Клинический фенотип и исследование Omics эпилепсии, связанной с KCNQ2
1 декабря 2021 г. обновлено: Yi Wang, Fudan University
Цели исследования эпилепсии, связанной с KCNQ2: (1) создать базу данных фенотипов и базу данных образцов эпилепсии, связанной с KCNQ2; (2) установить связь генотип-фенотип эпилепсии, связанной с KCNQ2; (3) изучить мозговую сеть эпилепсии, связанной с KCNQ2, на основе мультимодального изображения мозга и данных ЭЭГ; (4) найти прогностические биомаркеры эпилепсии, связанной с KCNQ2, на основе исследования omics.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Подробное описание
- Набор участников: участники набираются из китайской группы пациентов с эпилепсией, связанной с KCNQ2 (http://www.kcnq2.cn/). В соответствии с клиническим фенотипом участники будут разделены на группу доброкачественных семейных неонатальных судорог (ДСН) и группу развития и эпилептической энцефалопатии (ДЭЭ).
- Ассоциация генотип-фенотип: электрофизиологическое обнаружение мутации KCNQ2 будет выполняться с использованием техники пэтч-клэмп на модели клеток in vitro. Будет проанализирована связь между фенотипом (таким как эпилептический фенотип, оценка развития и реакция на лекарство) и генотипом.
- Анализ сети мозга: участники, давшие информированное согласие, будут просканированы с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга или позитронно-эмиссионной томографии-компьютерной томографии (ПЭТ-КТ) и проконтролированы с помощью электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Мозговая сеть эпилепсии, связанной с KCNQ2, будет проанализирована на основе мультимодального изображения мозга и ЭЭГ между группами BFNS и DEE.
- Исследование Omics: после получения информированного согласия у участников будут взяты образцы крови, мочи и кала. Образцы были протестированы для изучения омики, включая протеомику, метаболомику, транскриптомику, для анализа различий группы BFNS и DEE.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
200
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Yi Wang, Dr
- Номер телефона: 13564766228
- Электронная почта: yiwang@shmu.edu.cn
Места учебы
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Китай, 200232
- Рекрутинг
- Children's Hospital of Fudan University
-
Контакт:
- Yi Wang, Dr.
- Номер телефона: +8613564766228
- Электронная почта: yiwang@shmu.edu.cn
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 18 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с KCNQ2-ассоциированной эпилепсией, соответствующие клиническим и генетическим критериям диагностики.
Описание
Критерии включения:
- Мутация KCNQ2 была подтверждена с помощью WES, Panel и других генных тестов;
- Клинически диагностирован как эпилепсия;
- Мутация KCNQ2 была идентифицирована как патогенная или возможно патогенная в соответствии со стандартом рейтинга патогенности ACMG;
- Возраст и пол не ограничены;
- Отсутствие аномальной истории рождения;
- Информированное согласие и готовность к дальнейшему наблюдению
Критерий исключения:
- Пациенты с мутацией KCNQ2 без эпилепсии;
- Другие возможные мутации патогенного гена, кроме KCNQ2;
- Большие межгенные делеции или дупликации, включая KCNQ2;
- Невозможно принять участие в последующем наблюдении за исследованием
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Группа БФНС
(1) Эпилептический припадок в неонатальном периоде; (2) продолжительность эпилептического припадка короткая, которая спонтанно контролируется через 4-6 месяцев; (3) пациент был в нормальном состоянии питания, физического осмотра и психомоторного развития; 4. Признаков гипсаритмии и подавления пачек на ЭЭГ не было.
|
Электрофизиологическое обнаружение мутации KCNQ2, выполненное с использованием техники пэтч-клэмп на клеточной модели in vitro.
Проанализируйте связь между фенотипом и генотипом.
Мультимодальное изображение головного мозга включает магнитно-резонансную томографию головного мозга (МРТ) или позитронно-эмиссионную томографию-компьютерную томографию (ПЭТ-КТ).
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ), включая видеоэлектроэнцефалограмму (ВЭЭГ) и электроэнцефалограмму сна (ЭЭГ).
Омические тесты включают протеомику, метаболомику, транскриптомику.
|
|
Группа ДЭЭ
(1) Эпилептические припадки возникают в течение недели после рождения и часто повторяются; (2) эпилепсия рефрактерна; (3) трудности с кормлением, сопровождающиеся умственной отсталостью от умеренной до тяжелой и психомоторной задержкой; (4) ЭЭГ показала гипсаритмию или подавление пачек.
|
Электрофизиологическое обнаружение мутации KCNQ2, выполненное с использованием техники пэтч-клэмп на клеточной модели in vitro.
Проанализируйте связь между фенотипом и генотипом.
Мультимодальное изображение головного мозга включает магнитно-резонансную томографию головного мозга (МРТ) или позитронно-эмиссионную томографию-компьютерную томографию (ПЭТ-КТ).
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ), включая видеоэлектроэнцефалограмму (ВЭЭГ) и электроэнцефалограмму сна (ЭЭГ).
Омические тесты включают протеомику, метаболомику, транскриптомику.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Создание базы данных фенотипов и ассоциации генотип-фенотип эпилепсии, связанной с KCNQ2
Временное ограничение: 0-18 лет
|
Анализ клинической информации об эпилепсии, связанной с KCNQ2, такой как фенотип, генотип, изображение мозга, ЭЭГ, качество жизни и сопутствующие заболевания.
|
0-18 лет
|
|
Исследование мозговой сети эпилепсии, связанной с KCNQ2
Временное ограничение: 0-18 лет
|
Анализ мозговой сети эпилепсии, связанной с KCNQ2, на основе мультимодального изображения мозга и ЭЭГ
|
0-18 лет
|
|
Исследование omics-тестирования эпилепсии, связанной с KCNQ2
Временное ограничение: 0-18 лет
|
Анализ прогностического биомаркера эпилепсии, связанной с KCNQ2, на основе протеомики, метаболомики, транскриптомики.
|
0-18 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 января 2021 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
31 декабря 2023 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
31 декабря 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
1 декабря 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
1 декабря 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
15 декабря 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
15 декабря 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
1 декабря 2021 г.
Последняя проверка
1 декабря 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2020-520
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .