KCNQ2:een liittyvän epilepsian kliininen fenotyyppi ja omiikkatutkimus
keskiviikko 1. joulukuuta 2021 päivittänyt: Yi Wang, Fudan University
KCNQ2:een liittyvän epilepsian tutkimuksen tavoitteet: (1) perustaa fenotyyppitietokanta ja näytetietokanta KCNQ2:een liittyvästä epilepsiasta; (2) vahvistaa KCNQ2:een liittyvän epilepsian genotyyppi-fenotyyppi-yhteys; (3) tutkia KCNQ2:een liittyvän epilepsian aivoverkostoa multimodaalisen aivokuvan ja EEG-tietojen perusteella; (4) löytää KCNQ2:een liittyvän epilepsian prognostisia biomarkkereita omiikkatutkimuksen perusteella.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
- Osallistujien rekrytointi: osallistujat rekrytoidaan kiinalaisesta KCNQ2:een liittyvästä epilepsiapotilaiden ryhmästä (http://www.kcnq2.cn/). Kliinisen fenotyypin mukaan osallistujat jaetaan hyvänlaatuisten familiaalisten vastasyntyneiden kohtausten (BFNS) ryhmään ja kehitys- ja epileptisen enkefalopatian (DEE) ryhmään.
- Genotyyppi-fenotyyppi-assosiaatio: KCNQ2-mutaation elektrofysiologinen havaitseminen suoritetaan käyttämällä patch clamp -tekniikkaa in vitro -solumallissa. Fenotyypin (kuten epileptisen fenotyypin, kehitysarvioinnin ja lääkevasteen) ja genotyypin välistä yhteyttä analysoidaan.
- Aivoverkon analyysi: tietoisen suostumuksen antaneet osallistujat skannataan aivojen magneettikuvauksella (MRI) tai positroniemissiotomografia-tietokonetomografialla (PET-CT) ja niitä seurataan elektroenkefalogrammilla (EEG). KCNQ2:een liittyvän epilepsian Brain Network analysoidaan multimodaalisen aivokuvan ja EEG:n perusteella BFNS- ja DEE-ryhmän välillä.
- Omics Study: tietoisen suostumuksen jälkeen osallistujilta otetaan veri-, virtsa- ja ulostenäytteet. Näytteet testattiin omiikkatutkimusta varten, mukaan lukien proteomiikka, metabolomiikka, transkriptomiikka, BFNS- ja DEE-ryhmän erojen analysoimiseksi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
200
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Yi Wang, Dr
- Puhelinnumero: 13564766228
- Sähköposti: yiwang@shmu.edu.cn
Opiskelupaikat
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Kiina, 200232
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Fudan University
-
Ottaa yhteyttä:
- Yi Wang, Dr.
- Puhelinnumero: +8613564766228
- Sähköposti: yiwang@shmu.edu.cn
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
KCNQ2:een liittyvää epilepsiaa sairastavat potilaat, jotka täyttävät kliiniset ja geneettiset diagnoosikriteerit.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- KCNQ2-mutaatio vahvistettiin WES-, paneeli- ja muilla geenitesteillä;
- Kliinisesti diagnosoitu epilepsiaksi;
- KCNQ2-mutaatio tunnistettiin patogeeniseksi tai mahdollisesti patogeeniseksi ACMG:n patogeenisuusluokitusstandardin mukaan;
- Ikä ja sukupuoli eivät ole rajoitettuja;
- Ei epänormaalia syntymähistoriaa;
- Tietoinen suostumus ja halukkuus seurata
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on KCNQ2-mutaatio ilman epilepsiaa;
- Muut mahdolliset patogeeniset geenimutaatiot paitsi KCNQ2;
- Suuret geenien väliset deleetiot tai duplikaatiot, mukaan lukien KCNQ2;
- Ei voi osallistua tutkimuksen seurantaan
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
BFNS-ryhmä
(1) Epileptinen kohtaus vastasyntyneen aikana; (2) Epileptisten kohtausten kesto on lyhyt, joka on spontaanisti hallinnassa 4–6 kuukaudessa; (3) Potilas oli normaalissa ruokinnan, fyysisen tutkimuksen ja psykomotorisen kehityksen tilassa; (4) EEG:ssä ei ollut merkkejä hypsarrytmiasta tai purskeen suppressiosta.
|
KCNQ2-mutaation elektrofysiologinen havaitseminen suoritettiin käyttämällä patch clamp -tekniikkaa in vitro -solumallissa.
Analysoi fenotyypin ja genotyypin välistä yhteyttä.
Multimodaalisia aivokuvia ovat aivojen magneettikuvaus (MRI) tai positroniemissiotomografia-tietokonetomografia (PET-CT).
Sähköenkefalogrammi (EEG), joka sisältää videoelektroenkefalogrammin (VEEG) ja unielektroenkefalogrammin (SEEG).
Omiikkatestaus sisältää proteomiikan, metabolomiikan ja transkriptomiikan.
|
|
DEE ryhmä
(1) Epileptiset kohtaukset ilmenevät viikon sisällä syntymästä ja toistuvat usein; (2) Epilepsia on tulenkestävä; (3) ruokintavaikeudet, joihin liittyy kohtalainen tai vaikea kehitysvammaisuus ja psykomotorinen jälkeenjääneisyys; (4) EEG osoitti hypsarrytmiaa tai purskeen vaimennusta.
|
KCNQ2-mutaation elektrofysiologinen havaitseminen suoritettiin käyttämällä patch clamp -tekniikkaa in vitro -solumallissa.
Analysoi fenotyypin ja genotyypin välistä yhteyttä.
Multimodaalisia aivokuvia ovat aivojen magneettikuvaus (MRI) tai positroniemissiotomografia-tietokonetomografia (PET-CT).
Sähköenkefalogrammi (EEG), joka sisältää videoelektroenkefalogrammin (VEEG) ja unielektroenkefalogrammin (SEEG).
Omiikkatestaus sisältää proteomiikan, metabolomiikan ja transkriptomiikan.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Perustaa KCNQ2:een liittyvän epilepsian fenotyyppitietokanta ja genotyyppi-fenotyyppiyhteys
Aikaikkuna: 0-18 vuotta vanha
|
KCNQ2:een liittyvän epilepsian kliinisten tietojen, kuten fenotyypin, genotyypin, aivokuvan, EEG:n, elämisen laadun ja samanaikaisien analyysien analyysi.
|
0-18 vuotta vanha
|
|
Tutkimus KCNQ2:een liittyvän epilepsian aivoverkosta
Aikaikkuna: 0-18 vuotta vanha
|
KCNQ2:een liittyvän epilepsian aivoverkon analyysi multimodaalisen aivokuvan ja EEG:n perusteella
|
0-18 vuotta vanha
|
|
Tutkimus KCNQ2:een liittyvän epilepsian omiikkatestauksesta
Aikaikkuna: 0-18 vuotta vanha
|
KCNQ2:een liittyvän epilepsian prognostisen biomarkkerin analyysi perustuen proteomiikkaan, metabolomiikkaan ja transkriptomiikkaan.
|
0-18 vuotta vanha
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 1. tammikuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Sunnuntai 31. joulukuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 31. joulukuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 1. joulukuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. joulukuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 15. joulukuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 15. joulukuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. joulukuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. joulukuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2020-520
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .