Fenotyp kliniczny i badanie omiczne padaczki związanej z KCNQ2
1 grudnia 2021 zaktualizowane przez: Yi Wang, Fudan University
Cele badań nad padaczką związaną z KCNQ2: (1) stworzenie bazy danych fenotypów i przykładowej bazy danych padaczki związanej z KCNQ2; (2) ustalenie powiązania genotyp-fenotyp padaczki związanej z KCNQ2; (3) badanie sieci mózgowej padaczki związanej z KCNQ2 w oparciu o multimodalny obraz mózgu i dane EEG; (4) znalezienie prognostycznych biomarkerów padaczki związanej z KCNQ2 na podstawie badania omicznego.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Szczegółowy opis
- Rekrutacja uczestników: uczestnicy są rekrutowani z chińskiej grupy pacjentów z padaczką związaną z KCNQ2 (http://www.kcnq2.cn/). Zgodnie z fenotypem klinicznym uczestnicy zostaną podzieleni na grupę łagodnych rodzinnych napadów noworodków (BFNS) oraz grupę rozwojową i padaczkową encefalopatię (DEE).
- Asocjacja genotyp-fenotyp: elektrofizjologiczne wykrywanie mutacji KCNQ2 zostanie przeprowadzone przy użyciu techniki patch clamp w modelu komórkowym in vitro. Przeanalizowany zostanie związek między fenotypem (taki jak fenotyp padaczki, ocena rozwoju i odpowiedź na lek) a genotypem.
- Analiza sieci mózgowej: uczestnicy, którzy wyrażą świadomą zgodę, zostaną przeskanowani za pomocą rezonansu magnetycznego mózgu (MRI) lub pozytronowej tomografii emisyjnej-tomografii komputerowej (PET-CT) i monitorowani za pomocą elektroencefalogramu (EEG). Sieć mózgowa padaczki związanej z KCNQ2 zostanie przeanalizowana na podstawie multimodalnego obrazu mózgu i EEG pomiędzy grupami BFNS i DEE.
- Badanie omiczne: po wyrażeniu świadomej zgody od uczestników zostaną pobrane próbki krwi, moczu i kału. Próbki zostały przetestowane pod kątem badań omicznych, w tym proteomiki, metabolomiki, transkryptomiki, w celu analizy różnicy między grupami BFNS i DEE.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
200
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Yi Wang, Dr
- Numer telefonu: 13564766228
- E-mail: yiwang@shmu.edu.cn
Lokalizacje studiów
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Chiny, 200232
- Rekrutacyjny
- Children's Hospital of Fudan University
-
Kontakt:
- Yi Wang, Dr.
- Numer telefonu: +8613564766228
- E-mail: yiwang@shmu.edu.cn
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 18 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z padaczką związaną z KCNQ2, którzy spełniają kryteria rozpoznania klinicznego i genetycznego.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mutacja KCNQ2 została potwierdzona przez WES, Panel i inne testy genów;
- Klinicznie zdiagnozowana jako padaczka;
- Mutacja KCNQ2 została zidentyfikowana jako patogenna lub prawdopodobnie patogenna zgodnie ze standardem oceny patogeniczności ACMG;
- Wiek i płeć nie są ograniczone;
- Brak nieprawidłowej historii urodzeń;
- Świadoma zgoda i chęć kontynuacji
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci z mutacją KCNQ2 bez padaczki;
- Inne możliwe patogenne mutacje genów z wyjątkiem KCNQ2;
- Duże delecje lub duplikacje krzyżowe genów, w tym KCNQ2;
- Nie można uczestniczyć w kontynuacji badania
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Grupa BFNS
(1) Napad padaczkowy w okresie noworodkowym; (2) Czas trwania napadu padaczkowego jest krótki, który pod spontaniczną kontrolą trwa od 4 do 6 miesięcy; (3) Pacjent był w prawidłowym stanie karmienia, badania fizykalnego i rozwoju psychomotorycznego; (4) W EEG nie było oznak hipsarytmii ani stłumienia wybuchów.
|
Elektrofizjologiczne wykrywanie mutacji KCNQ2 przeprowadzone techniką patch clamp w modelu komórkowym in vitro.
Przeanalizuj związek między fenotypem a genotypem.
Multimodalny obraz mózgu obejmuje rezonans magnetyczny mózgu (MRI) lub pozytronową tomografię emisyjną z tomografią komputerową (PET-CT).
Elektroencefalogram (EEG), w tym elektroencefalogram wideo (VEEG) i elektroencefalogram snu (SEEG).
Testy omiczne obejmują proteomikę, metabolomikę, transkryptomikę.
|
|
Grupa DEE
(1) Napady padaczkowe pojawiają się w ciągu tygodnia po urodzeniu i często nawracają; (2) Padaczka jest oporna na leczenie; (3) Trudności w karmieniu, którym towarzyszy upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym do ciężkiego oraz opóźnienie psychoruchowe; (4) EEG wykazało hipsarytmię lub stłumienie wybuchu.
|
Elektrofizjologiczne wykrywanie mutacji KCNQ2 przeprowadzone techniką patch clamp w modelu komórkowym in vitro.
Przeanalizuj związek między fenotypem a genotypem.
Multimodalny obraz mózgu obejmuje rezonans magnetyczny mózgu (MRI) lub pozytronową tomografię emisyjną z tomografią komputerową (PET-CT).
Elektroencefalogram (EEG), w tym elektroencefalogram wideo (VEEG) i elektroencefalogram snu (SEEG).
Testy omiczne obejmują proteomikę, metabolomikę, transkryptomikę.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ustanowienie bazy danych fenotypów i powiązanie genotyp-fenotyp padaczki związanej z KCNQ2
Ramy czasowe: 0-18 lat
|
Analiza informacji klinicznych dotyczących padaczki związanej z KCNQ2, takich jak fenotyp, genotyp, obraz mózgu, EEG, jakość życia i choroby współistniejące.
|
0-18 lat
|
|
Badanie sieci mózgowej padaczki związanej z KCNQ2
Ramy czasowe: 0-18 lat
|
Analiza sieci mózgowej padaczki związanej z KCNQ2 na podstawie multimodalnego obrazu mózgu i EEG
|
0-18 lat
|
|
Badanie dotyczące testów omicznych padaczki związanej z KCNQ2
Ramy czasowe: 0-18 lat
|
Analiza biomarkera prognostycznego padaczki zależnej od KCNQ2 na podstawie proteomiki, metabolomiki, transkryptomiki.
|
0-18 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 stycznia 2021
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
31 grudnia 2023
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
31 grudnia 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
1 grudnia 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
1 grudnia 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
15 grudnia 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
15 grudnia 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
1 grudnia 2021
Ostatnia weryfikacja
1 grudnia 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2020-520
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .