KCNQ2 관련 간질의 임상적 표현형 및 오믹스 연구
2021년 12월 1일 업데이트: Yi Wang, Fudan University
KCNQ2 관련 간질 연구의 목적: (1) KCNQ2 관련 간질의 표현형 데이터베이스 및 샘플 데이터베이스 구축; (2) KCNQ2 관련 간질의 유전자형-표현형 연관성 확립; (3) 다중 모드 뇌 영상 및 EEG 데이터를 기반으로 KCNQ2 관련 간질의 뇌 네트워크를 연구합니다. (4) omics 연구를 기반으로 KCNQ2 관련 간질의 예후 바이오마커를 찾기 위해.
연구 개요
상세 설명
- 참가자 모집: 중국 KCNQ2 관련 간질 환자 그룹(http://www.kcnq2.cn/)에서 참가자를 모집합니다. 임상 표현형에 따라 참가자는 양성 가족성 신생아 발작(BFNS) 그룹과 발달 및 간질성 뇌병증(DEE) 그룹으로 나뉩니다.
- 유전자형-표현형 연관: KCNQ2 돌연변이의 전기생리학적 검출은 체외 세포 모델에서 패치 클램프 기술을 사용하여 수행될 것이다. 표현형(예: 간질 표현형, 발달 평가 및 약물 반응)과 유전자형 간의 연관성을 분석합니다.
- 뇌 네트워크 분석: 정보에 입각한 동의를 제공한 참가자는 뇌 자기 공명 영상(MRI) 또는 양전자 방출 단층 촬영 컴퓨터 단층 촬영(PET-CT)으로 스캔하고 뇌파도(EEG)로 모니터링합니다. KCNQ2 관련 뇌전증의 Brain Network는 BFNS와 DEE 그룹 간의 다중 모드 뇌 이미지와 EEG를 기반으로 분석됩니다.
- Omics 연구: 정보에 입각한 동의 후 참가자의 혈액, 소변 및 대변 샘플을 채취합니다. 샘플은 BFNS와 DEE 그룹의 차이를 분석하기 위해 proteomics, metabolomics, transcriptomics를 포함한 omics 연구를 위해 테스트되었습니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Yi Wang, Dr
- 전화번호: 13564766228
- 이메일: yiwang@shmu.edu.cn
연구 장소
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, 중국, 200232
- 모병
- Children's Hospital of Fudan University
-
연락하다:
- Yi Wang, Dr.
- 전화번호: +8613564766228
- 이메일: yiwang@shmu.edu.cn
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
KCNQ2 관련 뇌전증 환자로서 임상적 및 유전적 진단 기준을 만족하는 환자.
설명
포함 기준:
- KCNQ2 돌연변이는 WES, 패널 및 기타 유전자 테스트에 의해 확인되었습니다.
- 임상적으로 간질로 진단됨;
- KCNQ2 돌연변이는 ACMG 병원성 등급 기준에 따라 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 것으로 확인되었습니다.
- 나이와 성별은 제한되지 않습니다.
- 비정상적인 출생력 없음;
- 정보에 입각한 동의 및 후속 조치 의지
제외 기준:
- 간질이 없는 KCNQ2 돌연변이 환자;
- KCNQ2를 제외한 다른 가능한 병원성 유전자 돌연변이;
- KCNQ2를 포함한 대규모 교차 유전자 결실 또는 복제;
- 연구 후속 조치에 참여할 수 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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BFNS 그룹
(1) 신생아기의 간질 발작; (2) 간질 발작 기간이 짧고 4~6개월이면 저절로 조절된다. (3) 환자는 정상적인 수유, 신체 검사 및 정신 운동 발달 상태였습니다. (4) EEG에서 부정맥이나 파열 억제의 징후는 없었다.
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체외 세포 모델에서 패치 클램프 기술을 사용하여 수행된 KCNQ2 돌연변이의 전기생리학적 검출.
표현형과 유전자형 간의 연관성을 분석합니다.
다중 모드 뇌 영상에는 뇌 자기 공명 영상(MRI) 또는 양전자 방출 단층 촬영-컴퓨터 단층 촬영(PET-CT)이 포함됩니다.
비디오 뇌파도(VEEG) 및 수면 뇌파도(SEEG)를 포함하는 뇌파도(EEG).
Omics 테스트에는 proteomics, metabolomics, transcriptomics가 포함됩니다.
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DEE 그룹
(1) 간질 발작은 출생 후 일주일 이내에 발생하며 자주 재발합니다. (2) 간질은 난치성이다. (3) 중등도에서 중증의 정신 지체 및 정신 운동 지체를 동반한 섭식 장애; (4) EEG는 부정맥 또는 버스트 억제를 보였다.
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체외 세포 모델에서 패치 클램프 기술을 사용하여 수행된 KCNQ2 돌연변이의 전기생리학적 검출.
표현형과 유전자형 간의 연관성을 분석합니다.
다중 모드 뇌 영상에는 뇌 자기 공명 영상(MRI) 또는 양전자 방출 단층 촬영-컴퓨터 단층 촬영(PET-CT)이 포함됩니다.
비디오 뇌파도(VEEG) 및 수면 뇌파도(SEEG)를 포함하는 뇌파도(EEG).
Omics 테스트에는 proteomics, metabolomics, transcriptomics가 포함됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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KCNQ2 관련 뇌전증의 표현형 데이터베이스 및 유전자형-표현형 연관성 확립
기간: 0-18세
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KCNQ2 관련 뇌전증의 표현형, 유전자형, 뇌영상, 뇌파, 생활의 질, 동반질환 등의 임상정보 분석
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0-18세
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KCNQ2 관련 간질의 뇌 네트워크에 관한 연구
기간: 0-18세
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다중 모드 뇌 영상과 EEG를 기반으로 한 KCNQ2 관련 뇌전증의 뇌 네트워크 분석
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0-18세
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KCNQ2 관련 뇌전증의 오믹스 검사에 관한 연구
기간: 0-18세
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Proteomics, metabolomics, transcriptomics에 근거한 KCNQ2 관련 뇌전증의 예후 바이오마커 분석.
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0-18세
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 1월 1일
기본 완료 (예상)
2023년 12월 31일
연구 완료 (예상)
2024년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 12월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 12월 1일
처음 게시됨 (실제)
2021년 12월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 12월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 12월 1일
마지막으로 확인됨
2021년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 2020-520
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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