Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische fenotype- en omics-studie van KCNQ2-gerelateerde epilepsie

1 december 2021 bijgewerkt door: Yi Wang, Fudan University
De doelstellingen van het onderzoek naar KCNQ2-gerelateerde epilepsie: (1) het opzetten van een fenotypedatabase en een voorbeelddatabase van KCNQ2-gerelateerde epilepsie; (2) om genotype-fenotype-associatie van KCNQ2-gerelateerde epilepsie vast te stellen; (3) het hersennetwerk van KCNQ2-gerelateerde epilepsie bestuderen op basis van multimodale hersenbeelden en EEG-gegevens; (4) het vinden van prognostische biomarkers van KCNQ2-gerelateerde epilepsie op basis van omics-onderzoek.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

  1. Werving van deelnemers: deelnemers worden geworven uit de Chinese KCNQ2-gerelateerde epilepsiepatiëntengroep (//www.kcnq2.cn/). Volgens het klinische fenotype zullen de deelnemers worden onderverdeeld in de groep goedaardige familiale neonatale aanvallen (BFNS) en de groep Ontwikkelings- en epileptische encefalopathie (DEE).
  2. Genotype-fenotype-associatie: elektrofysiologische detectie van KCNQ2-mutatie zal worden uitgevoerd met behulp van patch-clamp-techniek in een in vitro celmodel. De associatie tussen fenotype (zoals epileptisch fenotype, ontwikkelingsevaluatie en geneesmiddelrespons) en genotype zal worden geanalyseerd.
  3. Hersennetwerkanalyse: deelnemers die geïnformeerde toestemming geven, worden gescand door magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of positronemissietomografie-computertomografie (PET-CT) en gevolgd door het elektro-encefalogram (EEG). Het hersennetwerk van KCNQ2-gerelateerde epilepsie zal worden geanalyseerd op basis van multimodaal hersenbeeld en EEG tussen de BFNS- en DEE-groep.
  4. Omics-onderzoek: na geïnformeerde toestemming worden bloed-, urine- en ontlastingsmonsters van deelnemers genomen. De monsters werden getest voor omics-onderzoek, waaronder proteomics, metabolomics, transcriptomics, om het verschil tussen de BFNS- en DEE-groep te analyseren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 200232
        • Werving
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

De patiënten met KCNQ2-gerelateerde epilepsie die voldoen aan de criteria voor klinische en genetische diagnose.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • KCNQ2-mutatie werd bevestigd door WES, Panel en andere gentesten;
  • Klinisch gediagnosticeerd als epilepsie;
  • KCNQ2-mutatie werd geïdentificeerd als pathogeen of mogelijk pathogeen volgens de ACMG-norm voor pathogeniteitsclassificatie;
  • Leeftijd en geslacht zijn niet beperkt;
  • Geen abnormale geboortegeschiedenis;
  • Geïnformeerde toestemming en bereidheid om op te volgen

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten met KCNQ2-mutatie zonder epilepsie;
  • Andere mogelijke pathogene genmutaties behalve KCNQ2;
  • Grote cross-gen deleties of duplicaties waaronder KCNQ2;
  • Kan niet deelnemen aan de follow-up van het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
BFNS-groep
(1) Epileptische aanval tijdens de neonatale periode; (2) De duur van epileptische aanvallen is kort, wat onder spontane controle is in 4 ~ 6 maanden; (3) De patiënt was in een normale staat van voeding, lichamelijk onderzoek en psychomotorische ontwikkeling; (4) Er waren geen tekenen van hypsaritmie of burst-onderdrukking in EEG.
Ander: Elektrofysiologische detectie van KCNQ2-mutatie
Elektrofysiologische detectie van KCNQ2-mutatie uitgevoerd met behulp van patch-clamp-techniek in een in vitro celmodel. Analyseer de associatie tussen fenotype en genotype.
Ander: Multimodaal hersenbeeld en EEG
Multimodale hersenbeelden omvatten magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen of positronemissietomografie-computertomografie (PET-CT). Het elektro-encefalogram (EEG) inclusief video-elektro-encefalogram (VEEG) en slaap-elektro-encefalogram (SEEG).
Ander: Omics-testen
Omics-testen omvatten proteomics, metabolomics, transcriptomics.
DEE groep
(1) Epileptische aanvallen treden op binnen een week na de geboorte en komen vaak terug; (2) Epilepsie is refractair; (3) Voedingsproblemen, vergezeld van matige tot ernstige mentale retardatie en psychomotorische retardatie; (4) Het EEG vertoonde hypsaritmie of burst-onderdrukking.
Ander: Elektrofysiologische detectie van KCNQ2-mutatie
Elektrofysiologische detectie van KCNQ2-mutatie uitgevoerd met behulp van patch-clamp-techniek in een in vitro celmodel. Analyseer de associatie tussen fenotype en genotype.
Ander: Multimodaal hersenbeeld en EEG
Multimodale hersenbeelden omvatten magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen of positronemissietomografie-computertomografie (PET-CT). Het elektro-encefalogram (EEG) inclusief video-elektro-encefalogram (VEEG) en slaap-elektro-encefalogram (SEEG).
Ander: Omics-testen
Omics-testen omvatten proteomics, metabolomics, transcriptomics.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Breng de fenotypedatabase en genotype-fenotype-associatie van KCNQ2-gerelateerde epilepsie tot stand
Tijdsspanne: 0-18 jaar oud
Analyse van klinische informatie van KCNQ2-gerelateerde epilepsie zoals fenotype, genotype, hersenbeeld, EEG, levenskwaliteit en comorbiditeit.
0-18 jaar oud
Studie naar het hersennetwerk van KCNQ2-gerelateerde epilepsie
Tijdsspanne: 0-18 jaar oud
Analyse van hersennetwerk van KCNQ2-gerelateerde epilepsie op basis van multimodaal hersenbeeld en EEG
0-18 jaar oud
Studie over de omics-testen van KCNQ2-gerelateerde epilepsie
Tijdsspanne: 0-18 jaar oud
Analyse van prognostische biomarker van KCNQ2-gerelateerde epilepsie op basis van proteomics, metabolomics, transcriptomics.
0-18 jaar oud

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fudan University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2021

Primaire voltooiing (Verwacht)

31 december 2023

Studie voltooiing (Verwacht)

31 december 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 december 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 december 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 december 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 december 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 december 2021

Laatst geverifieerd

1 december 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2020-520

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren