Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biochemické a fenotypové aspekty syndromu Smith-Lemli-Opitz a souvisejících poruch metabolismu cholesterolu

6. června 2026 aktualizováno: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Přírodovědné zkoumání biochemických a fenotypových aspektů Smith-Lemli-Opitzova syndromu a souvisejících poruch metabolismu cholesterolu

Pozadí:

Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) je genetická porucha. Může způsobit vrozené vady a opoždění vývoje. Neexistuje žádný lék na SLOS nebo jiné dědičné choroby související s tvorbou nebo ukládáním cholesterolu. Údaje získané v této studii mohou výzkumníkům pomoci najít způsoby, jak změřit, jak dobře fungují budoucí léčby.

Objektivní:

Chcete-li se dozvědět více o SLOS a souvisejících poruchách a jak tato onemocnění ovlivňují účastníky a příbuzné.

Způsobilost:

Lidé jakéhokoli věku, kteří mají nebo je u nich podezření, že mají SLOS nebo jinou dědičnou chorobu související s tvorbou nebo ukládáním cholesterolu. Jsou potřeba i příbuzní.

Design:

Účastníci budou vyšetřeni s revizí lékařské dokumentace.

Účastníci budou mít návštěvy každých 6 až 12 měsíců. Budou mít fyzickou zkoušku. Vyplní dotazník o své lékařské a behaviorální historii. Mohou podstoupit oční vyšetření. Mohou mít neurovývojové hodnocení. Mohou podstoupit vyšetření sluchu. Mohou být vyšetřeny jejich vnější a střední ucho. Může být hodnocena jejich schopnost mluvit, rozumět řeči, jíst a polykat. Při žvýkání a polykání mohou dostat rentgenové záření. Mohou být posouzeny jejich funkční schopnosti a potřeby adaptivních zařízení nebo rovnátek. Mohou mít lumbální punkci. Mohou být pořizovány fotografie jejich obličeje a těla.

Účastníci, kteří nemohou navštívit NIH a příbuzní, budou mít virtuální návštěvu jednou ročně. Budou mluvit o své anamnéze a symptomech. V laboratoři poblíž jejich domova dávají vzorky krve, moči a kůže. Vyplní dotazník o své lékařské a behaviorální historii.

Účast potrvá několik let.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Popis studie: Cílem této studie je charakterizovat přirozenou historii Smith-Lemli-Opitzova syndromu (SLOS) a souvisejících poruch (jako je lathosterolóza, desmosterolóza, X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata (CDPX2), CHILD syndrom, HEM dysplazie, a Antley-Bixlerův syndrom) sběrem jak průřezových, tak podélných dat o jedincích s těmito stavy.

Naším cílem je prozkoumat genetické, biochemické a klinické aspekty SLOS a souvisejících poruch, abychom usnadnili vývoj a implementaci budoucích terapeutických studií. Tento protokol se skládá z hlavní studie a dvou dílčích studií. Hlavní studie zahrnuje osobní hodnocení pacientů a nositelů SLOS a příbuzných poruch. První podstudie zahrnuje odběr vzorků biorepozitářů od pacientů a nositelů SLOS a příbuzných poruch. Druhá dílčí studie zahrnuje získání anamnézy telemedicíny a úplný přehled systémů pro pacienty se SLOS a souvisejícími poruchami. Tento protokol bude také udržovat databázi informací shromážděných během posledních dvou desetiletí v NIH o účastnících pokusu SLOS. Všichni jedinci se SLOS, souvisejícími poruchami a přenašeči budou způsobilí k zápisu.

Cíle: Primárním cílem této studie je určit laboratorní nebo klinické výsledky, které by mohly být použity v budoucích terapeutických studiích. Sekundárními cíli těchto studií je definovat komorbidity a mortalitu onemocnění, identifikovat potenciální účastníky pro budoucí terapeutické studie a vyhodnotit možné výsledky laboratorních měření u přenašečů a podezřelých přenašečů.

Koncové body: Primární koncové body

  1. Fenotypová charakterizace jedinců se SLOS a souvisejícími vrozenými chybami syntézy cholesterolu. Definovat a charakterizovat nemocnost a mortalitu související s onemocněním.
  2. Vytvoření sbírky biomateriálu (krev, moč, CSF, DNA/RNA a buněčné linie) odpovídající dobře fenotypovaným jedincům pro objev a charakterizaci biomarkerů.

Sekundární cíle: Fenotypová anamnéza, stejně jako biomarkery krve a moči u jedinců heterozygotních pro patogenní varianty DHCR7 nebo patogenní varianty v genech syntetických cholesterolu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

250

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 den a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Muž nebo žena jakéhokoli věku s poruchou metabolismu cholesterolu. Žádná geografická omezení.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Muži nebo ženy jakéhokoli věku s některým z následujících:

  • Klinická, biochemická nebo genetická diagnostika Smith-Lemli-Opitzova syndromu NEBO
  • Klinická, biochemická nebo genetická diagnóza desmosterolózy, lathosterolózy, CHILD syndromu, X-vázané dominantní chondrodysplazie typu 2 nebo jiné vrozené chyby syntézy cholesterolu NEBO
  • Klinické podezření na vrozenou chybu syntézy cholesterolu, metabolismu nebo narušení homeostázy cholesterolu. Klinická pozorování mohou zahrnovat, aniž by byl výčet omezující, makrofágy plné lipidů, abnormální LDL, HDL, celkový cholesterol, triglyceridy, abnormální elektroforézu lipidů, ukládání lipidů v jiných tkáních. NEBO
  • Rodinní příslušníci jedinců s diagnózou nebo podezřením na vrozenou chybu syntézy cholesterolu, metabolismu nebo homeostázy.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  • Jednotlivci, kteří nemohou cestovat do NIH kvůli svému zdravotnímu stavu, budou z účasti na místě vyloučeni. Mohou se účastnit telemedicíny nebo částí studie o biomateriálech.
  • Osoby, které podle názoru zkoušejícího nejsou schopny dodržet protokol nebo mají zdravotní stavy, které by potenciálně zvýšily riziko účasti, budou z účasti na místě vyloučeny. Mohou se účastnit telemedicíny nebo částí studie o biomateriálech.
  • Ženské účastnice, které jsou těhotné, budou vyloučeny z hodnocení vyžadujících sedaci, ozařování a LP. Celkový objem odběru krve bude udržován na minimu, nebo pokud je známa těhotenská anémie, nebude odebrána žádná krev pro výzkumné testování.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
1
Subjekty se Smith-Lemli-Opitzovým syndromem
2
Subjekty s poruchami syntézy a metabolismu cholesterolu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Primárním cílem této studie je určit laboratorní nebo klinické výsledky, které by mohly být použity v budoucích terapeutických studiích.
Časové okno: pokračující
Z hodnocení pacientů získáme data, která mohou být v budoucnu použita jako terapeutické cíle.
pokračující
Sekundárními cíli těchto studií je definovat komorbidity a mortalitu onemocnění, identifikovat potenciální účastníky pro budoucí terapeutické studie a vyhodnotit možné výsledky laboratorních měření u přenašečů a podezření na c...
Časové okno: pokračující
Podrobněji popsat dlouhodobé projevy SLOS a poruchy syntézy cholesterolu.
pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. června 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. května 2031

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. května 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. září 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. září 2021

První zveřejněno (Aktuální)

17. září 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. června 2026

Naposledy ověřeno

3. června 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 10000487
  • 000487-CH

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na DĚTSKÝ syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Latvia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit