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Sinais Clínicos e Limitações de Atividade Associados à Ectasia Dural em Pacientes com Doença de Marfan (MARFANLOMB)

5 de setembro de 2025 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Sinais Clínicos e Limitações de Atividade Associados à Ectasia Dural em Pacientes com Doença de Marfan: Estudo de Caso-Controle Transversal.

O resultado primário é comparar a frequência e as características clínicas dos sintomas da coluna vertebral entre pacientes com Marfan com ectasia dural (casos) e aqueles sem (controles).

  1. / Frequência de dores de cabeça ortostáticas
  2. / Frequência de dor lombar devido à ortostase
  3. / Frequência de lombalgia durante as manobras de Vasalva
  4. / Frequência de claudicação lombar
  5. / Frequência de claudicação radicular

Os resultados secundários são comparar limitações de atividade, qualidade de vida e intensidade da dor lombar e radicular entre pacientes com Marfan com ectasia do saco dural (casos) e aqueles sem (controles).

  1. / Intensidade média da dor nas costas medida em escala digital autoaplicável (0 = sem dor e 100 = dor máxima)
  2. / Intensidade média da dor radicular medida em escala digital autoaplicável (0 = sem dor e 100 = dor máxima)
  3. / Limitações de atividade específicas para a coluna lombar medidas usando o questionário Oswestry Disability Index auto-administrado (ODI, 0 = sem limitações e 100 = limitações máximas)
  4. / Componente físico da qualidade de vida medido usando o componente físico do questionário autoaplicável 12-Item Short Form Health Survey (SF-12, 9,95 = pior qualidade de vida imaginável, 70,02 = pior qualidade de vida imaginável)
  5. / Componente mental da qualidade de vida medida pelo componente mental do questionário autoaplicável SF-12 (5,89 = pior qualidade de vida imaginável, 71,97 = pior qualidade de vida imaginável)

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A doença de Marfan é uma condição rara. Os fenótipos clínicos são heterogêneos. Dentre as anormalidades da coluna, a ectasia dural é comum com prevalência de 66%. Este é um sinal importante dos critérios diagnósticos de Ghent. Até onde sabemos, os sinais clínicos e funcionais associados à ectasia do saco dural nunca foram descritos com precisão. Apenas algumas séries de casos não controlados foram publicadas. É o caso do estudo de Foran e colegas publicado no American Journal of Genetics em 2005 que incluiu 22 pacientes com doença de Marfan com ectasia dural questionados sobre seus sintomas e qualidade de vida. Nossa hipótese é a existência de um fenótipo clínico e funcional da coluna vertebral específico para ectasia dural em pacientes com doença de Marfan.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

90

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

    • IDF
      • Paris, IDF, França, 75018
        • CNMR Bichat

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 55 anos (Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os pacientes triados e selecionados no CNMR do Hospital Bichat receberão uma carta contendo a nota informativa e um autoquestionário para preenchimento.

Os pacientes podem entrar em contato com o Dr. Troussier por telefone ou e-mail para fazer qualquer pergunta. Os pacientes devolverão uma cópia da nota informativa preenchida e do autoquestionário pelo correio.

No caso da presença de ectasia do saco dural, os pacientes também serão solicitados a enviar na carta-resposta uma cópia de um relatório de imagem, ressonância magnética ou tomografia lombar ou TAP, ou na sua falta um relatório médico-contábil mencionando essa presença.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Doença de Marfan de acordo com os critérios de Ghent revisados ​​em 2010
  • Pacientes acompanhados no CNMR em Bichat
  • Adultos ≥18 anos e ≤ 55 anos (para limitar a incidência de patologias degenerativas lombares)
  • Paciente não se opondo à pesquisa
  • Domínio da língua francesa

Critério de exclusão:

  • História de cirurgia lombar <1 ano
  • Patologias específicas da coluna vertebral (tumor, infecção, trauma, fratura, reumatismo inflamatório)
  • Incapacidade de escrever, ler ou falar francês
  • Problemas cognitivos ou comportamentais que impossibilitam a avaliação
  • Pacientes recebendo AME
  • Pacientes sob tutela ou curadoria

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Grupo de casos
Doença de Marfan de acordo com os critérios de Ghent revisados ​​em 2010 com ectasia dural Pacientes acompanhados na RMNC em Bichat Adultos ≥18 anos e ≤ 55 anos (para limitar a incidência de patologias lombares degenerativas) Sem história de cirurgia lombar
Questionário
Grupo de controle
Doença de Marfan de acordo com os critérios de Ghent revisados ​​em 2010 sem ectasia dural Pacientes acompanhados na RMNC em Bichat Adultos ≥18 anos e ≤ 55 anos (para limitar a incidência de patologias lombares degenerativas) Sem história de cirurgia lombar
Questionário

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Frequência de sintomas na coluna
Prazo: Inclusão

Frequência de sintomas espinhais entre pacientes com Marfan com ectasia dural (casos) e aqueles sem (controles):

  1. / Frequência de dores de cabeça ortostáticas
  2. / Frequência de dor lombar devido à ortostase
  3. / Frequência de lombalgia durante as manobras de Vasalva
  4. / Frequência de claudicação lombar
  5. / Frequência de claudicação radicular
Inclusão

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Escala digital autoaplicável (0 = sem dor e 100 = dor máxima)
Prazo: Inclusão
Intensidade da dor lombar entre pacientes Marfan com ectasia dural (casos) e aqueles sem (controles): intensidade média da dor nas costas medida em uma escala digital auto-administrada (0 = sem dor e 100 = dor máxima)
Inclusão
Escala digital autoaplicável (0 = sem dor e 100 = dor máxima)
Prazo: Inclusão
Intensidade da dor radicular entre pacientes Marfan com ectasia dural (casos) e aqueles sem (controles): intensidade média da dor radicular medida em uma escala digital auto-administrada (0 = sem dor e 100 = dor máxima)
Inclusão
Questionário do Índice de Incapacidade de Oswestry (ODI, 0 = sem limitações e 100 = limitações máximas)
Prazo: Inclusão
Limitações entre pacientes Marfan com ectasia dural (casos) e aqueles sem (controles): limitações de atividade específicas para a coluna lombar medidas usando o questionário Oswestry Disability Index auto-administrado (ODI, 0 = sem limitações e 100 = limitações máximas)
Inclusão
Pesquisa de saúde de formulário curto de 12 itens (SF-12, 9,95 = pior qualidade de vida imaginável, 70,02 = pior qualidade de vida imaginável)
Prazo: Inclusão
Qualidade de vida entre pacientes de Marfan com ectasia dural (casos) e aqueles sem (controles): componente físico da qualidade de vida medido usando o componente físico do questionário auto-administrado 12-Item Short Form Health Survey (SF-12, 9,95 = pior qualidade de vida imaginável, 70,02 = pior qualidade de vida imaginável)
Inclusão
Pesquisa de saúde de formulário curto de 12 itens (SF-12, 9,95 = pior qualidade de vida imaginável, 70,02 = pior qualidade de vida imaginável)
Prazo: Inclusão
Qualidade de vida entre pacientes Marfan com ectasia dural (casos) e aqueles sem (controles): componente mental da qualidade de vida medido usando o componente mental do questionário auto-administrado SF-12 (5,89 = pior qualidade de vida imaginável, 71,97 = pior qualidade de vida imaginável)
Inclusão

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Investigador principal: Christelle NGUYEN, Dr, Rehabilitation Service of the Musculoskeletal System and Spine Pathologies - Cochin Hospital - Paris

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

11 de fevereiro de 2022

Conclusão Primária (Real)

12 de setembro de 2022

Conclusão do estudo (Real)

12 de setembro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

15 de novembro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

15 de novembro de 2021

Primeira postagem (Real)

17 de novembro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

12 de setembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

5 de setembro de 2025

Última verificação

1 de setembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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