IGHMBP2 관련 질병에 대한 유전자 치료

포함 기준:

• CLIA 인증 실험실에서 IGHMBP2 유전자의 두 가지 병원성 변이체 확인
• 보행 전(아직 걷지 않고 18개월 미만) 또는 보행 가능(도움 없이 10미터를 걸을 수 있는 능력으로 정의됨) 또는 비보행 가능(도움 없이 10미터 이상 걸을 수 없음)
• PI의 재량에 따라 기능 평가에 협조할 수 있는 능력

제외 기준:

• 모든 종류의 유전자 또는 세포 치료 프로그램에 사전 참여.
• 연구 전 달에 모든 종류의 예방 접종.
• 임상 관찰에 근거한 활동성 감염
• HIV 감염 또는 B형 또는 C형 간염 감염의 혈청학적 증거
• 자가면역 질환의 진단(또는 진행 중인 치료)
• 지속적인 백혈구 감소증 또는 백혈구 증가증(WBC ≤ 3.5 10^3/μL 또는 ≥ 20.0 10^3/μL) 또는 절대 호중구 수 < 1.5 10^3/μL
• 상승된 GGT(다른 실험실 이상이 없는 경우 정상의 2배 초과), 빌리루빈 및/또는 비정상적인 PT/INR로 표시되는 비정상적인 간 기능
• PI의 의견에 따라 유전자 전달에 불필요한 위험을 초래하는 수반되는 질병 또는 만성 약물 치료에 대한 요구 사항
• Athena Diagnostics에 의해 수행된 ELISA 면역분석에 의해 결정된 AAV9 결합 항체 역가 > 1:50
• 전국아동병원 검사실 정상수치를 기준으로 임상적으로 유의한 범위의 비정상 검사수치
• PI의 의견에 따라 유전자 전이의 위험을 증가시키는 기타 전신 질환의 진단 PI의 의견에 따라 시험 또는 절차가 요구되는 프로토콜을 준수하는 피험자의 능력을 손상시키거나 피험자의 웰빙, 안전 또는 임상적 해석 가능성을 손상시킬 수 있는 의학적 상태 또는 참작할 수 있는 상황이 있음
• 면역 조절 요법에 대한 요구 사항 및 피험자가 적절한 휴약 기간을 거치는 것이 안전하지 않을 수 있는 모든 요구 사항
• 경막내 주사에 대한 금기
• >0.40의 양성 JCV 항체 검사