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Étude clinique sur le phénotype et les omiques de l'épilepsie liée à KCNQ2

1 décembre 2021 mis à jour par: Yi Wang, Fudan University
Les objectifs de l'étude sur l'épilepsie liée à KCNQ2 : (1) établir une base de données de phénotypes et une base de données d'échantillons d'épilepsie liée à KCNQ2 ; (2) pour établir l'association génotype-phénotype de l'épilepsie liée à KCNQ2 ; (3) étudier le réseau cérébral de l'épilepsie liée à KCNQ2 sur la base d'images cérébrales multimodales et de données EEG ; (4) pour trouver des biomarqueurs pronostiques de l'épilepsie liée à KCNQ2 sur la base d'une étude en omique.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

  1. Recrutement des participants : les participants sont recrutés dans un groupe chinois de patients atteints d'épilepsie liée à KCNQ2 (http://www.kcnq2.cn/). Selon le phénotype clinique, les participants seront divisés en groupe convulsions néonatales familiales bénignes (BFNS) et groupe encéphalopathie développementale et épileptique (DEE).
  2. Association génotype-phénotype : la détection électrophysiologique de la mutation KCNQ2 sera réalisée par la technique du patch clamp dans un modèle cellulaire in vitro. L'association entre le phénotype (tel que le phénotype épileptique, l'évaluation du développement et la réponse aux médicaments) et le génotype sera analysée.
  3. Analyse du réseau cérébral : les participants qui donnent leur consentement éclairé seront scannés par imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) ou tomodensitométrie par émission de positrons (TEP-CT) et surveillés par l'électroencéphalogramme (EEG). Le réseau cérébral de l'épilepsie liée à KCNQ2 sera analysé sur la base de l'image cérébrale multimodale et de l'EEG entre le groupe BFNS et DEE.
  4. Étude Omics : après consentement éclairé, des échantillons de sang, d'urine et de matières fécales des participants seront prélevés. Les échantillons ont été testés pour l'étude des omiques, y compris la protéomique, la métabolomique, la transcriptomique, pour analyser la différence entre le groupe BFNS et DEE.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Chine
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Chine, 200232
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Les patients atteints d'épilepsie liée à KCNQ2 qui répondent aux critères de diagnostic clinique et génétique.

La description

Critère d'intégration:

  • La mutation KCNQ2 a été confirmée par WES, Panel et d'autres tests génétiques ;
  • Cliniquement diagnostiqué comme épilepsie ;
  • La mutation KCNQ2 a été identifiée comme pathogène ou potentiellement pathogène selon la norme d'évaluation de la pathogénicité de l'ACMG ;
  • L'âge et le sexe ne sont pas limités;
  • Aucun antécédent de naissance anormal ;
  • Consentement éclairé et volonté de faire un suivi

Critère d'exclusion:

  • Patients porteurs de la mutation KCNQ2 sans épilepsie ;
  • Autres mutations possibles du gène pathogène à l'exception de KCNQ2 ;
  • Grandes délétions ou duplications intergéniques, y compris KCNQ2 ;
  • Impossible de participer au suivi de l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Groupe BFNS
(1) Crise d'épilepsie en période néonatale ; (2) la durée des crises d'épilepsie est courte, sous contrôle spontané en 4 à 6 mois ; (3) Le patient était dans un état normal d'alimentation, d'examen physique et de développement psychomoteur ; (4) Il n'y avait aucun signe d'hypsarythmie ou de suppression de bouffée dans l'EEG.
Autre: Détection électrophysiologique de la mutation KCNQ2
Détection électrophysiologique de la mutation KCNQ2 réalisée à l'aide de la technique du patch clamp dans un modèle cellulaire in vitro. Analyser l'association entre phénotype et génotype.
Autre: Image cérébrale multimodale et EEG
L'imagerie cérébrale multimodale comprend l'imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) ou la tomographie par émission de positons (PET-CT). L'électroencéphalogramme (EEG) comprend l'électroencéphalogramme vidéo (VEEG) et l'électroencéphalogramme du sommeil (SEEG).
Autre: Tests omiques
Les tests omiques comprennent la protéomique, la métabolomique, la transcriptomique.
Groupe DEE
(1) Les crises d'épilepsie surviennent dans la semaine qui suit la naissance et se reproduisent fréquemment; (2) L'épilepsie est réfractaire; (3) Difficultés à s'alimenter, accompagnées d'un retard mental et d'un retard psychomoteur modérés à sévères ; (4) L'EEG a montré une hypsarythmie ou une suppression de bouffée.
Autre: Détection électrophysiologique de la mutation KCNQ2
Détection électrophysiologique de la mutation KCNQ2 réalisée à l'aide de la technique du patch clamp dans un modèle cellulaire in vitro. Analyser l'association entre phénotype et génotype.
Autre: Image cérébrale multimodale et EEG
L'imagerie cérébrale multimodale comprend l'imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) ou la tomographie par émission de positons (PET-CT). L'électroencéphalogramme (EEG) comprend l'électroencéphalogramme vidéo (VEEG) et l'électroencéphalogramme du sommeil (SEEG).
Autre: Tests omiques
Les tests omiques comprennent la protéomique, la métabolomique, la transcriptomique.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Établir la base de données phénotypique et l'association génotype-phénotype de l'épilepsie liée à KCNQ2
Délai: 0-18 ans
Analyse des informations cliniques sur l'épilepsie liée à KCNQ2, telles que le phénotype, le génotype, l'image cérébrale, l'EEG, la qualité de vie et la comorbidité.
0-18 ans
Étude sur le réseau cérébral de l'épilepsie liée à KCNQ2
Délai: 0-18 ans
Analyse du réseau cérébral de l'épilepsie liée à KCNQ2 basée sur l'image cérébrale multimodale et l'EEG
0-18 ans
Étude sur les tests omiques de l'épilepsie liée à KCNQ2
Délai: 0-18 ans
Analyse du biomarqueur pronostique de l'épilepsie liée à KCNQ2 basée sur la protéomique, la métabolomique, la transcriptomique.
0-18 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fudan University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 janvier 2021

Achèvement primaire (Anticipé)

31 décembre 2023

Achèvement de l'étude (Anticipé)

31 décembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 décembre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

1 décembre 2021

Première publication (Réel)

15 décembre 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

15 décembre 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

1 décembre 2021

Dernière vérification

1 décembre 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2020-520

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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