Klinisk fenotype og omics-studie av KCNQ2-relatert epilepsi
1. desember 2021 oppdatert av: Yi Wang, Fudan University
Målene for studien på KCNQ2-relatert epilepsi: (1) etablere fenotypedatabase og prøvedatabase for KCNQ2-relatert epilepsi; (2) å etablere genotype-fenotype assosiasjon av KCNQ2-relatert epilepsi; (3) å studere hjernenettverket til KCNQ2-relatert epilepsi basert på multimodalt hjernebilde og EEG-data; (4) for å finne prognostiske biomarkører for KCNQ2-relatert epilepsi basert på omics-studie.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
- Deltakerrekruttering: Deltakerne rekrutteres fra kinesisk KCNQ2-relatert epilepsipasientgruppe (http://www.kcnq2.cn/). I henhold til den kliniske fenotypen vil deltakerne bli delt inn i gruppen benigne familiære neonatale anfall (BFNS) og utviklings- og epileptisk encefalopati (DEE) gruppe.
- Genotype-fenotype assosiasjon: elektrofysiologisk påvisning av KCNQ2-mutasjon vil bli utført ved bruk av patch clamp-teknikk i en in vitro cellemodell. Sammenhengen mellom fenotype (som epileptisk fenotype, utviklingsvurdering og medikamentrespons) og genotype vil bli analysert.
- Hjernenettverksanalyse: deltakere som gir informert samtykke vil bli skannet med hjernemagnetisk resonansavbildning (MRI) eller positronemisjonstomografi-computertomografi (PET-CT) og overvåket av elektroencefalogram (EEG). Hjernenettverket til KCNQ2-relatert epilepsi vil bli analysert basert på multimodalt hjernebilde og EEG mellom BFNS- og DEE-gruppen.
- Omics-studie: etter informert samtykke vil det bli tatt blod-, urin- og avføringsprøver av deltakerne. Prøvene ble testet for omics-studier inkludert proteomikk, metabolomikk, transkriptomikk, for å analysere forskjellen mellom BFNS- og DEE-gruppen.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
200
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Yi Wang, Dr
- Telefonnummer: 13564766228
- E-post: yiwang@shmu.edu.cn
Studiesteder
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Kina, 200232
- Rekruttering
- Children's Hospital of Fudan University
-
Ta kontakt med:
- Yi Wang, Dr.
- Telefonnummer: +8613564766228
- E-post: yiwang@shmu.edu.cn
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 18 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasientene med KCNQ2-relatert epilepsi som oppfyller de kliniske og genetiske diagnosekriteriene.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- KCNQ2-mutasjon ble bekreftet av WES, Panel og andre gentester;
- Klinisk diagnostisert som epilepsi;
- KCNQ2-mutasjon ble identifisert som patogen eller muligens patogen i henhold til ACMG-patogenitetsvurderingsstandarden;
- Alder og kjønn er ikke begrenset;
- Ingen unormal fødselshistorie;
- Informert samtykke og vilje til oppfølging
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter med KCNQ2-mutasjon uten epilepsi;
- Andre mulige patogene genmutasjoner unntatt KCNQ2;
- Store kryss-gen delesjoner eller duplikasjoner inkludert KCNQ2;
- Kan ikke delta i studieoppfølgingen
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
BFNS gruppe
(1) Epileptisk anfall i neonatal periode; (2) Varigheten av epileptiske anfall er kort, som under spontan kontroll i 4-6 måneder; (3) Pasienten var i normal tilstand av mating, fysisk undersøkelse og psykomotorisk utvikling; (4) Det var ingen tegn til hypsarrhythmia eller burst suppresjon i EEG.
|
Elektrofysiologisk påvisning av KCNQ2-mutasjon utført ved bruk av patch clamp-teknikk i en in vitro-cellemodell.
Analyser sammenhengen mellom fenotype og genotype.
Multimodalt hjernebilde inkluderer hjernemagnetisk resonansavbildning (MRI) eller positronemisjonstomografi-computertomografi (PET-CT).
Elektroencefalogrammet (EEG) inkludert videoelektroencefalogram (VEEG) og søvnelektroencefalogram (SEEG).
Omics-testing inkluderer proteomikk, metabolomikk, transkriptomikk.
|
|
DEE gruppe
(1) Epileptiske anfall oppstår innen en uke etter fødselen og gjentar seg ofte; (2) Epilepsi er refraktær; (3) Fôringsvansker, ledsaget av moderat til alvorlig mental retardasjon og psykomotorisk retardasjon; (4) EEG viste hypsarrhythmia eller burst suppresjon.
|
Elektrofysiologisk påvisning av KCNQ2-mutasjon utført ved bruk av patch clamp-teknikk i en in vitro-cellemodell.
Analyser sammenhengen mellom fenotype og genotype.
Multimodalt hjernebilde inkluderer hjernemagnetisk resonansavbildning (MRI) eller positronemisjonstomografi-computertomografi (PET-CT).
Elektroencefalogrammet (EEG) inkludert videoelektroencefalogram (VEEG) og søvnelektroencefalogram (SEEG).
Omics-testing inkluderer proteomikk, metabolomikk, transkriptomikk.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Etabler fenotypedatabasen og genotype-fenotypeassosiasjonen til KCNQ2-relatert epilepsi
Tidsramme: 0-18 år
|
Analyse av klinisk informasjon om KCNQ2-relatert epilepsi som fenotype, genotype, hjernebilde, EEG, livskvalitet og komorbiditet.
|
0-18 år
|
|
Studie på hjernenettverket til KCNQ2-relatert epilepsi
Tidsramme: 0-18 år
|
Analyse av hjernenettverk av KCNQ2-relatert epilepsi basert på multimodalt hjernebilde og EEG
|
0-18 år
|
|
Studie om omics-testing av KCNQ2-relatert epilepsi
Tidsramme: 0-18 år
|
Analyse av prognostisk biomarkør for KCNQ2-relatert epilepsi basert på proteomikk, metabolomikk, transkriptomikk.
|
0-18 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2021
Primær fullføring (Forventet)
31. desember 2023
Studiet fullført (Forventet)
31. desember 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
1. desember 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
1. desember 2021
Først lagt ut (Faktiske)
15. desember 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
15. desember 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
1. desember 2021
Sist bekreftet
1. desember 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2020-520
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .