Duraaliektasiaan liittyvät kliiniset merkit ja aktiivisuuden rajoitukset potilailla, joilla on Marfanin tauti (MARFANLOMB)
perjantai 5. syyskuuta 2025 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Marfanin tautia sairastavien potilaiden duraaliektasiaan liittyvät kliiniset merkit ja aktiivisuuden rajoitukset: poikkileikkaustapauskontrollitutkimus.
Ensisijainen tulos on verrata selkärangan oireiden esiintymistiheyttä ja kliinisiä piirteitä Marfan-potilailla, joilla on kovakalvon ektasia (tapaukset) ja potilailla, joilla ei ole (kontrollit).
- / Ortostaattisten päänsäryjen esiintymistiheys
- / Ortostaasin aiheuttaman alaselän kivun esiintymistiheys
- / Alaselkäkipujen esiintymistiheys Vasalva-liikkeissä
- / Taajuus lannerangan kyyneleet
- / Taajuus juuri klaudikaation
Toissijaisina tuloksina verrataan aktiivisuuden rajoituksia, elämänlaatua ja alaselän ja radikulaarisen kivun voimakkuutta Marfan-potilaiden välillä, joilla on kovakalvon ektasia (tapaukset) ja potilailla, joilla ei ole (kontrollit).
- / Selkäkivun keskimääräinen voimakkuus mitattuna itse annetulla digitaalisella asteikolla (0 = ei kipua ja 100 = maksimikipu)
- / Radikaalikivun keskimääräinen voimakkuus mitattuna itseannostetulla digitaalisella asteikolla (0 = ei kipua ja 100 = maksimikipu)
- / Lannerangan erityiset aktiivisuusrajoitukset mitattuna itse annetulla Oswestry Disability Index -kyselylomakkeella (ODI, 0 = ei rajoituksia ja 100 = enimmäisrajoitukset)
- / Elämänlaadun fyysinen komponentti mitattuna itsetehdyn kyselylomakkeen fyysisellä komponentilla 12 Item Short Form Health Survey (SF-12, 9,95 = huonoin kuviteltavissa oleva elämänlaatu, 70,02 = huonoin kuviteltavissa oleva elämänlaatu)
- / Elämänlaadun henkinen komponentti mitattuna SF-12-itsekyselylomakkeen henkisellä komponentilla (5,89 = huonoin kuviteltavissa oleva elämänlaatu, 71,97 = huonoin kuviteltavissa oleva elämänlaatu)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Marfanin tauti on harvinainen sairaus.
Kliiniset fenotyypit ovat heterogeenisiä.
Selkärangan poikkeavuuksista kovakalvon ektasia on yleinen, ja sen esiintyvyys on 66 %.
Tämä on merkittävä merkki Gentin diagnostisista kriteereistä.
Tietojemme mukaan duraalipussin ektasiaan liittyviä kliinisiä ja toiminnallisia oireita ei ole koskaan kuvattu tarkasti.
Vain muutama hallitsematon tapaussarja on julkaistu.
Tämä on tilanne Foranin ja kollegoiden American Journal of Genetics -lehdessä vuonna 2005 julkaisemassa tutkimuksessa, johon kuului 22 potilasta, joilla oli Marfanin tauti, jolla oli kovakalvon ektasia ja joita kysyttiin heidän oireistaan ja elämänlaadustaan.
Oletamme, että Marfanin tautia sairastavilla potilailla on kliininen ja toiminnallinen selkärangan fenotyyppi, joka on spesifinen kovakalvon ektasialle.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
90
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
IDF
-
Paris, IDF, Ranska, 75018
- CNMR Bichat
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 55 vuotta (Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Bichatin sairaalan CNMR:ssä seulotut ja valitut potilaat saavat kirjeen, joka sisältää tiedotteen ja itsekyselylomakkeen.
Potilaat voivat ottaa yhteyttä tohtori Troussieriin puhelimitse tai sähköpostitse kysyäkseen kysymyksiä. Potilaat palauttavat kopion täytetystä tiedotusmuistiosta ja itsekyselystä postitse.
Jos potilaalla on duraalipussiektasia, potilasta pyydetään lähettämään vastauskirjeessä myös kopio kuvantamisraportista, MRI:stä tai lannerangan CT:stä tai TAP:sta, tai jos se ei ole mahdollista, lääkärinlausunto, jossa tämä esiintyminen mainitaan.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Marfanin tauti vuonna 2010 tarkistettujen Gentin kriteerien mukaan
- Potilaita seurattiin CNMR:ssä Bichatissa
- Aikuiset ≥18-vuotiaat ja ≤55-vuotiaat (rappeutuvien lannerangan patologioiden esiintyvyyden rajoittamiseksi)
- Potilas ei vastusta tutkimusta
- Ranskan kielen hallinta
Poissulkemiskriteerit:
- Lanneleikkauksen historia < 1 vuosi
- Selkärangan spesifiset patologiat (kasvain, infektio, trauma, murtuma, tulehduksellinen reuma)
- Kyvyttömyys kirjoittaa, lukea tai puhua ranskaa
- Kognitiiviset tai käyttäytymisongelmat tekevät arvioinnin mahdottomaksi
- AME-hoitoa saavat potilaat
- Potilaat tutoroinnin tai kuraattorin alaisina
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Tapausryhmä
Marfanin tauti vuonna 2010 tarkistettujen Gentin kriteerien mukaisesti duraaliektasialla Potilaat, joita seurattiin CNMR:ssä Bichatissa. Aikuiset ≥18-vuotiaat ja ≤55-vuotiaat (rappeuttavien lanneluun patologioiden esiintyvyyden rajoittamiseksi) Ei lanneleikkauksia
|
Kyselylomake
|
|
Kontrolliryhmä
Marfanin tauti vuonna 2010 tarkistettujen Gentin kriteerien mukaisesti ilman duraaliektasiaa Potilaat, joita seurattiin CNMR:ssä Bichatissa Aikuiset ≥18-vuotiaat ja ≤55-vuotiaat (rappeuttavien lanneluun patologioiden esiintyvyyden rajoittamiseksi) Ei lanneleikkauksia
|
Kyselylomake
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Selkärangan oireiden esiintymistiheys
Aikaikkuna: Inkluusio
|
Selkärangan oireiden esiintymistiheys Marfan-potilaiden välillä, joilla on kovakalvon ektasia (tapaukset) ja potilailla, joilla ei ole (kontrollit):
|
Inkluusio
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Itsesäädettävä digitaalinen asteikko (0 = ei kipua ja 100 = maksimikipu)
Aikaikkuna: Inkluusio
|
Alaselkäkivun voimakkuus Marfan-potilaiden välillä, joilla on kovakalvon ektasia (tapaukset) ja potilailla, joilla ei ole (kontrollit): selkäkivun keskimääräinen voimakkuus mitattuna itseannostetulla digitaalisella asteikolla (0 = ei kipua ja 100 = enimmäiskipu)
|
Inkluusio
|
|
Itsesäädettävä digitaalinen asteikko (0 = ei kipua ja 100 = maksimikipu)
Aikaikkuna: Inkluusio
|
Radikulaarisen kivun voimakkuus Marfan-potilaiden välillä, joilla on kovakalvon ektasia (tapaukset) ja potilailla, joilla ei ole (kontrollit): radikulaarisen kivun keskimääräinen voimakkuus mitattuna itse annetulla digitaalisella asteikolla (0 = ei kipua ja 100 = maksimikipu)
|
Inkluusio
|
|
Oswestry Disability Index -kyselylomake (ODI, 0 = ei rajoituksia ja 100 = enimmäisrajoituksia)
Aikaikkuna: Inkluusio
|
Rajoitukset Marfan-potilaiden välillä, joilla on kovakalvon ektasia (tapaukset) ja potilaiden välillä, joilla ei ole (kontrollit): lannerangan erityiset aktiivisuusrajoitukset mitattuna itse annetulla Oswestry Disability Index -kyselylomakkeella (ODI, 0 = ei rajoituksia ja 100 = enimmäisrajoitukset)
|
Inkluusio
|
|
12 kohdan lyhytmuotoinen terveystutkimus (SF-12, 9,95 = huonoin kuviteltavissa oleva elämänlaatu, 70,02 = huonoin kuviteltavissa oleva elämänlaatu)
Aikaikkuna: Inkluusio
|
Elämänlaatu Marfan-potilaiden välillä, joilla on kovakalvon ektasia (tapaukset) ja potilailla, joilla ei ole (kontrollit): elämänlaadun fyysinen komponentti mitattuna itsetehdyn kyselylomakkeen fyysisellä komponentilla. 12 Item Short Form Health Survey (SF-12, 9,95 =) huonoin kuviteltavissa oleva elämänlaatu, 70,02 = huonoin kuviteltavissa oleva elämänlaatu)
|
Inkluusio
|
|
12 kohdan lyhytmuotoinen terveystutkimus (SF-12, 9,95 = huonoin kuviteltavissa oleva elämänlaatu, 70,02 = huonoin kuviteltavissa oleva elämänlaatu)
Aikaikkuna: Inkluusio
|
Elämänlaatu Marfan-potilaiden välillä, joilla on kovakalvon ektasia (tapaukset) ja potilaiden välillä, joilla ei ole (kontrollit): elämänlaadun henkinen komponentti mitattuna SF-12-itsekyselylomakkeen henkisellä komponentilla (5,89 = huonoin kuviteltavissa oleva elämänlaatu, 71,97 = huonoin kuviteltavissa oleva elämänlaatu)
|
Inkluusio
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Christelle NGUYEN, Dr, Rehabilitation Service of the Musculoskeletal System and Spine Pathologies - Cochin Hospital - Paris
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Boker T, Vanem TT, Pripp AH, Rand-Hendriksen S, Paus B, Smith HJ, Lundby R. Dural ectasia in Marfan syndrome and other hereditary connective tissue disorders: a 10-year follow-up study. Spine J. 2019 Aug;19(8):1412-1421. doi: 10.1016/j.spinee.2019.04.010. Epub 2019 Apr 15.
- Chuzel Q, Dupuis-Girod S, Rousset M, Decharry C, Decullier E, Pialat JB. Assessment of Dural Ectasia Using Computed Tomodensitometry as a Criterion in Marfan Syndrome. J Comput Assist Tomogr. 2019 Mar/Apr;43(2):282-287. doi: 10.1097/RCT.0000000000000822.
- Foran JR, Pyeritz RE, Dietz HC, Sponseller PD. Characterization of the symptoms associated with dural ectasia in the Marfan patient. Am J Med Genet A. 2005 Apr 1;134A(1):58-65. doi: 10.1002/ajmg.a.30525.
- Nguyen C, Papelard A, Schnitzler A, Mangione P, Poiraudeau S, Rannou F. Congenital lumbar spinal stenosis associated with Marfan syndrome. Joint Bone Spine. 2012 Mar;79(2):199-200. doi: 10.1016/j.jbspin.2011.07.007. Epub 2011 Oct 1. No abstract available.
- Troussier S, Milleron O, Rannou F, Eliahou L, Jondeau G, Nguyen C. Painful symptoms and spine-specific activity limitations associated with dural ectasia in individuals with Marfan syndrome: a cross-sectional comparative study (MARFANLOMB). Eur Spine J. 2025 Aug;34(8):3087-3094. doi: 10.1007/s00586-025-08911-z. Epub 2025 May 31.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 11. helmikuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 12. syyskuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 12. syyskuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 15. marraskuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 15. marraskuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 17. marraskuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Perjantai 12. syyskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 5. syyskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Kipu
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Sydänsairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sidekudostaudit
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Sydänvika, synnynnäinen
- Poikkeavuuksia, useita
- Selkäkipu
- Luusairaudet, kehitys
- Raajojen epämuodostumat, synnynnäiset
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Iho- ja sidekudostaudit
- Alaselän kipu
- Marfanin oireyhtymä
- Arachnodactyly
- Intrakraniaalinen hypotensio
- Merkit ja oireet
- Terveydenhuollon laatu, saatavuus ja arviointi
- Tutkintatekniikat
- Epidemiologiset menetelmät
- Tiedonkeruu
- Terveydenhuollon arviointimekanismit
- Terveydenhuollon laatu
- Kansanterveys
- Ympäristö ja kansanterveys
- Tutkimukset ja kyselylomakkeet
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP211106
- 2021-A00654-37 (Muu tunniste: France : Ministry of Health)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .