Klinisk fænotype og omics undersøgelse af KCNQ2-relateret epilepsi
1. december 2021 opdateret af: Yi Wang, Fudan University
Formålet med undersøgelsen af KCNQ2-relateret epilepsi: (1) etablere fænotypedatabase og prøvedatabase for KCNQ2-relateret epilepsi; (2) at etablere genotype-fænotype association af KCNQ2-relateret epilepsi; (3) at studere hjernenetværket af KCNQ2-relateret epilepsi baseret på multimodalt hjernebillede og EEG-data; (4) for at finde prognostiske biomarkører for KCNQ2-relateret epilepsi baseret på omics-undersøgelse.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
- Deltagerrekruttering: Deltagerne rekrutteres fra den kinesiske KCNQ2-relaterede epilepsipatientgruppe (http://www.kcnq2.cn/). I henhold til den kliniske fænotype vil deltagerne blive opdelt i gruppe med benigne familiære neonatale anfald (BFNS) og udviklings- og epileptisk encefalopati (DEE) gruppe.
- Genotype-fænotype association: elektrofysiologisk påvisning af KCNQ2 mutation vil blive udført ved hjælp af patch clamp teknik i en in vitro cellemodel. Sammenhængen mellem fænotype (såsom epileptisk fænotype, udviklingsvurdering og lægemiddelrespons) og genotype vil blive analyseret.
- Hjernenetværksanalyse: deltagere, der giver informeret samtykke, vil blive scannet ved hjernemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller positronemissionstomografi-computertomografi (PET-CT) og overvåget af elektroencefalogrammet (EEG). Hjernenetværket af KCNQ2-relateret epilepsi vil blive analyseret baseret på multimodalt hjernebillede og EEG mellem BFNS- og DEE-gruppen.
- Omics-undersøgelse: efter informeret samtykke vil der blive taget blod-, urin- og afføringsprøver af deltagerne. Prøverne blev testet til omics-undersøgelse, herunder proteomics, metabolomics, transcriptomics, for at analysere forskellen på BFNS- og DEE-gruppen.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
200
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Yi Wang, Dr
- Telefonnummer: 13564766228
- E-mail: yiwang@shmu.edu.cn
Studiesteder
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Kina, 200232
- Rekruttering
- Children's Hospital of Fudan University
-
Kontakt:
- Yi Wang, Dr.
- Telefonnummer: +8613564766228
- E-mail: yiwang@shmu.edu.cn
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Ikke ældre end 18 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med KCNQ2-relateret epilepsi, der opfylder de kliniske og genetiske diagnosekriterier.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- KCNQ2-mutation blev bekræftet af WES, Panel og andre gentest;
- Klinisk diagnosticeret som epilepsi;
- KCNQ2-mutation blev identificeret som patogen eller muligvis patogen i henhold til ACMG-patogenicitetsvurderingsstandard;
- Alder og køn er ikke begrænset;
- Ingen unormal fødselshistorie;
- Informeret samtykke og vilje til at følge op
Ekskluderingskriterier:
- Patienter med KCNQ2-mutation uden epilepsi;
- Andre mulige patogene genmutationer undtagen KCNQ2;
- Store deletioner eller duplikationer på tværs af gener, herunder KCNQ2;
- Kan ikke deltage i undersøgelsesopfølgningen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
BFNS gruppe
(1) Epileptisk anfald i neonatal periode; (2) Epileptisk anfalds varighed er kort, som under spontan kontrol i 4~6 måneder; (3) Patienten var i normal fødetilstand, fysisk undersøgelse og psykomotorisk udvikling; (4) Der var ingen tegn på hypsarrhytmi eller burst suppression i EEG.
|
Elektrofysiologisk påvisning af KCNQ2-mutation udført ved hjælp af patch clamp-teknik i en in vitro cellemodel.
Analyser sammenhængen mellem fænotype og genotype.
Multimodalt hjernebillede inkluderer hjernemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller positronemissionstomografi-computertomografi (PET-CT).
Elektroencefalogrammet (EEG) inklusive videoelektroencefalogram (VEEG) og søvnelektroencefalogram (SEEG).
Omics-test omfatter proteomics, metabolomics, transcriptomics.
|
|
DEE gruppe
(1) Epileptiske anfald forekommer inden for en uge efter fødslen og gentager sig ofte; (2) Epilepsi er refraktær; (3) Ernæringsbesvær, ledsaget af moderat til svær mental retardering og psykomotorisk retardering; (4) EEG'et viste hypsarrhythmia eller burst suppression.
|
Elektrofysiologisk påvisning af KCNQ2-mutation udført ved hjælp af patch clamp-teknik i en in vitro cellemodel.
Analyser sammenhængen mellem fænotype og genotype.
Multimodalt hjernebillede inkluderer hjernemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller positronemissionstomografi-computertomografi (PET-CT).
Elektroencefalogrammet (EEG) inklusive videoelektroencefalogram (VEEG) og søvnelektroencefalogram (SEEG).
Omics-test omfatter proteomics, metabolomics, transcriptomics.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Etabler fænotypedatabasen og genotype-fænotypesammenslutningen af KCNQ2-relateret epilepsi
Tidsramme: 0-18 år
|
Analyse af klinisk information om KCNQ2-relateret epilepsi såsom fænotype, genotype, hjernebillede, EEG, livskvalitet og komorbiditet.
|
0-18 år
|
|
Undersøgelse af hjernenetværket af KCNQ2-relateret epilepsi
Tidsramme: 0-18 år
|
Analyse af hjernenetværk af KCNQ2-relateret epilepsi baseret på multimodalt hjernebillede og EEG
|
0-18 år
|
|
Undersøgelse af omics-testning af KCNQ2-relateret epilepsi
Tidsramme: 0-18 år
|
Analyse af prognostisk biomarkør for KCNQ2-relateret epilepsi baseret på proteomics, metabolomics, transcriptomics.
|
0-18 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2021
Primær færdiggørelse (Forventet)
31. december 2023
Studieafslutning (Forventet)
31. december 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
1. december 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
1. december 2021
Først opslået (Faktiske)
15. december 2021
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
15. december 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
1. december 2021
Sidst verificeret
1. december 2021
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2020-520
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .