马凡病患者与硬脑膜扩张相关的临床体征和活动受限 (MARFANLOMB)
2022年12月30日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
马凡病患者与硬脑膜扩张相关的临床体征和活动受限：横断面病例对照研究。
主要结果是比较患有硬脑膜扩张（病例）和没有（对照组）的马凡患者脊柱症状的频率和临床特征。
- / 直立性头痛的频率
- / 直立性坐姿引起腰痛的频率
- / Vasalva 动作期间腰痛的频率
- / 腰椎跛行频率
- / 根性跛行频率
次要结果是比较有硬膜囊扩张的马凡患者（病例）和无硬膜囊扩张患者（对照组）的活动受限、生活质量以及腰痛和根性疼痛的强度。
- / 在自我管理的数字量表上测量的背痛平均强度（0 = 无痛，100 = 最大痛）
- / 在自我管理的数字量表上测量的根性疼痛的平均强度（0 = 无疼痛，100 = 最大疼痛）
- / 使用自我管理的 Oswestry 残疾指数问卷测量的特定于腰椎的活动限制（ODI，0 = 无限制，100 = 最大限制）
- / 生活质量的物理部分使用自填问卷的物理部分测量 12 项短期健康调查（SF-12，9.95 = 可想象的最差生活质量，70.02 = 可想象的最差生活质量）
- / 使用 SF-12 自填问卷的心理成分测量生活质量的心理成分（5.89 = 可想象的最差生活质量，71.97 = 可想象的最差生活质量）
研究概览
详细说明
马凡氏病是一种罕见病。
临床表型是异质的。
在脊柱异常中，硬脑膜扩张最为常见，患病率为 66%。
这是根特诊断标准的主要标志。
据我们所知，与硬膜囊扩张相关的临床和功能体征从未被精确描述过。
仅发表了一些不受控制的病例系列。
Foran 及其同事于 2005 年发表在美国遗传学杂志上的研究就是这种情况，其中包括 22 名患有硬脑膜扩张的马凡氏病患者，询问他们的症状和生活质量。
我们假设马凡病患者存在硬脑膜扩张特有的临床和功能性脊柱表型。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
90
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Sébastien TROUSSIER
- 电话号码：0033 1 58 41 25 48
- 邮箱：sebastien.troussier@aphp.fr
研究联系人备份
- 姓名：Marie BENHAMMANI-GODARD
- 电话号码：0033 158411190
- 邮箱：marie.godard@aphp.fr
学习地点
-
-
IDF
-
Paris、IDF、法国、75018
- CNMR Bichat
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 55年 (成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
在 Bichat 医院的 CNMR 筛选和选择的患者将收到一封包含信息说明和需要完成的自我调查问卷的信件。
患者可以通过电话或电子邮件联系 Troussier 医生询问任何问题。 患者将通过邮寄方式返回一份完整的简报和自我问卷。
如果存在硬脑膜囊扩张，患者还将被要求在回信中发送一份影像报告、MRI 或腰椎 CT 或 TAP 的副本，或者如果没有，则提供一份提及这种情况的账户医疗报告。
描述
纳入标准：
- 根据2010年修订的根特标准的马凡病
- 在 Bichat 的 CNMR 跟踪患者
- ≥18 岁且≤55 岁的成年人（以限制退行性腰椎病变的发生率）
- 患者不反对研究
- 精通法语
排除标准：
- 腰椎手术史<1年
- 脊柱的特定病理（肿瘤、感染、外伤、骨折、炎症性风湿病）
- 无法书写、阅读或说法语
- 认知或行为问题导致无法进行评估
- 接受 AME 治疗的患者
- 接受辅导或监护的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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个案组
根据 2010 年根特标准修订的马凡病伴硬膜扩张 患者在 Bichat 的 CNMR 随访 ≥ 18 岁且 ≤ 55 岁的成人（以限制退行性腰椎病变的发生率） 无腰椎手术史
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调查问卷
|
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控制组
根据 2010 年修订的根特标准的马凡病，无硬脑膜扩张 患者在 Bichat 的 CNMR 随访 ≥ 18 岁且 ≤ 55 岁的成人（以限制退行性腰椎病变的发生率） 无腰椎手术史
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调查问卷
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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脊柱症状的频率
大体时间：包容
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有硬脑膜扩张（病例）和没有（对照）的马凡患者之间脊柱症状的频率：
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包容
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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自我管理的数字量表（0 = 无疼痛，100 = 最大疼痛）
大体时间：包容
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马凡硬脑膜扩张患者（病例）和无硬脑膜扩张患者（对照）之间的腰痛强度：在自行管理的数字量表上测量的平均背痛强度（0 = 无痛，100 = 最大痛）
|
包容
|
|
自我管理的数字量表（0 = 无疼痛，100 = 最大疼痛）
大体时间：包容
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Marfan 硬膜扩张患者（病例）和无硬膜扩张患者（对照）之间的根性疼痛强度：在自行管理的数字量表上测量的根性疼痛的平均强度（0 = 无痛，100 = 最大痛）
|
包容
|
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Oswestry 残疾指数问卷（ODI，0 = 无限制，100 = 最大限制）
大体时间：包容
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马凡硬膜扩张患者（病例）和无硬膜扩张患者（对照组）之间的局限性：使用自我管理的 Oswestry 残疾指数问卷测量的腰椎特定活动限制（ODI，0 = 无限制，100 = 最大限制）
|
包容
|
|
12 项短期健康调查（SF-12，9.95 = 可想象的最差生活质量，70.02 = 可想象的最差生活质量）
大体时间：包容
|
马凡硬脑膜扩张患者（病例）和无硬脑膜扩张患者（对照组）之间的生活质量：生活质量的物理部分使用自填问卷的物理部分测量 12 项简短健康调查 (SF-12, 9.95 =可想象的最差生活质量，70.02 = 可想象的最差生活质量）
|
包容
|
|
12 项短期健康调查（SF-12，9.95 = 可想象的最差生活质量，70.02 = 可想象的最差生活质量）
大体时间：包容
|
马凡硬脑膜扩张患者（病例）和无硬脑膜扩张患者（对照组）之间的生活质量：使用 SF-12 自我管理问卷的心理成分测量生活质量的心理成分（5.89 = 可想象的最差生活质量，71.97 = 可以想象到的最差生活质量）
|
包容
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Christelle NGUYEN, Dr、Rehabilitation Service of the Musculoskeletal System and Spine Pathologies - Cochin Hospital - Paris
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Boker T, Vanem TT, Pripp AH, Rand-Hendriksen S, Paus B, Smith HJ, Lundby R. Dural ectasia in Marfan syndrome and other hereditary connective tissue disorders: a 10-year follow-up study. Spine J. 2019 Aug;19(8):1412-1421. doi: 10.1016/j.spinee.2019.04.010. Epub 2019 Apr 15.
- Chuzel Q, Dupuis-Girod S, Rousset M, Decharry C, Decullier E, Pialat JB. Assessment of Dural Ectasia Using Computed Tomodensitometry as a Criterion in Marfan Syndrome. J Comput Assist Tomogr. 2019 Mar/Apr;43(2):282-287. doi: 10.1097/RCT.0000000000000822.
- Foran JR, Pyeritz RE, Dietz HC, Sponseller PD. Characterization of the symptoms associated with dural ectasia in the Marfan patient. Am J Med Genet A. 2005 Apr 1;134A(1):58-65. doi: 10.1002/ajmg.a.30525.
- Nguyen C, Papelard A, Schnitzler A, Mangione P, Poiraudeau S, Rannou F. Congenital lumbar spinal stenosis associated with Marfan syndrome. Joint Bone Spine. 2012 Mar;79(2):199-200. doi: 10.1016/j.jbspin.2011.07.007. Epub 2011 Oct 1. No abstract available.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年2月11日
初级完成 (实际的)
2022年9月12日
研究完成 (实际的)
2022年9月12日
研究注册日期
首次提交
2021年11月15日
首先提交符合 QC 标准的
2021年11月15日
首次发布 (实际的)
2021年11月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年1月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年12月30日
最后验证
2022年12月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- APHP211106
- 2021-A00654-37 (其他标识符：France : Ministry of Health)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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