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Klinische Phänotyp- und Omics-Studie zu KCNQ2-assoziierter Epilepsie

1. Dezember 2021 aktualisiert von: Yi Wang, Fudan University
Die Ziele der Studie zu KCNQ2-assoziierter Epilepsie: (1) Aufbau einer Phänotyp-Datenbank und Probendatenbank von KCNQ2-assoziierter Epilepsie; (2) um eine Genotyp-Phänotyp-Assoziation von KCNQ2-assoziierter Epilepsie zu etablieren; (3) Untersuchung des Gehirnnetzwerks von KCNQ2-bedingter Epilepsie basierend auf multimodalen Gehirnbildern und EEG-Daten; (4) um prognostische Biomarker für KCNQ2-bedingte Epilepsie basierend auf einer Omics-Studie zu finden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

  1. Teilnehmerrekrutierung: Die Teilnehmer werden aus der chinesischen KCNQ2-bezogenen Gruppe von Epilepsiepatienten rekrutiert (http://www.kcnq2.cn/). Entsprechend dem klinischen Phänotyp werden die Teilnehmer in die Gruppe der gutartigen familiären neonatalen Anfälle (BFNS) und die Gruppe der Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathie (DEE) eingeteilt.
  2. Genotyp-Phänotyp-Assoziation: Der elektrophysiologische Nachweis der KCNQ2-Mutation wird unter Verwendung der Patch-Clamp-Technik in einem In-vitro-Zellmodell durchgeführt. Die Assoziation zwischen Phänotyp (wie epileptischer Phänotyp, Entwicklungsbeurteilung und Ansprechen auf Arzneimittel) und Genotyp wird analysiert.
  3. Hirnnetzwerkanalyse: Teilnehmer, die ihre Einwilligung nach Aufklärung erteilen, werden mittels Magnetresonanztomographie (MRT) oder Positronenemissionstomographie-Computertomographie (PET-CT) des Gehirns gescannt und durch das Elektroenzephalogramm (EEG) überwacht. Das Gehirnnetzwerk der KCNQ2-bedingten Epilepsie wird basierend auf multimodalen Gehirnbildern und EEG zwischen BFNS- und DEE-Gruppe analysiert.
  4. Omics-Studie: Nach Einverständniserklärung werden den Teilnehmern Blut-, Urin- und Kotproben entnommen. Die Proben wurden für Omics-Studien getestet, einschließlich Proteomik, Metabolomik, Transkriptomik, um den Unterschied zwischen der BFNS- und der DEE-Gruppe zu analysieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 200232
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Patienten mit KCNQ2-assoziierter Epilepsie, die die klinischen und genetischen Diagnosekriterien erfüllen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Die KCNQ2-Mutation wurde durch WES-, Panel- und andere Gentests bestätigt;
  • Klinisch als Epilepsie diagnostiziert;
  • Die KCNQ2-Mutation wurde gemäß dem ACMG-Pathogenitätsbewertungsstandard als pathogen oder möglicherweise pathogen identifiziert;
  • Alter und Geschlecht sind nicht begrenzt;
  • Keine abnormale Geburtsgeschichte;
  • Einverständniserklärung und Bereitschaft zur Nachverfolgung

Ausschlusskriterien:

  • Patienten mit KCNQ2-Mutation ohne Epilepsie;
  • Andere mögliche pathogene Genmutationen außer KCNQ2;
  • Große Cross-Gen-Deletionen oder Duplikationen einschließlich KCNQ2;
  • Teilnahme am Follow-up der Studie nicht möglich

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
BFNS-Gruppe
(1) Epileptischer Anfall in der Neugeborenenperiode; (2) Die Dauer des epileptischen Anfalls ist kurz, was unter spontaner Kontrolle in 4 bis 6 Monaten liegt; (3) Der Patient befand sich in einem normalen Zustand der Ernährung, der körperlichen Untersuchung und der psychomotorischen Entwicklung; (4) Es gab keine Anzeichen von Hypsarrhythmie oder Burst-Suppression im EEG.
Sonstiges: Elektrophysiologischer Nachweis einer KCNQ2-Mutation
Elektrophysiologischer Nachweis einer KCNQ2-Mutation, durchgeführt unter Verwendung der Patch-Clamp-Technik in einem In-vitro-Zellmodell. Analysieren Sie den Zusammenhang zwischen Phänotyp und Genotyp.
Sonstiges: Multimodales Gehirnbild und EEG
Multimodale Bildgebung des Gehirns umfasst die Magnetresonanztomographie (MRI) des Gehirns oder die Positronen-Emissions-Tomographie-Computertomographie (PET-CT). Das Elektroenzephalogramm (EEG) einschließlich Video-Elektroenzephalogramm (VEEG) und Schlaf-Elektroenzephalogramm (SEEG).
Sonstiges: Omics-Tests
Omics-Tests umfassen Proteomik, Metabolomik, Transkriptomik.
DEE-Gruppe
(1) Epileptische Anfälle treten innerhalb einer Woche nach der Geburt auf und treten häufig wieder auf; (2) Epilepsie ist refraktär; (3) Ernährungsschwierigkeiten, begleitet von mäßiger bis schwerer geistiger und psychomotorischer Retardierung; (4) Das EEG zeigte Hypsarrhythmie oder Burst-Suppression.
Sonstiges: Elektrophysiologischer Nachweis einer KCNQ2-Mutation
Elektrophysiologischer Nachweis einer KCNQ2-Mutation, durchgeführt unter Verwendung der Patch-Clamp-Technik in einem In-vitro-Zellmodell. Analysieren Sie den Zusammenhang zwischen Phänotyp und Genotyp.
Sonstiges: Multimodales Gehirnbild und EEG
Multimodale Bildgebung des Gehirns umfasst die Magnetresonanztomographie (MRI) des Gehirns oder die Positronen-Emissions-Tomographie-Computertomographie (PET-CT). Das Elektroenzephalogramm (EEG) einschließlich Video-Elektroenzephalogramm (VEEG) und Schlaf-Elektroenzephalogramm (SEEG).
Sonstiges: Omics-Tests
Omics-Tests umfassen Proteomik, Metabolomik, Transkriptomik.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Etablierung der Phänotyp-Datenbank und Genotyp-Phänotyp-Assoziation von KCNQ2-assoziierter Epilepsie
Zeitfenster: 0-18 Jahre alt
Analyse klinischer Informationen zu KCNQ2-bedingter Epilepsie wie Phänotyp, Genotyp, Gehirnbild, EEG, Lebensqualität und Komorbidität.
0-18 Jahre alt
Studie zum Gehirnnetzwerk von KCNQ2-assoziierter Epilepsie
Zeitfenster: 0-18 Jahre alt
Analyse des Gehirnnetzwerks von KCNQ2-bedingter Epilepsie basierend auf multimodalem Gehirnbild und EEG
0-18 Jahre alt
Studie zum Omics-Test bei KCNQ2-assoziierter Epilepsie
Zeitfenster: 0-18 Jahre alt
Analyse des prognostischen Biomarkers von KCNQ2-assoziierter Epilepsie basierend auf Proteomik, Metabolomik, Transkriptomik.
0-18 Jahre alt

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fudan University

Ermittler

  • Hauptermittler: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2021

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

31. Dezember 2023

Studienabschluss (Voraussichtlich)

31. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. Dezember 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. Dezember 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. Dezember 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Dezember 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. Dezember 2021

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2020-520

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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