Estudio clínico de fenotipo y ómica de la epilepsia relacionada con KCNQ2
1 de diciembre de 2021 actualizado por: Yi Wang, Fudan University
Los objetivos del estudio sobre la epilepsia relacionada con KCNQ2: (1) establecer una base de datos de fenotipos y una base de datos de muestra de la epilepsia relacionada con KCNQ2; (2) establecer la asociación genotipo-fenotipo de la epilepsia relacionada con KCNQ2; (3) estudiar la red cerebral de la epilepsia relacionada con KCNQ2 basada en imágenes cerebrales multimodales y datos de EEG; (4) para encontrar biomarcadores de pronóstico de la epilepsia relacionada con KCNQ2 basados en estudios ómicos.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
- Reclutamiento de participantes: los participantes se reclutan del grupo de pacientes con epilepsia relacionada con KCNQ2 de China (http://www.kcnq2.cn/). De acuerdo con el fenotipo clínico, los participantes se dividirán en el grupo de convulsiones neonatales familiares benignas (BFNS, por sus siglas en inglés) y el grupo de encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EDE, por sus siglas en inglés).
- Asociación genotipo-fenotipo: la detección electrofisiológica de la mutación KCNQ2 se realizará mediante la técnica de patch clamp en un modelo celular in vitro. Se analizará la asociación entre el fenotipo (como el fenotipo epiléptico, la evaluación del desarrollo y la respuesta al fármaco) y el genotipo.
- Análisis de redes cerebrales: los participantes que brinden su consentimiento informado serán escaneados mediante resonancia magnética nuclear (RMN) cerebral o tomografía computarizada por emisión de positrones (PET-CT) y monitoreados por electroencefalograma (EEG). La red cerebral de la epilepsia relacionada con KCNQ2 se analizará en función de la imagen cerebral multimodal y el EEG entre BFNS y el grupo DEE.
- Estudio ómico: previo consentimiento informado, se tomarán muestras de sangre, orina y heces de los participantes. Las muestras se analizaron para el estudio ómico, incluida la proteómica, la metabolómica, la transcriptómica, para analizar la diferencia del grupo BFNS y DEE.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Yi Wang, Dr
- Número de teléfono: 13564766228
- Correo electrónico: yiwang@shmu.edu.cn
Ubicaciones de estudio
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, Porcelana, 200232
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Fudan University
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Contacto:
- Yi Wang, Dr.
- Número de teléfono: +8613564766228
- Correo electrónico: yiwang@shmu.edu.cn
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Los pacientes con epilepsia relacionada con KCNQ2 que cumplan los criterios de diagnóstico clínico y genético.
Descripción
Criterios de inclusión:
- La mutación KCNQ2 fue confirmada por WES, Panel y otras pruebas genéticas;
- Clínicamente diagnosticada como epilepsia;
- La mutación KCNQ2 se identificó como patógena o posiblemente patógena según el estándar de calificación de patogenicidad de ACMG;
- La edad y el género no están limitados;
- Sin antecedentes de nacimientos anormales;
- Consentimiento informado y voluntad de seguimiento
Criterio de exclusión:
- Pacientes con mutación KCNQ2 sin epilepsia;
- Otras posibles mutaciones de genes patogénicos excepto KCNQ2;
- Grandes deleciones o duplicaciones cruzadas de genes, incluido KCNQ2;
- Incapaz de participar en el seguimiento del estudio
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Grupo bfns
(1) Crisis epiléptica en el período neonatal; (2) La duración de las convulsiones epilépticas es corta, que bajo control espontáneo es de 4 a 6 meses; (3) el paciente se encontraba en estado normal de alimentación, examen físico y desarrollo psicomotor; (4) No hubo signos de hipsarritmia o supresión de ráfagas en el EEG.
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Detección electrofisiológica de la mutación KCNQ2 realizada mediante la técnica de pinzamiento de parche en un modelo celular in vitro.
Analizar la asociación entre fenotipo y genotipo.
La imagen cerebral multimodal incluye imágenes de resonancia magnética (MRI) cerebral o tomografía computarizada por tomografía por emisión de positrones (PET-CT).
El electroencefalograma (EEG) que incluye video electroencefalograma (VEEG) y electroencefalograma del sueño (SEEG).
Las pruebas ómicas incluyen proteómica, metabolómica, transcriptómica.
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Grupo DEE
(1) Las convulsiones epilépticas ocurren dentro de una semana después del nacimiento y se repiten con frecuencia; (2) la epilepsia es refractaria; (3) Dificultades en la alimentación, acompañadas de retraso mental y retraso psicomotor de moderado a severo; (4) El EEG mostró hipsarritmia o supresión de ráfagas.
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Detección electrofisiológica de la mutación KCNQ2 realizada mediante la técnica de pinzamiento de parche en un modelo celular in vitro.
Analizar la asociación entre fenotipo y genotipo.
La imagen cerebral multimodal incluye imágenes de resonancia magnética (MRI) cerebral o tomografía computarizada por tomografía por emisión de positrones (PET-CT).
El electroencefalograma (EEG) que incluye video electroencefalograma (VEEG) y electroencefalograma del sueño (SEEG).
Las pruebas ómicas incluyen proteómica, metabolómica, transcriptómica.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Establecer la base de datos de fenotipos y la asociación genotipo-fenotipo de la epilepsia relacionada con KCNQ2
Periodo de tiempo: 0-18 años
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Análisis de información clínica de la epilepsia relacionada con KCNQ2, como fenotipo, genotipo, imagen cerebral, EEG, calidad de vida y comorbilidad.
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0-18 años
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Estudio sobre la red cerebral de la epilepsia relacionada con KCNQ2
Periodo de tiempo: 0-18 años
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Análisis de la red cerebral de epilepsia relacionada con KCNQ2 basada en imagen cerebral multimodal y EEG
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0-18 años
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Estudio sobre las pruebas ómicas de la epilepsia relacionada con KCNQ2
Periodo de tiempo: 0-18 años
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Análisis de biomarcador pronóstico de epilepsia relacionada con KCNQ2 basado en proteómica, metabolómica, transcriptómica.
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0-18 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2021
Finalización primaria (Anticipado)
31 de diciembre de 2023
Finalización del estudio (Anticipado)
31 de diciembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
1 de diciembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de diciembre de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
15 de diciembre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
15 de diciembre de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de diciembre de 2021
Última verificación
1 de diciembre de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2020-520
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .