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Signes cliniques et limitations d'activité associés à l'ectasie durale chez les patients atteints de la maladie de Marfan (MARFANLOMB)

5 septembre 2025 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Signes cliniques et limitations d'activité associés à l'ectasie durale chez les patients atteints de la maladie de Marfan : étude cas-témoin transversale.

Le résultat principal est de comparer la fréquence et les caractéristiques cliniques des symptômes rachidiens entre les patients Marfan atteints d'ectasie durale (cas) et ceux qui n'en ont pas (témoins).

  1. / Fréquence des céphalées orthostatiques
  2. / Fréquence des lombalgies dues à l'orthostase
  3. / Fréquence des lombalgies lors des manœuvres de Vasalva
  4. / Fréquence des claudications lombaires
  5. / Fréquence de claudication radiculaire

Les critères de jugement secondaires consistent à comparer les limitations d'activité, la qualité de vie et l'intensité des douleurs lombaires et radiculaires entre les patients Marfan atteints d'ectasie du sac dural (cas) et ceux qui n'en ont pas (témoins).

  1. / Intensité moyenne des maux de dos mesurée sur une échelle numérique auto-administrée (0 = pas de douleur et 100 = douleur maximale)
  2. / Intensité moyenne de la douleur radiculaire mesurée sur une échelle numérique auto-administrée (0 = pas de douleur et 100 = douleur maximale)
  3. / Limitations d'activité spécifiques au rachis lombaire mesurées à l'aide du questionnaire auto-administré Oswestry Disability Index (ODI, 0 = aucune limitation et 100 = limitations maximales)
  4. / Composante physique de la qualité de vie mesurée à l'aide de la composante physique du questionnaire auto-administré 12-Item Short Form Health Survey (SF-12, 9,95 = pire qualité de vie imaginable, 70,02 = pire qualité de vie imaginable)
  5. / Composante mentale de la qualité de vie mesurée à l'aide de la composante mentale du questionnaire auto-administré SF-12 (5,89 = pire qualité de vie imaginable, 71,97 = pire qualité de vie imaginable)

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La maladie de Marfan est une maladie rare. Les phénotypes cliniques sont hétérogènes. Parmi les anomalies du rachis, l'ectasie durale est fréquente avec une prévalence de 66 %. C'est un signe majeur des critères diagnostiques de Gand. A notre connaissance, les signes cliniques et fonctionnels associés à l'ectasie du sac dural n'ont jamais été décrits avec précision. Seules quelques séries de cas non contrôlés ont été publiées. C'est le cas de l'étude de Foran et ses collègues publiée dans l'American Journal of Genetics en 2005 qui comprenait 22 patients atteints de la maladie de Marfan avec ectasie durale interrogés sur leurs symptômes et leur qualité de vie. Nous émettons l'hypothèse de l'existence d'un phénotype rachidien clinique et fonctionnel spécifique à l'ectasie durale chez les patients atteints de la maladie de Marfan.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

90

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
    • IDF
      • Paris, IDF, France, 75018
        • CNMR Bichat

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 55 ans (Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients dépistés et sélectionnés au CNMR de l'hôpital Bichat recevront un courrier contenant la note d'information et un auto-questionnaire à remplir.

Les patients peuvent joindre le Dr Troussier par téléphone ou par e-mail pour toute question. Les patients renverront une copie de la note d'information complétée et de l'auto-questionnaire par la poste.

En cas de présence d'ectasie du sac dural, il sera également demandé aux patients d'adresser dans le courrier de réponse une copie d'un rapport d'imagerie, IRM ou scanner lombaire ou TAP, ou à défaut un compte rendu médical mentionnant cette présence.

