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Fenotipo clinico e studio omico dell'epilessia correlata a KCNQ2

1 dicembre 2021 aggiornato da: Yi Wang, Fudan University
Gli obiettivi dello studio sull'epilessia correlata a KCNQ2: (1) stabilire un database fenotipico e un database campione di epilessia correlata a KCNQ2; (2) stabilire l'associazione genotipo-fenotipo dell'epilessia correlata a KCNQ2; (3) studiare la rete cerebrale dell'epilessia correlata a KCNQ2 sulla base di immagini cerebrali multimodali e dati EEG; (4) per trovare biomarcatori prognostici dell'epilessia correlata a KCNQ2 sulla base dello studio omico.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

  1. Reclutamento dei partecipanti: i partecipanti vengono reclutati dal gruppo cinese di pazienti affetti da epilessia correlata a KCNQ2 (//www.kcnq2.cn/). In base al fenotipo clinico, i partecipanti saranno divisi in gruppo di crisi neonatali familiari benigne (BFNS) e gruppo di encefalopatia epilettica e dello sviluppo (DEE).
  2. Associazione genotipo-fenotipo: il rilevamento elettrofisiologico della mutazione KCNQ2 sarà eseguito utilizzando la tecnica del patch clamp in un modello cellulare in vitro. Verrà analizzata l'associazione tra fenotipo (come fenotipo epilettico, valutazione dello sviluppo e risposta ai farmaci) e genotipo.
  3. Analisi della rete cerebrale: i partecipanti che forniscono il consenso informato saranno scansionati mediante risonanza magnetica cerebrale (MRI) o tomografia computerizzata con tomografia a emissione di positroni (PET-CT) e monitorati dall'elettroencefalogramma (EEG). La rete cerebrale dell'epilessia correlata a KCNQ2 sarà analizzata sulla base dell'immagine cerebrale multimodale e dell'EEG tra il gruppo BFNS e DEE.
  4. Studio Omics: dopo il consenso informato, verranno prelevati campioni di sangue, urina e feci dei partecipanti. I campioni sono stati testati per lo studio dell'omica tra cui proteomica, metabolomica, trascrittomica, per analizzare la differenza del gruppo BFNS e DEE.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Cina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Cina, 200232
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I pazienti con epilessia correlata a KCNQ2 che soddisfano i criteri diagnostici clinici e genetici.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • La mutazione KCNQ2 è stata confermata da WES, Panel e altri test genetici;
  • Clinicamente diagnosticata come epilessia;
  • La mutazione KCNQ2 è stata identificata come patogena o possibilmente patogena secondo lo standard di classificazione della patogenicità ACMG;
  • L'età e il sesso non sono limitati;
  • Nessuna storia di nascita anormale;
  • Consenso informato e disponibilità al follow-up

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con mutazione KCNQ2 senza epilessia;
  • Altre possibili mutazioni del gene patogeno eccetto KCNQ2;
  • Grandi delezioni o duplicazioni di geni incrociati tra cui KCNQ2;
  • Impossibile partecipare al follow-up dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo BFSN
(1) crisi epilettica nel periodo neonatale; (2) La durata delle crisi epilettiche è breve, sotto controllo spontaneo in 4~6 mesi; (3) Il paziente era in condizioni normali di alimentazione, esame fisico e sviluppo psicomotorio; (4) Non c'erano segni di ipsaritmia o soppressione del burst nell'EEG.
Altro: Rilevamento elettrofisiologico della mutazione KCNQ2
Rilevazione elettrofisiologica della mutazione KCNQ2 eseguita utilizzando la tecnica del patch clamp in un modello cellulare in vitro. Analizzare l'associazione tra fenotipo e genotipo.
Altro: Immagine cerebrale multimodale ed EEG
L'immagine cerebrale multimodale include la risonanza magnetica cerebrale (MRI) o la tomografia computerizzata con tomografia a emissione di positroni (PET-CT). L'elettroencefalogramma (EEG) include il video elettroencefalogramma (VEEG) e l'elettroencefalogramma del sonno (SEEG).
Altro: Test omici
I test omici includono proteomica, metabolomica, trascrittomica.
Gruppo DEE
(1) Le crisi epilettiche si verificano entro una settimana dalla nascita e si ripetono frequentemente; (2) l'epilessia è refrattaria; (3) difficoltà di alimentazione, accompagnate da ritardo mentale da moderato a grave e ritardo psicomotorio; (4) L'EEG mostrava ipsaritmia o soppressione del burst.
Altro: Rilevamento elettrofisiologico della mutazione KCNQ2
Rilevazione elettrofisiologica della mutazione KCNQ2 eseguita utilizzando la tecnica del patch clamp in un modello cellulare in vitro. Analizzare l'associazione tra fenotipo e genotipo.
Altro: Immagine cerebrale multimodale ed EEG
L'immagine cerebrale multimodale include la risonanza magnetica cerebrale (MRI) o la tomografia computerizzata con tomografia a emissione di positroni (PET-CT). L'elettroencefalogramma (EEG) include il video elettroencefalogramma (VEEG) e l'elettroencefalogramma del sonno (SEEG).
Altro: Test omici
I test omici includono proteomica, metabolomica, trascrittomica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Stabilire il database del fenotipo e l'associazione genotipo-fenotipo dell'epilessia correlata a KCNQ2
Lasso di tempo: 0-18 anni
Analisi delle informazioni cliniche dell'epilessia correlata a KCNQ2 come fenotipo, genotipo, immagine cerebrale, EEG, qualità della vita e comorbilità.
0-18 anni
Studio sulla rete cerebrale dell'epilessia correlata a KCNQ2
Lasso di tempo: 0-18 anni
Analisi della rete cerebrale dell'epilessia correlata a KCNQ2 basata sull'immagine cerebrale multimodale e sull'EEG
0-18 anni
Studio sui test omici dell'epilessia correlata a KCNQ2
Lasso di tempo: 0-18 anni
Analisi del biomarcatore prognostico dell'epilessia correlata a KCNQ2 basata su proteomica, metabolomica, trascrittomica.
0-18 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fudan University

Investigatori

  • Investigatore principale: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2021

Completamento primario (Anticipato)

31 dicembre 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

31 dicembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 dicembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 dicembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

15 dicembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 dicembre 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 dicembre 2021

Ultimo verificato

1 dicembre 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2020-520

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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