Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biokemiske og fænotypiske aspekter af Smith-Lemli-Opitz syndrom og relaterede forstyrrelser af kolesterolmetabolisme

6. april 2024 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Naturhistorisk undersøgelse af biokemiske og fænotypiske aspekter af Smith-Lemli-Opitz syndrom og relaterede forstyrrelser af kolesterolmetabolisme

Baggrund:

Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLOS) er en genetisk lidelse. Det kan forårsage fosterskader og udviklingsforsinkelser. Der er ingen kur mod SLOS eller andre arvelige sygdomme relateret til kolesterolproduktion eller -lagring. Dataene opnået i denne undersøgelse kan hjælpe forskere med at finde måder at måle, hvor godt fremtidige behandlinger virker.

Objektiv:

For at lære mere om SLOS og relaterede lidelser, og hvordan disse sygdomme påvirker deltagere og pårørende.

Berettigelse:

Mennesker i alle aldre, der har eller er mistænkt for at have SLOS eller en anden arvelig sygdom relateret til kolesterolproduktion eller -lagring. Der er også brug for pårørende.

Design:

Deltagerne vil blive screenet med en journalgennemgang.

Deltagerne vil have besøg hver 6. til 12. måned. De skal have en fysisk undersøgelse. De vil udfylde en undersøgelse om deres medicinske og adfærdsmæssige historie. De kan have en øjenundersøgelse. De kan have en neuroudviklingsmæssig vurdering. De kan få en høretest. Deres ydre og mellemøre kan undersøges. Deres evne til at tale, forstå tale, spise og sluge kan vurderes. De kan få røntgenbilleder, mens de tygger og synker. Deres funktionsevne og behov for adaptive anordninger eller seler kan vurderes. De kan have en lumbalpunktur. Der kan tages billeder af deres ansigt og krop.

Deltagere, der ikke kan besøge NIH og pårørende, vil have et virtuelt besøg en gang om året. De vil fortælle om deres sygehistorie og symptomer. De giver blod-, urin- og hudprøver i et laboratorium i nærheden af ​​deres hjem. De vil udfylde en undersøgelse om deres medicinske og adfærdsmæssige historie.

Deltagelsen vil vare i flere år.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Studiebeskrivelse: Formålet med denne undersøgelse er at karakterisere den naturlige historie af Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) og relaterede lidelser (såsom latosterolosis, desmosterolosis, X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2), CHILD syndrom, HEM dysplasi, og Antley-Bixler syndrom) ved at indsamle både tværsnitsdata og longitudinelle data om individer med disse tilstande.

Vores mål er at undersøge genetiske, biokemiske og kliniske aspekter af SLOS og relaterede lidelser for at lette udvikling og implementering af fremtidige terapeutiske forsøg. Denne protokol består af en hovedundersøgelse og to delstudier. Hovedundersøgelsen involverer personlig evaluering af patienter og bærere af SLOS og relaterede lidelser. Den første delundersøgelse omfatter indsamling af biodepotprøver fra patienter og bærere af SLOS og relaterede lidelser. Det andet delstudie involverer indhentning af en telemedicinsk historie og fuld gennemgang af systemer til patienter med SLOS og relaterede lidelser. Denne protokol vil også vedligeholde en database med oplysninger indsamlet i løbet af de sidste to årtier på NIH om SLOS forsøgsdeltagere. Alle personer med SLOS, relaterede lidelser og bærere vil være berettiget til tilmelding.

Mål: Det primære formål med denne undersøgelse er at bestemme laboratorie- eller kliniske udfaldsmål, der kan bruges i fremtidige terapeutiske forsøg. De sekundære mål med disse undersøgelser er at definere komorbiditeter og dødelighed af sygdommen, at identificere potentielle deltagere til fremtidige terapeutiske forsøg og at evaluere mulige laboratorieresultatmål hos bærere og mistænkte bærere.