La description

Critère d'intégration:

  • Maladie de Marfan selon les critères de Gand révisés en 2010
  • Patients suivis au CNMR de Bichat
  • Adultes ≥18 ans et ≤ 55 ans (pour limiter l'incidence des pathologies lombaires dégénératives)
  • Patient ne s'opposant pas à la recherche
  • Maîtrise de la langue française

Critère d'exclusion:

  • Antécédents de chirurgie lombaire <1 an
  • Pathologies spécifiques du rachis (tumeur, infection, traumatisme, fracture, rhumatisme inflammatoire)
  • Incapacité à écrire, lire ou parler français
  • Problèmes cognitifs ou comportementaux rendant l'évaluation impossible
  • Patients recevant l'AME
  • Patients sous tutelle ou curatelle

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Groupe de cas
Maladie de Marfan selon les critères de Gand révisés en 2010 avec ectasie durale Patients suivis au CNMR de Bichat Adultes ≥18 ans et ≤ 55 ans (pour limiter l'incidence des pathologies dégénératives lombaires) Sans antécédent de chirurgie lombaire
Autre: Questionnaire
Questionnaire
Groupe de contrôle
Maladie de Marfan selon les critères de Gand révisés en 2010 sans ectasie durale Patients suivis au CNMR de Bichat Adultes ≥18 ans et ≤ 55 ans (pour limiter l'incidence des pathologies dégénératives lombaires) Sans antécédent de chirurgie lombaire
Autre: Questionnaire
Questionnaire

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fréquence des symptômes rachidiens
Délai: Inclusion

Fréquence des symptômes rachidiens entre les patients Marfan avec ectasie durale (cas) et ceux sans (témoins) :

  1. / Fréquence des céphalées orthostatiques
  2. / Fréquence des lombalgies dues à l'orthostase
  3. / Fréquence des lombalgies lors des manœuvres de Vasalva
  4. / Fréquence des claudications lombaires
  5. / Fréquence de claudication radiculaire
Inclusion

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle numérique auto-administrée (0 = pas de douleur et 100 = douleur maximale)
Délai: Inclusion
Intensité de la lombalgie entre les patients Marfan avec ectasie durale (cas) et ceux sans (témoins) : intensité moyenne de la lombalgie mesurée sur une échelle numérique auto-administrée (0 = pas de douleur et 100 = douleur maximale)
Inclusion
Échelle numérique auto-administrée (0 = pas de douleur et 100 = douleur maximale)
Délai: Inclusion
Intensité de la douleur radiculaire entre les patients Marfan avec ectasie durale (cas) et ceux sans (témoins) : intensité moyenne de la douleur radiculaire mesurée sur une échelle numérique auto-administrée (0 = pas de douleur et 100 = douleur maximale)
Inclusion
Questionnaire Oswestry Disability Index (ODI, 0 = pas de limites et 100 = limites maximales)
Délai: Inclusion
Limitations entre les patients Marfan avec ectasie durale (cas) et ceux sans (témoins) : limitations d'activité spécifiques au rachis lombaire mesurées à l'aide du questionnaire auto-administré Oswestry Disability Index (ODI, 0 = pas de limitations et 100 = limitations maximales)
Inclusion
12-Item Short Form Health Survey (SF-12, 9,95 = pire qualité de vie imaginable, 70,02 = pire qualité de vie imaginable)
Délai: Inclusion
Qualité de vie entre les patients Marfan avec ectasie durale (cas) et ceux sans (témoins) : composante physique de la qualité de vie mesurée à l'aide de la composante physique du questionnaire auto-administré 12-Item Short Form Health Survey (SF-12, 9.95 = pire qualité de vie imaginable, 70,02 = pire qualité de vie imaginable)
Inclusion
12-Item Short Form Health Survey (SF-12, 9,95 = pire qualité de vie imaginable, 70,02 = pire qualité de vie imaginable)
Délai: Inclusion
Qualité de vie entre les patients Marfan avec ectasie durale (cas) et ceux sans (témoins) : composante mentale de la qualité de vie mesurée à l'aide de la composante mentale du questionnaire auto-administré SF-12 (5,89 = pire qualité de vie imaginable, 71,97 = pire qualité de vie imaginable)
Inclusion

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaborateurs

URC Necker Cochin, France

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Christelle NGUYEN, Dr, Rehabilitation Service of the Musculoskeletal System and Spine Pathologies - Cochin Hospital - Paris

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

11 février 2022

Achèvement primaire (Réel)

12 septembre 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

12 septembre 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 novembre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 novembre 2021

Première publication (Réel)

17 novembre 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

12 septembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 septembre 2025

Dernière vérification

1 septembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • APHP211106
  • 2021-A00654-37 (Autre identifiant: France : Ministry of Health)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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