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Signos clínicos y limitaciones de actividad asociados con ectasia dural en pacientes con enfermedad de Marfan (MARFANLOMB)

5 de septiembre de 2025 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Signos clínicos y limitaciones de actividad asociados con ectasia dural en pacientes con enfermedad de Marfan: estudio transversal de casos y controles.

El resultado primario es comparar la frecuencia y las características clínicas de los síntomas espinales entre los pacientes con Marfan con ectasia dural (casos) y aquellos sin (controles).

  1. / Frecuencia de dolores de cabeza ortostáticos
  2. / Frecuencia de lumbalgia por ortostasis
  3. / Frecuencia del dolor lumbar durante las maniobras de Vasalva
  4. / Frecuencia de claudicación lumbar
  5. / Frecuencia de claudicación radicular

Los resultados secundarios son comparar las limitaciones de la actividad, la calidad de vida y la intensidad del dolor lumbar y radicular entre los pacientes con Marfan con ectasia del saco dural (casos) y aquellos sin (controles).

  1. / Intensidad media del dolor de espalda medido en escala digital autoadministrada (0 = sin dolor y 100 = dolor máximo)
  2. / Intensidad media del dolor radicular medido en escala digital autoadministrada (0 = sin dolor y 100 = máximo dolor)
  3. / Limitaciones de actividad específicas de la columna lumbar medidas mediante el cuestionario autoadministrado Oswestry Disability Index (ODI, 0 = sin limitaciones y 100 = limitaciones máximas)
  4. / Componente físico de la calidad de vida medido utilizando el componente físico del cuestionario autoadministrado 12-Item Short Form Health Survey (SF-12, 9,95 = peor calidad de vida imaginable, 70,02 = peor calidad de vida imaginable)
  5. / Componente mental de la calidad de vida medida mediante el componente mental del cuestionario autoadministrado SF-12 (5,89 = peor calidad de vida imaginable, 71,97 = peor calidad de vida imaginable)

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La enfermedad de Marfan es una condición rara. Los fenotipos clínicos son heterogéneos. Entre las anomalías de la columna vertebral, la ectasia dural es común con una prevalencia del 66%. Este es un signo importante de los criterios de diagnóstico de Ghent. Hasta donde sabemos, los signos clínicos y funcionales asociados con la ectasia del saco dural nunca se han descrito con precisión. Solo se han publicado unas pocas series de casos no controlados. Este es el caso del estudio de Foran y colaboradores publicado en el American Journal of Genetics en 2005 que incluyó a 22 pacientes con enfermedad de Marfan con ectasia dural cuestionados sobre sus síntomas y calidad de vida. Presumimos la existencia de un fenotipo espinal clínico y funcional específico para la ectasia dural en pacientes con enfermedad de Marfan.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

90

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • IDF
      • Paris, IDF, Francia, 75018
        • CNMR Bichat

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 55 años (Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los pacientes cribados y seleccionados en el CNMR del Hospital Bichat recibirán una carta con la nota informativa y un autocuestionario para cumplimentar.

Los pacientes pueden comunicarse con el Dr. Troussier por teléfono o correo electrónico para hacer cualquier pregunta. Los pacientes devolverán por correo postal una copia de la nota informativa completa y del autocuestionario.

En caso de presencia de ectasia de saco dural, también se solicitará a los pacientes que envíen en la carta de respuesta copia de un informe de imagen, RM o TAC lumbar o TAP, o en su defecto informe médico de cuenta mencionando dicha presencia.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Enfermedad de Marfan según los criterios de Gante revisados ​​en 2010
  • Pacientes seguidos en el CNMR de Bichat
  • Adultos ≥18 años y ≤ 55 años (para limitar la incidencia de patologías lumbares degenerativas)
  • Paciente que no se opone a la investigación.
  • Dominio de la lengua francesa

Criterio de exclusión:

  • Historia de cirugía lumbar <1 año
  • Patologías específicas de la columna (tumor, infección, traumatismo, fractura, reumatismo inflamatorio)
  • Incapacidad para escribir, leer o hablar francés
  • Problemas cognitivos o conductuales que imposibilitan la evaluación
  • Pacientes que reciben AME
  • Pacientes bajo tutela o curaduría

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Grupo de casos
Enfermedad de Marfan según criterios de Gante revisados ​​en 2010 con ectasia dural Pacientes seguidos en el CNMR de Bichat Adultos ≥18 años y ≤ 55 años (para limitar la incidencia de patologías lumbares degenerativas) Sin antecedentes de cirugía lumbar
Cuestionario
Grupo de control
Enfermedad de Marfan según criterios de Gante revisados ​​en 2010 sin ectasia dural Pacientes seguidos en el CNMR de Bichat Adultos ≥18 años y ≤ 55 años (para limitar la incidencia de patologías lumbares degenerativas) Sin antecedentes de cirugía lumbar
Cuestionario

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Frecuencia de los síntomas espinales
Periodo de tiempo: Inclusión

Frecuencia de síntomas espinales entre pacientes con Marfan con ectasia dural (casos) y aquellos sin (controles):

  1. / Frecuencia de dolores de cabeza ortostáticos
  2. / Frecuencia de lumbalgia por ortostasis
  3. / Frecuencia del dolor lumbar durante las maniobras de Vasalva
  4. / Frecuencia de claudicación lumbar
  5. / Frecuencia de claudicación radicular
Inclusión

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Balanza digital autoadministrable (0 = sin dolor y 100 = máximo dolor)
Periodo de tiempo: Inclusión
Intensidad del dolor lumbar entre pacientes Marfan con ectasia dural (casos) y aquellos sin (controles): intensidad promedio del dolor de espalda medido en una escala digital autoadministrada (0 = sin dolor y 100 = dolor máximo)
Inclusión
Balanza digital autoadministrable (0 = sin dolor y 100 = máximo dolor)
Periodo de tiempo: Inclusión
Intensidad del dolor radicular entre pacientes Marfan con ectasia dural (casos) y sin (controles): intensidad media del dolor radicular medido en una escala digital autoadministrada (0 = sin dolor y 100 = dolor máximo)
Inclusión
Cuestionario del índice de discapacidad de Oswestry (ODI, 0 = sin limitaciones y 100 = limitaciones máximas)
Periodo de tiempo: Inclusión
Limitaciones entre los pacientes con Marfan con ectasia dural (casos) y los que no la tienen (controles): limitaciones de actividad específicas de la columna lumbar medidas mediante el cuestionario Oswestry Disability Index autoadministrado (ODI, 0 = sin limitaciones y 100 = limitaciones máximas)
Inclusión
Encuesta de salud de formato corto de 12 ítems (SF-12, 9,95 = peor calidad de vida imaginable, 70,02 = peor calidad de vida imaginable)
Periodo de tiempo: Inclusión
Calidad de vida entre los pacientes de Marfan con ectasia dural (casos) y los que no la tienen (controles): componente físico de la calidad de vida medido mediante el componente físico del cuestionario autoadministrado 12-Item Short Form Health Survey (SF-12, 9,95 = peor calidad de vida imaginable, 70,02 = peor calidad de vida imaginable)
Inclusión
Encuesta de salud de formato corto de 12 ítems (SF-12, 9,95 = peor calidad de vida imaginable, 70,02 = peor calidad de vida imaginable)
Periodo de tiempo: Inclusión
Calidad de vida entre los pacientes Marfan con ectasia dural (casos) y sin (controles): componente mental de la calidad de vida medida mediante el componente mental del cuestionario autoadministrado SF-12 (5,89 = peor calidad de vida imaginable, 71,97 = peor calidad de vida imaginable)
Inclusión

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Christelle NGUYEN, Dr, Rehabilitation Service of the Musculoskeletal System and Spine Pathologies - Cochin Hospital - Paris

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

11 de febrero de 2022

Finalización primaria (Actual)

12 de septiembre de 2022

Finalización del estudio (Actual)

12 de septiembre de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

15 de noviembre de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de noviembre de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

17 de noviembre de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

12 de septiembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de septiembre de 2025

Última verificación

1 de septiembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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