Slutpunkter: Primære slutpunkter

  1. Fænotypisk karakterisering af individer med SLOS og relaterede medfødte fejl i kolesterolsyntese. Definere og karakterisere sygdomsrelateret morbiditet og dødelighed.
  2. Etablering af en samling af biomateriale (blod, urin, CSF, DNA/RNA og cellelinjer) svarende til vel-fænotype individer til biomarkør opdagelse og karakterisering.

Sekundære endepunkter: Fænotypisk historie samt blod- og urinbiomarkører hos individer, der er heterozygote for patogene DHCR7-varianter eller patogene varianter i kolesterolsyntetiske gener.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

250

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Samar N Rahhal, M.D.
  • Telefonnummer: (202) 468-1716
  • E-mail: rahhalsn@nih.gov

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 dag og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mand eller kvinde i enhver alder med forstyrrelse af kolesterolmetabolismen. Ingen geografiske begrænsninger.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Hanner eller kvinder i enhver alder med en af ​​følgende:

  • Klinisk, biokemisk eller genetisk diagnose af Smith-Lemli-Opitz syndrom ELLER
  • Klinisk, biokemisk eller genetisk diagnose af desmosterolosis, latosterolosis, CHILD syndrom, X-linked dominant chondrodysplasia type2 eller en anden medfødt fejl i kolesterolsyntesen ELLER
  • Klinisk mistanke om en medfødt fejl i kolesterolsyntese, metabolisme eller nedsat kolesterolhomeostase. Kliniske observationer kan omfatte, men er ikke begrænset til, lipidfyldte makrofager, unormalt LDL, HDL, totalt kolesterol, triglycerider, unormal lipidelektroforese, lipidlagring i andre væv. ELLER
  • Familiemedlemmer til personer diagnosticeret med eller mistænkt for at have en medfødt fejl i kolesterolsyntese, metabolisme eller homeostase.

EXKLUSIONSKRITERIER:

  • Personer, der ikke kan rejse til NIH på grund af deres medicinske tilstand, vil blive udelukket fra deltagelse på stedet. De kan deltage i telemedicinen eller i biomaterialedelene af undersøgelsen.
  • Personer, som efter investigators mening ikke er i stand til at overholde protokollen eller har medicinske tilstande, der potentielt ville øge risikoen for deltagelse, vil blive udelukket fra deltagelse på stedet. De kan deltage i telemedicinen eller i biomaterialedelene af undersøgelsen.
  • Kvindelige deltagere, der er gravide, vil blive udelukket fra evalueringer, der kræver sedation, stråling og LP. Samlede blodudtagningsvolumener vil blive holdt på et minimum, eller hvis anæmi ved graviditet er kendt, vil der ikke blive taget blod til forskningstest.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
1
Personer med Smith-Lemli-Opitz syndrom
2
Forsøgspersoner med forstyrrelser i kolesterolsyntese og metabolisme

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Det primære formål med denne undersøgelse er at bestemme laboratorie- eller kliniske resultatmål, der kan bruges i fremtidige terapeutiske forsøg.
Tidsramme: igangværende
Vi vil indhente data fra patientevalueringer, der kan blive brugt som terapeutiske mål i fremtiden.
igangværende
De sekundære mål med disse undersøgelser er at definere komorbiditeter og dødelighed af sygdommen, at identificere potentielle deltagere til fremtidige terapeutiske forsøg og at evaluere mulige laboratorieresultatmål hos bærere og mistænkte sygdomme.
Tidsramme: igangværende
At beskrive mere detaljeret langsigtede manifestationer af SLOS og forstyrrelser i kolesterolsyntese.
igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Samar N Rahhal, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. juni 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. maj 2031

Studieafslutning (Anslået)

31. maj 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. september 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. september 2021

Først opslået (Faktiske)

17. september 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. april 2024

Sidst verificeret

2. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 10000487
  • 000487-CH

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med BØRN syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Finland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner