마르팡병 환자의 경막 확장증과 관련된 임상 징후 및 활동 제한 (MARFANLOMB)
2025년 9월 5일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
마르팡병 환자에서 경막확장증과 관련된 임상 징후 및 활동 제한: 단면 사례-대조 연구.
일차 결과는 경막 확장증이 있는 Marfan 환자(사례)와 그렇지 않은 환자(대조군) 사이의 척추 증상의 빈도와 임상적 특징을 비교하는 것입니다.
- / 기립성 두통의 빈도
- / 기립으로 인한 요통 빈도
- / Vasalva 기동 중 요통 빈도
- / 요추 파행 빈도
- / 뿌리 파행의 빈도
2차 결과는 경막 확장증이 있는 Marfan 환자(사례)와 그렇지 않은 환자(대조군) 사이의 활동 제한, 삶의 질 및 요추 및 신경근 통증의 강도를 비교하는 것입니다.
- / 자가 관리 디지털 척도로 측정한 허리 통증의 평균 강도(0 = 통증 없음, 100 = 최대 통증)
- / 자가 관리 디지털 척도로 측정한 신경근 통증의 평균 강도(0 = 통증 없음, 100 = 최대 통증)
- / 자가 관리 Oswestry Disability Index 설문지를 사용하여 측정한 요추에 특정한 활동 제한(ODI, 0 = 제한 없음 및 100 = 최대 제한)
- / 삶의 질의 물리적 구성요소 자기기입 설문지 12개 항목 약식 건강 설문의 물리적 구성요소를 사용하여 측정(SF-12, 9.95 = 상상할 수 있는 최악의 삶의 질, 70.02 = 상상할 수 있는 최악의 삶의 질 )
- / SF-12 자기기입 설문지의 정신적 요소를 이용하여 측정한 삶의 질 중 정신적 요소(5.89 = 상상할 수 있는 최악의 삶의 질, 71.97 = 상상할 수 있는 최악의 삶의 질)
연구 개요
상세 설명
마판병은 드문 질환입니다.
임상 표현형은 이질적입니다.
척추의 기형 중 경막확장증은 66%의 유병률로 흔하다.
이것은 Ghent의 진단 기준의 주요 징후입니다.
우리가 아는 한, 경막확장증과 관련된 임상적 및 기능적 징후는 정확하게 기술된 적이 없습니다.
통제되지 않은 몇 가지 사례 시리즈만 게시되었습니다.
이것은 2005년 미국 유전학 저널(American Journal of Genetics)에 발표된 Foran과 동료들의 연구 사례로, 경막확장증이 있는 마판병 환자 22명이 증상과 삶의 질에 대해 질문을 받았습니다.
우리는 마르판병 환자의 경막확장증에 특정한 임상적 및 기능적 척추 표현형의 존재를 가정합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
90
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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IDF
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Paris, IDF, 프랑스, 75018
- CNMR Bichat
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
Bichat 병원의 CNMR에서 선별 및 선별된 환자는 정보 메모와 작성해야 할 자체 설문지가 포함된 편지를 받게 됩니다.
환자는 전화나 이메일로 Troussier 박사에게 연락하여 질문할 수 있습니다. 환자는 작성한 브리핑 노트와 자가 설문지를 우편으로 보내드립니다.
경막확장증이 있는 경우, 환자는 회신 편지에 영상 보고서, MRI 또는 요추 CT 또는 TAP의 사본을 보내거나 이 존재를 언급하는 계정 의료 보고서를 보내지 않도록 요청받을 것입니다.
설명
포함 기준:
- 2010년 개정된 겐트 기준에 따른 마르판병
- Bichat의 CNMR에서 환자 추적
- 성인 ≥18세 및 ≤ 55세(퇴행성 요추 병리의 발생을 제한하기 위해)
- 연구에 반대하지 않는 환자
- 프랑스어 숙달
제외 기준:
- 요추 수술 이력 < 1년
- 척추의 특정 병리(종양, 감염, 외상, 골절, 염증성 류머티즘)
- 프랑스어를 쓰거나 읽거나 말할 수 없음
- 평가를 불가능하게 만드는 인지 또는 행동 문제
- AME를 받는 환자
- 튜터십 또는 큐레이터십을 받는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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사례군
2010년 개정된 겐트 기준에 따른 경막 확장증에 따른 마판병 Bichat의 CNMR에서 추적 관찰한 환자 ≥18세 및 ≤ 55세 성인(퇴행성 요추 병리 현상의 발생을 제한하기 위해) 요추 수술 이력 없음
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설문지
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대조군
경막 확장증이 없는 2010년에 개정된 겐트 기준에 따른 마르판병 Bichat의 CNMR에서 추적된 환자 ≥18세 및 ≤ 55세 성인(퇴행성 요추 병리의 발생을 제한하기 위해) 요추 수술 이력 없음
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설문지
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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척추 증상의 빈도
기간: 포함
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경막확장증이 있는 Marfan 환자(사례)와 그렇지 않은 환자(대조군) 사이의 척추 증상 빈도:
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포함
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자가 관리 디지털 척도(0 = 통증 없음 및 100 = 최대 통증)
기간: 포함
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경막확장증이 있는 Marfan 환자(사례)와 그렇지 않은 환자(대조군) 사이의 요통 강도: 자가 관리 디지털 척도로 측정한 허리 통증의 평균 강도(0 = 통증 없음 및 100 = 최대 통증)
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포함
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자가 관리 디지털 척도(0 = 통증 없음 및 100 = 최대 통증)
기간: 포함
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경막 확장증이 있는 Marfan 환자(사례)와 그렇지 않은 환자(대조군) 사이의 신경근 통증 강도: 자가 관리 디지털 척도에서 측정된 신경근 통증의 평균 강도(0 = 통증 없음 및 100 = 최대 통증)
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포함
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Oswestry 장애 지수 설문지(ODI, 0 = 제한 없음 및 100 = 최대 제한)
기간: 포함
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경막확장증이 있는 Marfan 환자(사례)와 그렇지 않은 환자(대조군) 간의 제한: 자기 관리 Oswestry Disability Index 설문지를 사용하여 측정한 요추에 특정한 활동 제한(ODI, 0 = 제한 없음 및 100 = 최대 제한)
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포함
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12항목 약식 건강 설문조사(SF-12, 9.95 = 상상할 수 있는 최악의 삶의 질, 70.02 = 상상할 수 있는 최악의 삶의 질)
기간: 포함
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경막확장증이 있는 Marfan 환자(사례)와 그렇지 않은 환자(대조군)의 삶의 질: 자기기입 설문지 12-Item Short Form Health Survey(SF-12, 9.95 = 상상할 수 있는 최악의 삶의 질, 70.02 = 상상할 수 있는 최악의 삶의 질 )
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포함
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12항목 약식 건강 설문조사(SF-12, 9.95 = 상상할 수 있는 최악의 삶의 질, 70.02 = 상상할 수 있는 최악의 삶의 질)
기간: 포함
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경막 확장증이 있는 Marfan 환자(사례)와 그렇지 않은 환자(대조군) 사이의 삶의 질: SF-12 자기 관리 설문지의 정신적 요소를 사용하여 측정한 삶의 질의 정신적 요소(5.89 = 상상할 수 있는 최악의 삶의 질, 71.97 = 상상할 수 있는 최악의 삶의 질)
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포함
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Christelle NGUYEN, Dr, Rehabilitation Service of the Musculoskeletal System and Spine Pathologies - Cochin Hospital - Paris
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Boker T, Vanem TT, Pripp AH, Rand-Hendriksen S, Paus B, Smith HJ, Lundby R. Dural ectasia in Marfan syndrome and other hereditary connective tissue disorders: a 10-year follow-up study. Spine J. 2019 Aug;19(8):1412-1421. doi: 10.1016/j.spinee.2019.04.010. Epub 2019 Apr 15.
- Chuzel Q, Dupuis-Girod S, Rousset M, Decharry C, Decullier E, Pialat JB. Assessment of Dural Ectasia Using Computed Tomodensitometry as a Criterion in Marfan Syndrome. J Comput Assist Tomogr. 2019 Mar/Apr;43(2):282-287. doi: 10.1097/RCT.0000000000000822.
- Foran JR, Pyeritz RE, Dietz HC, Sponseller PD. Characterization of the symptoms associated with dural ectasia in the Marfan patient. Am J Med Genet A. 2005 Apr 1;134A(1):58-65. doi: 10.1002/ajmg.a.30525.
- Nguyen C, Papelard A, Schnitzler A, Mangione P, Poiraudeau S, Rannou F. Congenital lumbar spinal stenosis associated with Marfan syndrome. Joint Bone Spine. 2012 Mar;79(2):199-200. doi: 10.1016/j.jbspin.2011.07.007. Epub 2011 Oct 1. No abstract available.
- Troussier S, Milleron O, Rannou F, Eliahou L, Jondeau G, Nguyen C. Painful symptoms and spine-specific activity limitations associated with dural ectasia in individuals with Marfan syndrome: a cross-sectional comparative study (MARFANLOMB). Eur Spine J. 2025 Aug;34(8):3087-3094. doi: 10.1007/s00586-025-08911-z. Epub 2025 May 31.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 2월 11일
기본 완료 (실제)
2022년 9월 12일
연구 완료 (실제)
2022년 9월 12일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 11월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 11월 15일
처음 게시됨 (실제)
2021년 11월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 9월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 9월 5일
마지막으로 확인됨
2025년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 통증
- 신경학적 징후
- 뼈 질환
- 근골격계 질환
- 뇌 질환
- 중추신경계 질환
- 신경계 질환
- 심혈관 질환
- 심장 질환
- 유전병, 선천적
- 결합 조직 질환
- 근골격계 이상
- 선천적 이상
- 심혈관 이상
- 심장 결함, 선천성
- 이상, 다중
- 허리 통증
- 뼈 질환, 발달
- 선천성 사지 기형
- 선천성, 유전성, 신생아 질환 및 이상
- 병리학적 상태, 징후 및 증상
- 피부 및 결합 조직 질환
- 하부 요통
- 마르판 증후군
- 거미류
- 두개내 저혈압
- 징후 및 증상
- 건강 관리 품질, 접근 및 평가
- 조사 기술
- 역학적 방법
- 데이터 수집
- 건강 관리 평가 메커니즘
- 건강 관리의 질
- 공중 위생
- 환경 및 공중 보건
- 설문 조사 및 설문지
기타 연구 ID 번호
- APHP211106
- 2021-A00654-37 (기타 식별자: France : Ministry of Health)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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