annet vev. ELLER
  • Familiemedlemmer til individer diagnostisert med eller mistenkt å ha en medfødt feil i kolesterolsyntese, metabolisme eller homeostase.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

  • Personer som ikke kan reise til NIH på grunn av sin medisinske tilstand, vil bli ekskludert fra deltakelse på stedet. De kan delta i telemedisinen eller i biomaterialdelene av studien.
  • Personer som, etter etterforskerens oppfatning, ikke er i stand til å overholde protokollen eller har medisinske tilstander som potensielt vil øke risikoen for deltakelse, vil bli ekskludert fra deltakelse på stedet. De kan delta i telemedisinen eller i biomaterialdelene av studien.
  • Kvinnelige deltakere som er gravide vil bli ekskludert fra evalueringer som krever sedasjon, stråling og LP. Totalt bloduttak holdes på et minimum, eller hvis anemi ved graviditet er kjent, vil det ikke bli tatt blod for forskningstesting.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
1
Personer med Smith-Lemli-Opitz syndrom
2
Personer med forstyrrelser av kolesterolsyntese og metabolisme

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hovedmålet med denne studien er å bestemme laboratorie- eller kliniske utfallsmål som kan brukes i fremtidige terapeutiske studier.
Tidsramme: pågående
Vi vil innhente data fra pasientevalueringer som kan brukes som terapeutiske mål i fremtiden.
pågående
De sekundære målene for disse studiene er å definere komorbiditeter og dødelighet av sykdommen, å identifisere potensielle deltakere for fremtidige terapeutiske studier og å evaluere mulige laboratorieresultatmål hos bærere og mistenkt sykdom...
Tidsramme: pågående
For å beskrive mer detaljert langsiktige manifestasjoner av SLOS og forstyrrelser i kolesterolsyntese.
pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Samar N Rahhal, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

23. juni 2021

Primær fullføring (Antatt)

31. mai 2031

Studiet fullført (Antatt)

31. mai 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. september 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. september 2021

Først lagt ut (Faktiske)

17. september 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

9. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. april 2024

Sist bekreftet

2. april 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 10000487
  • 000487-CH

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på BARN syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Denmark

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere