Klinický fenotyp a omická studie epilepsie související s KCNQ2
1. prosince 2021 aktualizováno: Yi Wang, Fudan University
Cíle studia epilepsie související s KCNQ2: (1) vytvořit databázi fenotypů a databázi vzorků epilepsie související s KCNQ2; (2) stanovit asociaci genotyp-fenotyp epilepsie související s KCNQ2; (3) studovat mozkovou síť epilepsie související s KCNQ2 na základě multimodálního obrazu mozku a dat EEG; (4) najít prognostické biomarkery epilepsie související s KCNQ2 na základě omické studie.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
- Nábor účastníků: účastníci se rekrutují ze skupiny čínských pacientů s epilepsií související s KCNQ2 (http://www.kcnq2.cn/). Podle klinického fenotypu budou účastníci rozděleni do skupiny benigních familiárních neonatálních záchvatů (BFNS) a skupiny vývojové a epileptické encefalopatie (DEE).
- Asociace genotyp-fenotyp: elektrofyziologická detekce mutace KCNQ2 bude provedena pomocí techniky patch clamp na in vitro buněčném modelu. Bude analyzována souvislost mezi fenotypem (jako je epileptický fenotyp, hodnocení vývoje a léková odpověď) a genotypem.
- Analýza mozkové sítě: účastníci, kteří poskytnou informovaný souhlas, budou skenováni magnetickou rezonancí mozku (MRI) nebo počítačovou tomografií s pozitronovou emisní tomografií (PET-CT) a monitorováni elektroencefalogramem (EEG). Mozková síť epilepsie související s KCNQ2 bude analyzována na základě multimodálního obrazu mozku a EEG mezi BFNS a DEE skupinou.
- Studie omiky: po informovaném souhlasu budou účastníkům odebrány vzorky krve, moči a stolice. Vzorky byly testovány pro studium omiky včetně proteomiky, metabolomiky, transkriptomiky, aby se analyzoval rozdíl mezi BFNS a DEE skupinou.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
200
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Yi Wang, Dr
- Telefonní číslo: 13564766228
- E-mail: yiwang@shmu.edu.cn
Studijní místa
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Čína, 200232
- Nábor
- Children's Hospital of Fudan University
-
Kontakt:
- Yi Wang, Dr.
- Telefonní číslo: +8613564766228
- E-mail: yiwang@shmu.edu.cn
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 18 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s epilepsií související s KCNQ2, kteří splňují kritéria klinické a genetické diagnózy.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Mutace KCNQ2 byla potvrzena testy WES, Panel a dalšími genovými testy;
- Klinicky diagnostikována jako epilepsie;
- Mutace KCNQ2 byla identifikována jako patogenní nebo možná patogenní podle standardu ACMG pro hodnocení patogenity;
- Věk a pohlaví nejsou omezeny;
- Žádná abnormální porodní historie;
- Informovaný souhlas a ochota následovat
Kritéria vyloučení:
- Pacienti s mutací KCNQ2 bez epilepsie;
- Další možné patogenní genové mutace kromě KCNQ2;
- Velké zkřížené genové delece nebo duplikace včetně KCNQ2;
- Nelze se zúčastnit sledování studie
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Skupina BFNS
(1) Epileptický záchvat v novorozeneckém období; (2) Doba trvání epileptického záchvatu je krátká, pod spontánní kontrolou 4~6 měsíců; (3) Pacient byl v normálním stavu krmení, fyzického vyšetření a psychomotorického vývoje; (4) V EEG nebyly žádné známky hypsarytmie nebo suprese burst.
|
Elektrofyziologická detekce mutace KCNQ2 prováděná pomocí techniky patch clamp v in vitro buněčném modelu.
Analyzujte souvislost mezi fenotypem a genotypem.
Multimodální obraz mozku zahrnuje zobrazování magnetickou rezonancí mozku (MRI) nebo počítačovou tomografii s pozitronovou emisní tomografií (PET-CT).
Elektroencefalogram (EEG) včetně video elektroencefalogramu (VEEG) a spánkového elektroencefalogramu (SEEG).
Testování omiky zahrnuje proteomiku, metabolomiku, transkriptomiku.
|
|
Skupina DEE
(1) Epileptické záchvaty se objevují do týdne po narození a často se opakují; (2) Epilepsie je refrakterní; (3) potíže s příjmem potravy provázené středně těžkou až těžkou mentální retardací a psychomotorickou retardací; (4) EEG prokázalo hypsarytmii nebo potlačení výbuchu.
|
Elektrofyziologická detekce mutace KCNQ2 prováděná pomocí techniky patch clamp v in vitro buněčném modelu.
Analyzujte souvislost mezi fenotypem a genotypem.
Multimodální obraz mozku zahrnuje zobrazování magnetickou rezonancí mozku (MRI) nebo počítačovou tomografii s pozitronovou emisní tomografií (PET-CT).
Elektroencefalogram (EEG) včetně video elektroencefalogramu (VEEG) a spánkového elektroencefalogramu (SEEG).
Testování omiky zahrnuje proteomiku, metabolomiku, transkriptomiku.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vytvořte databázi fenotypů a asociaci genotyp-fenotyp epilepsie související s KCNQ2
Časové okno: 0-18 let
|
Analýza klinických informací o epilepsii související s KCNQ2, jako je fenotyp, genotyp, obraz mozku, EEG, životní kvalita a komorbidita.
|
0-18 let
|
|
Studie o mozkové síti epilepsie související s KCNQ2
Časové okno: 0-18 let
|
Analýza mozkové sítě epilepsie související s KCNQ2 na základě multimodálního obrazu mozku a EEG
|
0-18 let
|
|
Studie o omickém testování epilepsie související s KCNQ2
Časové okno: 0-18 let
|
Analýza prognostického biomarkeru epilepsie související s KCNQ2 na základě proteomiky, metabolomiky, transkriptomiky.
|
0-18 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. ledna 2021
Primární dokončení (Očekávaný)
31. prosince 2023
Dokončení studie (Očekávaný)
31. prosince 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
1. prosince 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
1. prosince 2021
První zveřejněno (Aktuální)
15. prosince 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
15. prosince 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
1. prosince 2021
Naposledy ověřeno
1. prosince 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2020-520
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .